Лекция для врачей "УЗИ плода. Принципы обнаружения пороков развития плода" (отрывок из книги "УЗИ в акушерстве и гинекологии. Том 1 Акушерство" - Мерц Эберхард). Лекция для врачей
Определение аномалий развития плода
Отклонения от нормы. Пороки развития плода определяются как развитие мальформаций, выходящих за пределы ограничений понятия «норма». В классическом определении Е. Schwalbe (1906) любое отклонение от «пределов нормы» во время морфогенеза составляет порок развития. Незначительные пороки и нарушения развития на микроскопическом, молекулярном и функциональном уровнях часто существуют одновременно с физиологическими вариантами.
Незначительные и крупные пороки развития. В определении, выработанным Европейским объединенным регистром врожденных аномалий и многоплодия (EUROCAT), предложено различие между незначительными и крупными пороками развития: «Незначительные пороки развития» - мальформации, которые определенным образом присутствуют, но минимальны и обычно не имеют никакого функционального значения. «Крупные пороки развития» определяются как мальформации, которые оказывают влияние на жизнеспособность и/или качество жизни и требуют вмешательства.
Основные понятия тератологии
Тератогенные повреждения. Морфологические расстройства представляют только незначительную часть нарушений развития, которые повреждают эмбрион и плод человека. В результате тератология уже давно потеряла дополнительное значение чудовищных деформаций, которые подразумевает приставка «terato».
Сегодня понятие «тератогенные повреждения» обычно определяет ранние повреждения любого вида, в том числе функциональные и регуляторные расстройства, которые часто не становятся очевидными до рождения плода. Это приводит к широкому распространению термина «врожденные пороки развития» и «пороки новорожденного» для описания любых структурных, функциональных или биохимических нарушений.
Эмбриотоксические повреждения. Это собирательное понятие любого экзогенного нарушения эмбрионального развития, от обратимых, подлежащих лечению повреждений, до необратимых, фатальных. Только небольшой процент этих эмбриотоксических или фетотоксических влияний проявляются нарушением морфогенеза и могут быть классифицированы как «тератогенные» в точном значении этого термина.
Мальформации. Мальформации - это морфологические дефекты, повреждающие один орган и более, систему органов или все тело, которые встречаются во время внутриутробного развития и выходят за пределы нормального ряда вариации (см. рис. 20.1). Они основываются на первичных нарушениях развития, отличая их этим от деформаций и деструкций.
Аномалии. Аномалии в точном значении понятия описываются как мальформации, которые существуют одновременно с нормальными вариантами (например, гипертелоризм) (см. рис. 20.1). Но чаще термин «аномалии» обычно применяется ко всем порокам развития новорожденного.
Дисплазия. Дисплазия - это дефект, развивающийся при нарушении организации клеток (дисплазиогенез). По своей природе это динамические изменения, которые не достигают полного развития, пока не прекратится рост тела после достижения половой зрелости. Это отличает их от мальформаций и аномалий, которые становятся статическими после завершения внутриутробного роста и развития.
Классификация
Уродства, аномалии и дисплазии могут быть классифицированы, как описано ниже, с учетом времени их возникновения, их морфогенеза и этиологии во время онтогенеза.
Онтогенетическая классификация
Индивидуальное развитие (онтогенез) состоит из 2 стадий:
1) прогенез, в течение которого формируются ооциты и клетки спермы (гаметогенез), происходит их миграция, а затем слияние, с формированием зиготы;
2) цимогенез, включающий сегментацию и стадию бластоцистов (бластогенез), эмбриональное развитие (эмбриогенез), развитие плода (фетогенез) и развитие в послеродовом периоде.
Дефекты онтогенеза могут быть классифицированы, основываясь на времени их возникновения:
• Гаметопатии: дефекты, вызванные патологией ооцитов или сперматозоидов (гамет)
• Бластопатии: дефекты, вызванные нарушениями развития в период бластогенеза (0-16-й день эмбрионального развития)
• Эмбриопатии: дефекты, вызванные нарушениями развития возникающими во время эмбриогенеза (3-8-я неделя эмбрионального развития или 5-10-я неделя гестации)
• Фетопатии: заболевания плода (9-я неделя эмбрионального развития и позднее), которые приводят к локальным или общим нарушениям роста или локальным резидуальным дефектам в течение внутриутробного периода
Определение тератогенных периодов. Проведено экспериментальное уточнение законов, связывающих врожденные пороки развития с периодами гестации, в которые генетические дефекты и различные факторы окружающей среды могут стать активными в течение определенного промежутка времени и приводить к различным видам повреждений. В то же время мы должны быть внимательны при применении результатов экспериментальных исследований к развитию человека, позволяющих определить при патологоанатомическом и эмбриологическом исследовании окончательные периоды, в которые формируются определенные пороки развития. Е. Schwalbe (1906) определил эти тератогенные периоды гестации. Тератогенные периоды - определенные периоды времени, в которые генетические или экзогенные причины могут вызывать нарушение нормального развития плода и приводить к возникновению пороков развития.
Критические периоды. Критические периоды - периоды, в которые значительно увеличивается «случайный» риск, связанный с увеличением активности биохимических и биоморфологических периодов. Критические периоды нельзя смешивать с периодами восприимчивости, которые характеризуются повышенной чувствительностью к воздействию экзогенных факторов. Оба периода могут совпадать по времени.
Органотропизм. Ряд экзогенных тератогенных агентов обладают органотропностью, при этом особое значение имеет то, что они имеют высокое сродство к активно развивающимся органам. Однако действие этих агентов не специфично для человека. Например, близнецы с талидомидиновой эмбриопатией могут иметь различные структурные пороки развития, даже если они развиваются в одной матке и подвергаются влиянию органотропного агента в одно и то же время.
Итак, кроме времени воздействия, развитие мальформаций зависит от природы тератогенного агента, генетического фона и экологических факторов. Следовательно, мы редко можем связать особенности аномалий развития плода человека со специфическими тератогенными агентами и временем их воздействия и никогда не можем точно определить время, когда тератогенный агент нарушил развитие эмбриона. Однако, как общее правило, чем раньше происходит воздействие повреждающего фактора на эмбрион, тем более тяжелые врожденные аномалии возникают.
Морфогенетическая классификация
Учитывая огромные достижения, полученные в пренатальной диагностике, генетике человека, акушерстве, педиатрии и тератологии в последние годы, имеется необходимость в стандартной номенклатуре, которая дает точное описание нарушений, что облегчает междисциплинарные связи. Понимание патогенеза выраженных пороков развития — ключ к оценке важности условий их возникновения и формирования прогноза. Перечисленные далее термины используются в классификации пороков развития, основывающейся на патогенезе их развития.
• Агенезия: отсутствие органа или части тела, обусловленное отсутствием закладки примордиального органа (например, одно- или двусторонняя агенезия почек).
• Аплазия: отсутствие органа или части тела, обусловленное недостаточным развитием примордиального органа, когда он определяется только в рудиментарной форме (например, аплазия почек).
• Атрезия: отдельная форма аплазии, определяемая как отсутствие нормальных отверстий или полостей тела (например, атрезия ануса, атрезия пищевода).
• Гипоплазия: патологическое уменьшение органа или части тела, обусловленное первичным прекращением роста (например, гипоплазия почек).
• Стеноз: отдельная форма гипоплазии, определяемая как сужение отверстия, протока или полости (например, легочный стеноз, коарктация аорты).
• Дизрафия: патологическая расщелина, обусловленная неполным закрытием линий слияния эмбриона (например, дефекты нервной трубки).
• Рудимент: дефект развития, определяемый как персистенция органа или части органа, которые в норме регрессируют в течение внутриутробного развития (например, фистула, обусловленная персистенцией щитовидо-язычного протока, фистула пуповины, обусловленная персистенцией омфалокишечного протока).
• Гамартия: локальное нарушение развития структур тканей, т.е. локальная дисплазия. Когда аномалия развития имеет вид опухоли, она называется гамартомой. Гамартия - производное одного из слоев зародыша (например, кавернозная гемангиома).
• Хористия: патология структуры, гетеротопическая ткань, которая является результатом нарушения дифференцировки тканей («зародышевые ткани») в различные слои зародыша (например, гетеротопическая кора надпочечников). Хористия также может встречаться после прекращения развития и роста (например, травматическая эпидермальная киста).
• Киста: патологическое образование, представляющее собой выстланную эпителием полость с чрезмерной пролиферацией эпителия или сохранением субстанций, которые в норме секретируют жидкость на внутреннюю или наружную поверхность (например, киста почек, дермоидная киста, возникающая как ретенционная киста в хористии, латеральная киста шеи, развивающаяся как ретенционная киста в рудименте).
• Избыточное развитие: общий или частичный избыточный рост организма или отдельных органов или развитие дополнительных органов или частей органов.
• Атавизм: определение филогенетически примитивных структур (например, полимастия).
Множественные аномалии. Множественные аномалии могут возникать как случайные, индивидуальные, отдельные, взаимно независимые дефекты, или они могут возникать в определенных комбинациях, которые имеют общую причину или взаимосвязанный патогенез. Дополнительно выделяют множественные аномалии, которые возникают совместно чаще, чем каждая по отдельности, но чья взаимосвязь до конца не понятна. Приведенные ниже термины используются для различных вариантов множественных аномалий развития плода.
• Дефект области: вид аномалий, которые основываются на нарушении развития отдельных областей плода. Причины отдельных дефектов могут иметь первичный (мальформации) или вторичный (разрывы) характер.
• Последовательность: вид множественных пороков развития, возникающий как цепная реакция после первичного или вторичного нарушения (например, последовательность менингомиелоцеле, последовательность Поттера).
• Синдром: вид множественных аномалий, которые определяются как возникающие вследствие общих первичных или вторичных нарушений в более чем одной области эмбрионального развития (например, синдром Дауна, синдром Марфана краснушный синдром).
• Ассоциация: две и более аномалии, которые возникают совместно чаще, чем по отдельности; на основании имеющихся: знаний не классифицируются как область развития, последовательность или синдром (например, ассоциация VATER).
• Врожденное заболевание: порок развития с определенные, типом прогрессирования и тенденцией к ухудшению с возрастом (например, болезни накопления гликогена).
Этиологическая классификация
Приведенные далее термины используются, когда причина возникновения аномалий установлена. С практической точки зрения термин «врожденные аномалии» не должен использоваться как общее понятие для пороков развития.
• Мальформации: первичные морфологические или структурные нарушения в органах, частях органов или частях тела, проявляющиеся в недостаточном развитии, избыточном развитии или гетеротопии.
• Дизрупция: вторичное морфологическое нарушение, возникающее вследствие воздействия экзогенных факторов на исходно здоровые органы, части органов или части тела.
• Деформации: патология формы, размеров или положения органов, частей органов или частей тела, возникающая вследствие местных механических воздействий в полости матки (синдром Поттера).
Общая этиология
Причина возникновения врожденных аномалий может быть точно определена только в небольшом проценте случаев. Согласно статистическим данным, приблизительно 20% аномалий развития жизнеспособного плода вызваны дефектами генов, 10% обусловлены патологией хромосом, 10% - преимущественно экзогенными влияниями на зародыш. Около 60% всех врожденных пороков развития, вероятно, являются следствием взаимодействия неблагоприятных генетических факторов и влияния окружающей среды (см. табл. 20.1).
Генетические причины
Хромосомная патология. Хромосомная патология может быть диагностирована с относительно высокой точностью, так как ее морфологические детали соответствуют особенностям кариотипа. Они почти всегда возникают спорадически. Наследование данной патологии происходит не постоянно.
Моногенные наследственные заболевания. Вторая группа состоит из моногенных наследственных заболеваний. Характерны семейные случаи, риск повторения у родственников первой степени составляет 25-50%.
Спорадические новые мутации. Проблемы в оценке их возникновения возникают, когда преобладающий врожденный дефект препятствует репродукции. Во всех случаях это связано с новыми спорадическими мутациями. Генетическая этиология устанавливается только при отсутствии доказательств экзогенных влияний, конкордантности у монозиготных близнецов. Возможна статистическая зависимость возникновения новых мутаций от возраста отца.
Сложные случаи. Генетический анализ также сложен при пороках развития, когда отсутствует определенное взаимоотношение между генотипом и фенотипом. Многие доминирующие гены проявляются качественно и количественно различно у разных его носителей. Их манифестация часто в значительной степени зависит от характера наследования и, вероятно, зависит от влияния окружающей среды.
Аномалии с мультифакторной причиной. Гипотеза о том, что известные или до сих пор неизвестные экзогенные факторы также играют роль в третьей группе генетических дефектов, мультифакторных аномалий, спорен. Она не подтверждается постоянной частотой этих аномалий в различных странах и в различное время.
Экзогенные причины
В настоящее время не вызывает сомнения, что влияние факторов окружающей среды может вызвать повреждения и аномалии как у генетически нормального, так и генетически предрасположенного эмбриона. Однако число факторов внешнего воздействия, которые могут выдержать критический анализ в этом отношении, сравнительно мал.
Тератогенные средства в точном значении. Это агенты, которые могут оказать повреждающее действие на развитие эмбриона. Они включают высокие дозы ионизирующего излучения, цитостатические средства (например, аминоптерин), талидомид, вирус краснухи и тяжелые формы сахарного диабета у матери. Многие другие факторы рассматриваются как подозрительные в отношении развития тератогенных эффектов, но их тератогенное действие у человека не доказано (например, кислородная недостаточность, низкоуровневое диагностическое рентгенологическое исследование).
Только некоторые агенты фактически приводят к развитию аномалий, которые соответствуют определению тератогенных (см. рис. 20.2).
Основные принципы диагностики пороков развития плода
Рис. 20.1 «Норма» только среднее значение, которое рассматривается как природная степень вариации в здоровой популяции. Проявление индивидуальных черт приводит к фенотипическим отличиям. Аномалии проявляются за пределами нормальных значений, типичных для данного биологического вида.
Рис. 20.2 Эффект экзогенных повреждений на развитие эмбриона. Только небольшой процент этих влияний приводит к развитию врожденных аномалий, попадая под определение тератогенных факторов.
Эмбриопатии. Эмбриогенез по существу заканчивается к концу 8-10-й недели жизни эмбриона, но нет никакой точной разделительной линии между эмбриональным и плодовыми периодами. С тех пор как клетки эмбриона уже прошли дифференцировку до такой стадии, что ранние дочерние клетки зиготы теряют полипотентность, нарушения развития, которые встречаются во время фетогенеза, могут больше не вызывать аномалии удвоения, но могут вызывать индивидуальные пороки развития. Более ранний эмбриогенез нарушается в связи с генетическими дефектами и приводит к более тяжелым нарушениям.
Несмотря на то, что большинство расстройств полностью или частично обусловлены генетическими причинами, термин «эмбриопатии» в клиническом значении употребляется только в отношении аномалий, которые имеют установленную экзогенную причину.
Алкоголь и сахарный диабет
Злоупотребление алкоголем матерью и сахарный диабет последовательно вызывают тератогенный эффект даже во время плодового периода. Эти факторы могут вызывать как эмбриопатии, так и фетопатии.
Инфекции
Инфекционные агенты, которые помимо вируса краснухи были идентифицированы как причины, вызывающие серьезные мальформации у новорожденного: цитомегаловирус, простейшие Toxoplasma gondii, бактерии Listeria monocytogenes и Treponema pallidum.
В то время как раннее инфицирование краснухой приводит к типичному эмбриопатическому синдрому Грега (возникновение катаракты, глухота, пороки сердца), другие организмы в общем не оказывают вредного влияния до фетального периода. Однако возникающие в результате их воздействия нарушения развития плода часто являются выраженными, особенно в головном мозге, вследствие чего указанные возбудители совместно с вирусом краснухи классифицируются как тератогенные микроорганизмы.
Радиационные эмбриопатии
Экспериментальные результаты. Тератогенные эффекты | ионизирующей радиации наблюдались еще в 1907 г., сразу через несколько лет после открытия рентгеновского излучения. Эффекты вызывались у плодов кроликов, матери которых I подвергались воздействию ионизирующего излучения в ранние сроки беременности. У животных обнаруживали пороки развития глаз, которые включали микрофтальмии, катаракты и гипертрофию век. Ионизирующее излучение имело большое I значение в экспериментальной тератологии и особенно нейротератологии вследствие очень высокой чувствительности к лучевому излучению нейробластов плода. Это маленькие, круглые, метаболически очень активные клетки, которые, однако, имеют ограниченную способность к репликации и трансформации в нейроны. Облучение этих клеток ведет к глубоким эффектам, так как разрушенные клетки не восстанавливаются. У крыс первые нейробласты определяются на 7-й день эмбрионального развития. Доза радиации 25-40 рад в день достаточна, чтобы уничтожить эти первичные нейробласты. На 12-й день необходима доза 200-300 рад, чтобы вызвать такой же эффект. Поэтому эти клетки становятся менее чувствительными к воздействию лучевой энергии с увеличением зрелости.
Чувствительность человека к ионизирующему излучению. Первые нейробласты у человека появляются на 23-й день после оплодотворения. Максимальная чувствительность к воздействию ионизирующего излучения наблюдается между 5-й и 13-й неделями эмбрионального развития. Тем не менее мозг человека, возможно, остается уязвимым к чрезвычайно высоким дозам радиации даже после рождения. Данные, полученные при обследовании выживших после атомной бомбардировки в Хиросиме, согласовываются с данными экспериментов на животных и подтверждают высокую чувствительность нервных клеток к воздействию ионизирующего излучения между 5-й и 13-й неделями, а также зависимость результатов повреждений от дозы.
Радиационные повреждения. Известен ряд повреждений эмбриона человека, вызванных ионизирующей радиацией, начиная с ранних сроков после проведения радиографии. Эффекты включают микроцефалию, умственную отсталость, повреждение глаз, задержку развития и спорадические мальформации скелета. Многие наблюдения включают случаи, при которых радиационное облучение выполнено, когда пациентке не было известно о беременности или возможных опасных влияниях лучевого излучения.
Рентгеновское облучение. Случаи, когда доза диагностического рентгеновского излучения составила 5 рад и менее, не приводят к серьезному риску развития нарушений эмбриона или плода.
Факторы окружающей среды
Так как число изученных тератогенных агентов относительно мало, многие факторы окружающей среды, точное значение которых в развитии эмбриопатий не установлено, могут нарушать рост и развитие плода. Спектр воздействия варьирует от ферментативных метаболических нарушений у матери, болезней дефицита и эндокринных нарушений к иммунным реакциям, направленным против плода, амниогенным или трансплацентарным инфекциям и острым или хроническим трансплацентарным интоксикациям. Поскольку фетальное развитие зрелого, жизнеспособного новорожденного продолжается, некоторые фетальные нарушения манифестируют после рождения. Другие особенности фетопатий демонстрируют особенности, которые специфичны для фетального периода.
Мультифакторные аномалии
Ряд аномалий является следствием влияния нескольких тератогенных агентов. Аномалии с мультифакторной этиологией включают дефекты нервной трубки, мальформации конечностей, патологию половой дифференцировки и аномалии поворота органов.
■ Частота аномалий плода
Частота врожденных аномалий у живорожденных новорожденных 1,3-4,5%. Если мы добавим мертворожденных, которые весят более 1000 г, частота врожденных аномалий станет на два трети больше.
Недавние исследования, использующие активные системы вместо пассивных систем обнаружения, указывают, что частота аномалий плода, включая врожденную дисплазию бедра, выше 7,3%.
■ Обнаружение пороков развития плода
Успешное обнаружение пороков развития плода при УЗИ требует детального знания нормальной ультразвуковой анатомии плода и наиболее частых пороков плода и последовательности для правильной интерпретации результатов УЗИ.
Многоуровневая концепция. Адекватная оценка результатов УЗИ возможна только при частом наблюдении патологических изменений. В связи с этим M. Hansmann в 1981 г. предложил использование многоуровневой системы (I—III уровни опыта) для определения или исключения аномалий развития плода. Согласно этой концепции, каждый врач, проводящий I уровень ультразвукового скрининга у беременных женщин (см. главу 2) выполняет функцию «фильтра» и при обнаружении подозрительных признаков направляет пациенток на II уровень для последующего обнаружения или исключения аномалий. Центры III уровня выполняют функцию окончательного разрешения спорных случаев. Однако эта трехуровневая система может работать, только если ультразвуковая патология обнаруживается при начальном скрининговом исследовании. Только некоторые аномалии, такие как анэнцефалия или выраженная гидроцефалия, легко определяются даже неопытным врачом. В большинстве наблюдений точная диагностика аномалий плода требует детального анализа и существенных затрат времени от врача с большим опытом, использующего современное ультразвуковое оборудование.
Благоприятные периоды для обнаружения аномалий плода и подозрительные ультразвуковые признаки
Диагностические окна. Существуют 2 диагностических временных окна, которые наиболее благоприятны для обнаружения признаков, позволяющих заподозрить аномалии развития плода (табл. 20.2). Первое окно - период между 11 и 14 нед. беременности. Второе окно между 18 и 22 нед.
Наиболее важный признак во время первого окна - увеличение толщины воротникового пространства (рис. 20.3). Этот признак не только позволяет предположить хромосомные нарушения, но также ассоциируется с пороками сердца и другими морфологическими дефектами (см. главу 2).
Во время второго окна могут наблюдаться различные признаки, позволяющие заподозрить аномалии развития плода (табл. 20.2). В это время органы плода достаточно развиты для точного выявления вариантов их патологии.
Патологический объем амниотической жидкости. Наиболее важный подозрительный признак во II и III триместрах - патология объема амниотической жидкости. Определение увеличенного объема амниотической жидкости (многоводие, см. рис. 20.4), снижения объема амниотической жидкости (олигогидрамнион) или отсутствия амниотической жидкости (ангидрамнион, см. рис. 20.5) ассоциируются с повышенным риском аномалий развития плода. От 7,3 до 18% аномалий плода ассоциируются с полигидрамнионом, а 7-13% - с олигогидрамнионом.
Таблица 20.1 Причины возникновения аномалий развития плода
Таблица 20.2 Ультразвуковые признаки, позволяющие заподозрить аномалии развития плода
Полигидрамнион чаще всего сочетается с дефектами развития нервной трубки, пороками развития желудочно-кишечного тракта и кардиоваскулярными аномалиями. Олигогидрамнион чаще всего позволяет заподозрить аномалии почек или обструкцию мочевыводящего тракта. Ангидрамнион наиболее часто связан с истинным синдромом Поттера (двусторонняя агенезия почек).
Когда отмечается снижение объема амниотической жидкости, до проведения последующих диагностических шагов необходимо исключить разрыв плодных оболочек.
Нарушения роста. В случаях нарушения роста ранний синдром задержки роста плода, как и макросомия, могут быть признаками аномалий развития плода (см. главы 12 и 16). M. S. Ramsm и соавт. (1973) сообщили о 11% частоте аномалий развития у плодов, имеющих признаки задержки внутриутробного роста до 28 нед. и 17% у плодов, демонстрирующих признаки макросомии. Ранняя задержка внутриутробного роста наиболее вероятно свидетельствует о хромосомной патологии.
Диспропорция роста. Диспропорция между головой и туловищем плода определяется при выраженной гидроцефалии, микроцефалии и тяжелом синдроме prune belly. Диспропорция между головой и костями конечностей определяется при различных формах карликовости.
Патология поверхности тела. Патологический контур тела может появляться как дефект (анэнцефалия), деформация (признак «лимона», см. рис. 20.6) или выступ на поверхности тела (омфалоцеле, миеломенингоцеле, кистозная гигрома).
Внутренние нарушения. Они могут включать накопление жидкости, дополнительные полости или образования, перемещения органов или определение патологической структуры органа.
В зависимости от их расположения внутренние кистозные образования могут быть признаком обструкции желудочно-кишечного тракта или застоя мочи. Перемещения органов, такие как декстрокардия, определяются у плодов с диафрагмальными грыжами. Скопление жидкости в брюшной полости или грудной клетке плода всегда указывает на серьезные нарушения и требует быстрого исследования. Нарушения структуры органов, такие как определение патологии при четырехкамерном срезе сердца (рис. 20.7), позволяют заподозрить мальформации внутренних органов.
Нарушения сердечного ритма. Аритмии сердца у плода, особенно брадикардия и брадиаритмия (см. рис. 20.8), требуют очень тщательного исследования сердца, так как в таких случаях часто обнаруживается порок сердца как причина.
Увеличение или снижение двигательной активности. При наблюдении движений плода врач должен следить за увеличением или снижением двигательной активности. Гектические или спастические движения определяются при пороках развития ЦНС (анэнцефалия), в то время как снижение двигательной активности может означать пассивное ограничение подвижности плода (маловодие) или истинные двигательные дефекты (миеломенингоцеле, врожденный сложный артрогриппоз).
Единственная артерия пуповины. При исследовании пуповины только одна артерия пуповины определяется приблизительно в 1% случаев (см. рис. 20.9). Этому результату УЗИ необходимо уделять тщательное внимание, так как единственная артерия пуповины в 7 - 50% случаев ассоциируется с пороками развития плода.
Плацента. Патология толщины или структуры плаценты также позволяет заподозрить пороки или нарушения развития плода. Например, толщина плаценты более 5 см позволяет предположить развитие гемолитической болезни плода, в то время как большая, вакуолизированная плацента может быть признаком триплоидии (см. рис. 20.10).
Исключение аномалий развития
Риск повторного возникновения. Функция пренатального УЗИ в большинстве случаев - скорее исключить, чем подтвердить пороки развития плода. Это чрезвычайно важно в случаях, когда повышен риск повторного возникновения пороков развития плода.
Сегодня достижения интенсивного пренатального УЗИ могут облегчить страх родителей иметь ребенка с пороками развития. В особенности это может дать надежду и оказать поддержку парам, которым шаблонно были даны рекомендации избегать повторных беременностей в связи с повышенным семейным риском повторного возникновения аномалий развития плода.
Неопределяемые дефекты. Пациенты должны понимать, что УЗИ не гарантирует рождения здорового ребенка. Некоторые дефекты (хромосомная патология, метаболические нарушения) не могут быть обнаружены даже при детальном УЗИ или только заподозрены на основании непрямых признаков. Итак, необходимо отметить, что скрининговое исследование не исключает все аномалии развития плода, но может использоваться как фильтр для выявления подозрительных признаков, которые затем должны быть уточнены при более детальном исследовании.
Значение признаков, позволяющих заподозрить пороки развития плода, в диагностике врожденных пороков развития
Если при УЗИ определяется один из подозрительных признаков, перечисленных в таблице 20.2, это повышает возможность наличия аномалий развития плода. Для подтверждения или исключения аномалий развития плода, пациентка должна быть направлена на II или III уровень для более детальной оценки.
Если аномалия плода подтверждена сонографически в этих условиях, возможно рассматривать несколько вариантов действий в зависимости от выраженности повреждения (табл. 20.3, 20.4), срока беременности и отношения родителей.
Группирование аномалий развития плода. Сонографически обнаруженные аномалии развития и заболевания плода в общем группируются согласно их излечимости (табл. 20.3) или способности пораженного новорожденного выжить (табл. 20.4). Обе классификации тесно взаимосвязаны.
Аномалии и заболевания, несовместимые с внеутробной жизнью
Если выявленные аномалии несовместимы с жизнью (анэнцефалия, танатоформная карликовость, истинный синдром Поттера), необходимо предоставить возможность пациенту решить продолжить вынашивание или прервать беременность. Это решение может быть принято без учета срока гестации. Если аномалия развития не обнаружена до III триместра и пациентка не желает прерывать беременность, необходимо приложить все усилия, для того чтобы избежать вмешательств, которые могут обременять мать, таких как токолитическая терапия, направленная на пролонгирование беременности, или кесарево сечение.
Аномалии и заболевания плода с ограниченным или сомнительным выживанием после родов
Эта группа включает нарушения, при которых длительная выживаемость новорожденного сомнительна (например, двусторонний синдром Поттера I). В широком смысле они включают аномалии, подлежащие хирургическому лечению после родов, но имеющие сомнительный прогноз (например, выраженная spina bifida).
Таблица 20.3 Классификация пороков развития и заболеваний плода в зависимости от возможностей лечения
Таблица 20.4 Классификация пороков развития и заболеваний плода по жизнеспособности
Диагностика до достижения жизнеспособности. Если аномалия развития плода с ненадежным прогнозом выявляется до достижения жизнеспособности (обычно до 24 нед.), пациентка должна решить, прервать ли беременность в данных условиях. Досрочная индукция родов после 24 нед. не рекомендуется, так как плод может быть жизнеспособным и досрочное родоразрешение может осложнить состояние новорожденного.
Диагностика после достижения жизнеспособности. Если диагностика выполнена после достижения жизнеспособности и пациентка настаивает на прерывании беременности, диагноз должен быть подтвержден другим квалифицированным специалистом по вопросам диагностики аномалий и заболеваний плода, и междисциплинарное согласие между акушером-гинекологом и врачом ультразвуковой диагностики должно быть достигнуто в решении этого вопроса. Исход для плода необходимо обсудить с пациенткой и ее партнером, так как досрочное родоразрешение существенно усугубит состояние плода.
Аномалии и болезни с высоким процентом выживания после родов
Эта группа включает аномалии и болезни, которые доступны внутриутробному лечению, а также аномалии, которые подлежат хирургическому лечению после родов.
Аномалии, подлежащие внутриутробному лечению. Внутриутробное лечение аномалий или заболеваний плода необходимо проводить в опытном перинатальном центре, используя любую возможность для того, чтобы минимизировать риск для плода. Успешное лечение также зависит от междисциплинарной кооперации и эффективности средств для интенсивного неонатального ухода.
Аномалии, подлежащие лечению после родов. При раннем обнаружении пороков развития, в норме подлежащих лечению после родов (например, омфалоцеле), необходимо проводить поиск дополнительных аномалий и применять инвазивные методы диагностики (амниоцентез, кордоцентез) для определения кариотипа. Если эти тесты обнаруживают дополнительные аномалии или хромосомные нарушения, необходимо предложить пациентке решить вопрос, прерывать или пролонгировать беременность. Добросовестная междисциплинарная кооперация существенна для ответственного, эффективного консультирования родителей в этих случаях.
Тактика акушерского и неонатального ведения. Если у плода не обнаруживают признаки дополнительных аномалий, прогноз для новорожденного может быть улучшен при адекватном выборе места, времени и метода родоразрешения и планировании методов неонатального ухода. В особенности риск и стресс от транспортировки новорожденного должен быть устранен ранним направлением матери в перинатальный центр, оснащенный для оказания педиатрической хирургической и нейрохирургической помощи.
Рекомендации до и после пренатальной диагностики
Рекомендации до пренатальной диагностики
Необходимая информация. Сложность пренатальной диагностики требует, чтобы пациентка получала адекватные, полные рекомендации и информацию уже с первого визита. Это имеет отношение не только к прицельному изображению аномалий плода, но и к общим пренатальным тестам, таким как шаблонное ультразвуковое сканирование. Рекомендации и требования к информации должны соответствовать времени исследования и сроку беременности.
Рекомендации пациенту должны дать ответы на пункты, внесенные в список в таблице 20.5.
Информированное согласие. Информированное согласие-существенное условие для любых вмешательств в пренатальной диагностике. Немецкое общество ультразвукового исследования в медицине рекомендует, чтобы все беременные пациентки, особенно те, которым проводилось прицельное пренатальное УЗИ, подписывали информированное согласие, разъясняющее цели и ограничения пренатальной диагностики.
Рекомендации после пренатальной диагностики
Сообщение результатов. При обнаружении пороков развития плода врач должен принять решение: сразу сообщить пациентке о результатах УЗИ или провести совместную оценку полученных данных с другим специалистом. Врач должен сообщить пациентке полученные данные и дать разъяснение по каждому пункту, изложенному в таблице 20.6.
Консилиум специалистов. Во время внутреннего консилиума специалистов пренатальной диагностики пациентке необходимо предложить принять участие в консилиуме специалистов. В состав консилиума должны входить неонатолог педиатр, генетик, детский хирург, нейрохирург, детский кардиолог, детский невропатолог и другие специалисты в зависимости от вида патологии. Необходимо, чтобы все последующие консультации опирались на информацию, полученную при пренатальной диагностике до проведения консультирования.
Таблица 20.5 Информация, которую необходимо предоставлять пациенткам перед проведением пренатальной диагностики
Таблица 20.6 Информация, которую необходимо предоставить пациенткам при обнаружении аномалии развития плода
После того как родители получают необходимую консультацию и информацию, они должны получить время для окончательного принятия решения.
Вы читали отрывок из книги "УЗИ в акушерстве и гинекологии. Том 1 Акушерство" - Мерц Эберхард
Купить книгу "УЗИ в акушерстве и гинекологии. Том 1 Акушерство" - Мерц Эберхард
Книга "УЗИ в акушерстве и гинекологии. Том 1 Акушерство"
Автор: Мерц Эберхард
Данное издание является наиболее полным иллюстрированным руководством по ультразвуковой диагностике в акушерстве и гинекологии.
Авторы постарались охватить все известные на сегодняшний день режимы УЗИ, но тем не менее основной акцент делается на наиболее доступных методиках, технике, глубоком анализе результатов. Результаты ультразвуковых исследований приводятся в тесной корреляции с клиническими и лабораторными данными, что значительно повышает ценность диагностической информации и формирует у врача клиническое мышление. Первый том посвящен УЗИ в акушерстве.
Рассматриваются ультразвуковые параметры матери и плода на разных сроках гестации, различные варианты патологии беременности.
Отдельные главы посвящены ультразвуковой допплерографии и трехмерному УЗИ в режиме реального времени, ультразвуковой поддержке инвазивных диагностических и лечебных процедур. В приложении дается подробная справочная фетометрическая информация.
Книга предназначена для акушеров-гинекологов, специалистов по ультразвуковой диагностике женских консультаций и акушерских стационаров, студентов медицинских вузов и факультетов.
Содержание книги "УЗИ в акушерстве и гинекологии. Том 1 Акушерство"
Ультразвуковое исследование в акушерстве
1 Значение ультразвукового исследования в акушерстве. Оборудование для проведения ультразвукового исследования
Минимальные требования к оборудованию Трансвагинальное ультразвуковое исследование Абдоминальное ультразвуковое исследование
2 Ультразвуковой скрининг
Пренатальное наблюдение
Ультразвуковой скрининг
Прицельное исследование при беременности высокого риска
3 Физиологическая беременность малого срока (I триместр)
Срок беременности
Техника трансвагинального ультразвукового исследования
Ультразвуковая эмбриология
4 Трансвагинальная биометрия и определение срока беременности в I триместре
Биометрия
Определение срока гестации
5 Патология беременности малых сроков
Диагностические подходы
Самопроизвольный аборт
Пузырный занос и хориокарцинома
Эктопическая беременность
Редко встречающиеся формы эктопической беременности
6 Трансвагинальное определение пороков развития плода
Определение пороков развития плода в I триместре Диагностика пороков развития плода во II и III триместрах
7 Трансвагинальное ультразвуковое исследование при заболеваниях матери
Трансвагинальная диагностика образований в матке и яичниках во время беременности Истмико-цервикальная недостаточность
Предлежание плаценты
Оценка послеродовой матки
8 Пельвиометрия при ультразвуковом исследовании
Диспропорция между головкой плода и тазом женщины .
Рентгенологическая пельвиометрия
Ультразвуковая пельвиометрия
Абдоминальное ультразвуковое исследование
9 Физиологическая беременность малых сроков, биометрия и определение срока беременности в I триместре
Базовые принципы эмбриологии
Диагностика беременности при абдоминальном ультразвуковом исследовании
Развитие в I триместре беременности
Биометрия и определение срока беременности в I триместре
Обобщение полученных результатов
10 Патология I триместра беременности
Самопроизвольный аборт
Беременность при наличии внутриматочного контрацептива
Пузырный занос
Хориокарцинома
Эктопическая беременность
Раннее обнаружение пороков развития эмбриона в I триместре
Образования в области придатков матки и фибромиома матки в ранние сроки беременности
11 Нормальная ультразвуковая анатомия плода во II и III триместрах
Голова
Позвоночный столб и спинной мозг
Область шеи
Грудная клетка
Система кровообращения (фетальное кровообращение)
Сердце
Брюшная полость
Мочевыделительная система, надпочечники и таз
Половые органы
Конечности
12 Фетометрия плода во II и III триместрах
Предварительные требования
Основная фетометрия
Расширенная фетометрия (биометрия органов)
13 Определение срока гестации во II и III триместрах беременности
Значение оценки срока гестации
Кривые оценки срока гестации
14 Определение массы плода
Значение оценки массы плода
Нормальные кривые роста плода
Ультразвуковая оценка массы плода
15 Поведение плода
Составляющие части модели поведения плода
Клиническое использование
Фетальная неврология
Заключение
16 Нарушение роста плода во II и III триместрах
Ошибка в сроке гестации
Внутриутробная задержка роста плода
Макросомия, макроцефалия
17 Иммунная водянка плода, обусловленная резус-конфликтом
Частота, патогенез и ультразвуковые признаки
Диагностика
Прогноз и лечение
18 Неиммунная водянка плода
Распространенность, патогенез и ультразвуковые признаки
Заболевания, ассоциированные с неиммунной водянкой плода
Диагноз
Прогноз и лечение
Асцит плода
19 Антенатальная гибель плода
Ультразвуковая диагностика
Внутриутробная гибель плода при многоплодной беременности
Акушерская тактика и последующие беременности
Ультразвуковое исследование пороков развития
20 Общие принципы обнаружения пороков развития плода
Основные принципы
Общие принципы ультразвуковой диагностики пороков развития плода
Значение признаков, позволяющих заподозрить пороки развития плода, в диагностике врожденных пороков развития
21 Аномалии развития головы
Дефекты нервной трубки
Пороки развития центральной нервной системы
Пороки развития лица
22 Пороки развития шеи
Неоплазии
Функциональные поражения
Заключение
Распространенность, патогенез, ультразвуковые признаки
Ультразвуковые формы
Диагностика
Прогноз и пренатальное ведение
24 Пороки развития грудной клетки
Гипоплазия легких
Гидроторакс, хилоторакс
Врожденная кистозно-аденоматозная мальформация легких
Бронхогенные кисты
Секвестрация легкого
Диафрагмальная грыжа
Пентада Кантрелла
25 Пороки развития и заболевания сердца плода
Эпидемиология и показания к фетальной эхокардиографии
Прогноз при пороках сердца
От симптома к диагнозу
Специфические пороки развития и заболевания сердца
Фетальные аритмии
26 Пороки развития желудочно-кишечного тракта и передней брюшной стенки
Атрезии
Заболевания, связанные с меконием
Дефекты передней брюшной стенки
Ультразвуковая патология печени, желчного пузыря и селезенки
27 Пороки развития почек и мочевыделительного тракта
Эмбриология почек
Частота пороков развития почек и ассоциированных аномалий
Ультразвуковая диагностика
Болезни почек
28 Пороки развития половых органов
Пороки развития половых органов у плодов мужского пола
Гермафродитизм
Пороки развития женских половых органов
29 Крестцово-копчиковая тератома
30 Пороки развития конечностей
Oстеохондродисплазии (дисплазии скелета) Дефекты конечностей
31 Нарушения развития и пороки кожи
Отек кожи
Опухоли кожи
Гиперэхогенные очаговые изменения кожи
Буллезные изменения кожи
Гиперкератические нарушения кожи
32 Общие и специфические ультразвуковые признаки, позволяющие заподозрить хромосомную патологию плода
Общие признаки, позволяющие заподозрить хромосомную патологию плода
Специфические ультразвуковые признаки, позволяющие заподозрить хромосомную патологию Фенотипические проявления наиболее частой хромосомной патологии
33 Ультразвуковые особенности инфекционных заболеваний во время беременности
Наиболее частые инфекционные заболевания во время беременности
Дифференциальный диагноз наиболее частых ультразвуковых признаков инфекционных заболеваний
Ультразвуковое исследование плаценты, пуповины и амниотической жидкости
34 Плацента
Физиология плаценты
Патология плаценты
35 Пуповина
Физиология пуповины
Патология пуповины
36 Амниотическая жидкость
Физиология и патофизиология
Ультразвуковое определение объема амниотической жидкости
Ультразвуковое исследование при многоплодной беременности
37 Многоплодная беременность
Специфические особенности многоплодной беременности
Ультразвуковое исследование при многоплодной беременности в I триместре
Ультразвуковое исследование во II и III триместрах
Обобщение тактики ведения многоплодной беременности
Ультразвуковое исследование матери
38 Диагностика нарушений у матери при трансабдоминальном ультразвуковом исследовании
Истмико-цервикальная недостаточность
Лейомиома матки во время беременности
Болевой синдром во время беременности Ультразвуковая диагностика расхождения симфиза во время беременности .
39 Трансабдоминальное ультразвуковое исследование в послеродовом периоде
Инволюция матки
Осложнения послеродового периода
Наблюдение после кесарева сечения
Травма тазового дна
Допплеровское ультразвуковое исследование
40 Основные принципы допплеровского ультразвукового исследования
История развития
Основные принципы
Методы допплерометрии
Факторы, связанные с оборудованием, оказывающие влияние на допплеровский спектр
Влияние техники исследования на допплеровский спектр
Современные методы цветного изображения
41 Гемодинамическая оценка в ранние сроки беременности
Физиологическое развитие беременности ранних сроков
Потеря беременности в ранние сроки
42 Маточно-плацентарное кровообращение
Развитие маточно-плацентарной сосудистой системы
Допплеровское ультразвуковое исследование маточно-плацентарных сосудов
Клиническое значение допплеровского ультразвукового исследования матки
43 Кровообращение плода
Аспекты физиологии плода
Допплеровское ультразвуковое исследование артериальной системы плода
Показания к допплеровскому ультразвуковому исследованию плода
44 Перинатальная патология и исходы для плода при выраженных нарушениях кровотока в артерии пуповины и аорте плода
Беременность высокого риска Отсутствие конечно-диастолического кровотока и реверсный кровоток
Патологоанатомические изменения и технические проблемы Клинические результаты отсутствия конечно-диастолического или реверсного кровотока в артерии пуповины и/или аорте плода
Заключение
3D-ультразвуковое исследование
45 С-ультразвуковое исследование в пренатальной диагностике
Возможности 3D-ультразвукового исследования
Техника трансвагинального и абдоминального
3D-ультразвукового исследования
Проблемы 3D-ультразвукового исследования
Критическая оценка и перспективы
Амниоинфузия
47 Терапия плода и лечение патологии объема амниотической жидкости
Терапия плода
Лечение патологии объема амниотической жидкости
Безопасность, генетические и этические аспекты пренатальной ультразвуковой диагностики
48 Аспекты безопасности диагностического ультразвукового исследования во время беременности
Историческая справка
Определение риска различных ультразвуковых процедур
Индексы безопасности
Заключение и рекомендации
49 Генетическое консультирование при пороках развития плода
Цели генетической консультации
Консультирование при различных нарушениях
Заключение
50 Этические аспекты ультразвукового исследования в акушерстве
Система ценностей
Принципы
Пренатальная диагностика
Пренатальная терапия и медицинские эксперименты
Приложение
51 Биометрические диаграммы и таблицы
Инвазивная диагностика и лечение во время беременности
46 Инвазивная пренатальная диагностика
Амниоцентез
Биопсия ворсин хориона
Биопсия плаценты во II и III триместрах
Кордоцентез
Чрескожные процедуры на плоде
Фетоскопия
