Дислексия. Нарушения обучения и развития у детей. Лечение. Лекция для врачей
Лекция для врачей "Дислексия. Нарушения обучения и развития у детей. Лечение" (отрывок из книги "Педиатрия по Нельсону в 4-х томах". Том 1 - Р. М. Клигман, Дж. У Сент-Джим III, Н. Дж. Блум, Р. С. Таскер, С. С. Шах, К. М. Уилсон, Р. И. Берман)
Дислексия
Согласно нормативной базе США (First Step Act of 2018, PL: 115-391): «Термин дислексия характеризуется как нарушение способности к овладению навыками чтения при сохранении общей способности к обучению. Чаще всего она вызвана трудностью фонематической обработки (понимание отдельных звуков в устной речи), что влияет на способность человека говорить, читать и произносить слова по буквам». В типичных случаях развитие способности к чтению и показатели IQ идут параллельно друг другу. У людей, страдающих дислексией, отмечается несоответствие между уровнем овладения чтением и IQ (рис. 50.1), причем навык чтения отстает от показателей интеллекта. Расхождения между способностью к чтению и IQ кажутся парадоксальными. Это расхождение учитывается в Федеральном определении как непредвиденное затруднение при чтении.
Рис. 50.1. Динамическое расхождение между способностью к чтению и уровнем IQ: эмпирические доказательства для определения дислексии. Слева, у типичных читателей, чтение и уровень IQ динамически связаны с развитием головного мозга. Справа, у дислексиков, развитие чтения и уровень IQ не взаимосвязаны. (Из: Ferrer Е, Shaywitz ВА, Holahan JM, et al. Uncoupling of reading and IQ over time: empirical evidence for a definition of dyslexia, Psychol Sci. 2010;21(1):93-101.)
Этиология
Дислексия носит наследственный характер и встречается у 50% детей, имеющих родителей, братьев и сестер с этим диагнозом. Данные обстоятельства привели к поиску генов, ответственных за возникновение дислексии. Полногеномное исследование ассоциаций (GWAS) показало, что заболевание связано с большим количеством генов, каждый из которых обладает низкой специфичностью. Достижения в области генетики подтвердили предположение GWAS о том, что сложные когнитивные навыки, такие как чтение, являются результатом согласованного функционирования тысячи генетических вариантов (см. главу 99). Таким образом, педиатры должны с осторожностью рекомендовать своим пациентам любой генетический тест, выявляющий предрасположенность к дислексии в раннем возрасте, т.е. в период до появления речи и чтения. Маловероятно, что один ген/даже несколько генов гарантированно идентифицируют людей с дислексией. Скорее всего, возникновение дислексии объясняется участием нескольких генов, отдельное влияние, каждого из которых незначительно.
Эпидемиология
Дислексия является наиболее частой и изученной патологией, выявляемой у 80% детей с нарушением способности к обучению. Дислексия рассматривается как наиболее распространенное нейробиологическое нарушение у детей, показатели которого варьируются от 20% в сплошных исследованиях до гораздо более низких цифр, выявляемых в отдельных выборках школьников, что объясняется нежеланием диагностировать данную патологию в некоторых учебных заведениях. Дислексия встречается в равной степени у мальчиков и девочек. Несмотря на данную закономерность, в школах по-прежнему выявляется больше дислексиков среди мальчиков, чем среди девочек. Вероятно, это связано с большей склонностью представителей мужского пола к поведенческим отклонениям и, как следствие, более частым вниманием к ним учителей, в то время как девочки с трудностями в чтении обычно демонстрируют более спокойное поведение и с меньшей вероятностью становятся объектом внимания педагогов, Степень выраженности дислексии представляет собой континуум, наиболее легкие случаи которого соседствуют с нижней границей нормальных способностей к чтению.
Патогенез
Данные ряда исследований указывают на то, что дислексия отражает дефицит в системе речи, а точнее, ее фонематического компонента, участвующего в обработке звуков. Детям с дислексией трудно осознать, что произносимые слова могут быть разбиты на элементарные звуковые единицы (фонемы), что важно, тж. чтение требует сопоставления и связывания печатных и звуковых символов. Все больше данных свидетельствует о том, что нарушение механизмов внимания также играет важную роль в происхождении трудностей чтения.
Функциональная визуализация ГМ детей и взрослых с дислексией выявляет нарушение работы задних отделов левого полушария ГМ, называемое нейронным механизмом дислексии (рис. 50.2). Хотя функциональная МРТ неоднократно демонстрировала различия между группами дислексиков и ЗЛ, с помощью визуализации ГМ нельзя распознать отдельный случай дислексии, и, следовательно, данная методика не может применяться для диагностики расстройства.
Клинические проявления
Лежащая в основе дислексии слабость фонематического слуха отражается на возникающих проблемах в устной и письменной речи у детей и взрослых. Трудности с устной речью, как правило, проявляются неправильным произношением, отсутствием необходимого темпа, дефицитом беглости речи с многочисленными паузами, остановками, во время которых пациент как бы задумывается над сказанным, трудностями подбора слов, длительными формулировками, неспособностью быстро ответить на вопрос; они скорее отражают трудности звукопроизношения, чем передачи содержания высказываний.
Рис. 50.2. Мозговые механизмы дислексии. На левой стороне рисунка видно схематическое изображение левого полушария головного мозга у типичных (без нарушений) читателей. Определены три системы [чтения — это передняя система в регионе нижней лобной извилины (зона Брока), которая используется в артикуляции и анализе слов, и Г две задние системы: 1 — в затылочно-височной области для анализа слов, 2 — в затылочно-височной области (область формирования слов) для быстрого, автоматического, беглого распознавания слов. У дислексиков (правая сторона рисунка) обе задние системы недостаточно активны и функционируют неэффективно. Этот механизм недостаточной активации в левых задних системах называется мозговым механизмом дислексии. (Адаптировано из: Shaywitz S. Overcoming dyslexia: а new and complete science-based program for reading problems at any level. New York, 2003. Alfred A. Knopf. Copyright 2003 by S. Shaywitz. Адаптировано с разрешения.)
Трудности в узнавании и понимании слов могут варьировать в зависимости от возраста и уровня развития пациента. Основной признак дислексии у детей школьного возраста и взрослых — это трудоемкий, требующий больших усилий процесс чтения, включая узнавание, понимание слов и чтение текста. Восприятие текста на слух, как правило, не нарушено. У детей старшего возраста со временем точность чтения улучшается, но без увеличения беглости чтения; дети продолжают читать медленно. Трудности правописания обычно отражают фонематически-обусловленные нарушения, наблюдаемые при устном чтении. Часто страдает и почерк.
В анамнезе у детей с дислексией выявляются рано возникшие легкие расстройства развития речи. В дошкольном возрасте дети демонстрируют трудности с рифмованием, им сложно выучить названия букв и цифр. Оценка этих способностей в дошкольном возрасте позволяет заподозрить дислексию. Хотя дети любят слушать, когда им читают, и понимают услышанное, они отказываются от чтения вслух другим людям/от самостоятельного чтения.
Дислексия сочетается с СДВГ (см. главу 49). Эта закономерность выявлена как на примере изучения групп пациентов с клиническими критериями отбора (коморбидность 40%), так и при сплошном исследовании (коморбидность 15%).
Диагностика
Начиная с 1-го класса выявляется большой разрыв между показателями успеваемости ЗЛ и страдающих дислексией, который сохраняется еще длительное время (рис. 50.3). Это убедительно доказывает необходимость проведения раннего скрининга и оказания помощи детям из группы риска по дислексии. Одним из важных и достоверных источников скрининговой информации являются данные педагогов об уровне развития у ребенка навыка чтения. Скрининг должен основываться на фактических данных, он может быть проведен еще в детском саду, а также в 1-3-х классах школы. Учителю необходимо за полнить небольшой опросник (10-12 вопросов), который позволяет с высокой степенью точности выявить детей, входящих в группу риска развития дислексии. Скрининг занимает <10 мин, выполняется на планшете, относится к эффективным и экономичным методикам. Дети, отнесенные к группе риска, проходят более тщательное обследование, и если по его результатам диагноз дислексии подтверждается, то это служит основанием для назначения научно обоснованных методик коррекции расстройства.
Рис. 50.3. Чтение 1-9-х классов у обычных и дислексических читателей. Разница в оценках между обычными читателями и детьми с дислексией проявляется уже в 1-м классе и остается заметной до подросткового возраста (Сокращенно из: Ferrer Е, Shaywitz BA, Holahan JM, et al. Achievement gap in reading is present as early as first grade and persists through adolescence. J Pediatr. 2015,-167:1121-1125.)
Дислексия — это клинический диагноз, и подробный анамнез важен для его постановки. На основании данных анамнеза, непосредственного наблюдения и психометрического обследования клиницист выявляет наличие трудностей чтения (оцениваются интеллект, хронологический возраст, класс, в котором ребенок учится, уровень обучения/профессионального статуса) и связанных с этим речевых проблем на уровне фонематической обработки. Нет тестовой методики, результаты которой были бы патогномоничны для дислексии. Диагноз складывается из анализа всех имеющихся клинических данных.
Дислексия отличается от других расстройств, проявляющихся трудностями чтения, специфическим характером фонематического дефицита, который касается исключительно навыка чтения и не затрагивает другие речевые и когнитивные области. Диагностическое обследование детей, страдающих дислексией, включает тесты на знание языка, в особенности фонематического аспекта; способности к чтению, включая оценку правильности прочитанного; беглость чтения; орфографию; уровень IQ. В рамках комплексной оценки когнитивных, речевых и академических функций дополнительно применяются тесты на память, общие речевые навыки и математические способности. Некоторые школы для выявления расстройства чтения используют методику ответной реакции на
интервенцию (Rtl) (см. раздел 51.1). После установления диагноза дислексии в детском возрасте нет необходимости подтверждать данную патологию в старшей возрастной группе. Однократно установленный диагноз, как правило, не нуждается в дальнейшем подтверждении с помощью других методов.
Для неофициального скрининга, в дополнение к тщательному анамнезу, врач-педиатр первичного звена ЗО может попросить ребенка прочитать вслух текст из книги по классному чтению. Наличие в кабинете такого учебного пособия избавляет ребенка от необходимости приносить на прием к врачу школьные учебники. Чтение вслух — очень чувствительный метод оценки точности и беглости чтения. Наиболее отличительный и стойкий признак расстройства навыка чтения — это медленное и затрудненное чтение и письмо. Большинство детей и взрослых, страдающих дислексией, при чтении вслух очень поверхностно воспроизводят и распознают текст. Чтение у детей отличается колебаниями темпа, неправильным произношением слов и частым повторением незнакомых слов.
Несмотря на трудности, связанные с узнаванием отдельных слов, лица с дислексией, как правило, обладают некоторым словарным запасом, грамматическими навыками и другими способностями, облегчающими понимание прочитанного. Невыявленный и неизмеренный темп чтения, возможно, является самой распространенной ошибкой в диагностике дислексии у детей старшего возраста и молодых людей. С помощью заданий на распознавание слов нельзя обнаружить дислексию у лица, обучающегося в старших классах гимназии/лицея, выпускника колледжа/ получившего степень магистра. Тесты, основанные только на точной идентификации слов, непригодны для диагностики дислексии, потому что с их помощью нельзя увидеть усилий, которые такие дети прилагают для чтения. Используемые в школе разновидности тестов могут дать ложную информацию об уровне развития способности к чтению у подростков и лиц молодого возраста, поскольку они обычно оценивают точность воспроизведения, а не автоматизм (скорость) навыка. Наиболее чувствительными для диагностики дислексии являются тесты, рассчитанные на время выполнения задания. Немногие стандартизированные тесты для молодых людей проводятся в определенных временных рамках; исключением служит тест Нельсона-Денни. Тест эффективности чтения слов (TOWRE) также оценивает такую характеристику, как чтение слов на время. Любые результаты, полученные в ходе тестирования, необходимо сравнивать с результатами ЗЛ, имеющими с обследуемым одинаковый уровень образования.
Лечение
Лечение дислексии необходимо проводить в течение всей жизни больного. На ранних стадиях оно сфокусировано на коррекции расстройств чтения. Раннее вмешательство, направленное на стимуляцию речевого развития, включая пополнение словарного запаса и совершенствование фонематических навыков, приводит к значительному улучшению точности чтения детей, даже предрасположенных к его расстройствам. По мере того как ребенок взрослеет и сталкивается со все более возрастающими требованиями системы среднего и высшего образования, акцент в помощи смещается на программы адаптации. Национальная комиссия по проблемам чтения определила основанные на фактических данных методы и программы вмешательства при расстройствах чтения.
Программы направлены на пять аспектов: фонематическое восприятие, фонетика, беглость речи, словарный запас и стратегии, улучшающие понимание. Они также рассчитаны на улучшение навыков написания и обсуждения литературных произведений.
Воздействуя на каждый компонент процесса чтения, программы коррекции улучшают фонематическое восприятие: способность фокусироваться на фонемах (звуках речи) в произносимых слогах и словах, управлять ими. Наиболее эффективные элементы улучшения фонематического восприятия, чтения и правописания — это обучение детей манипулированию фонемами с помощью букв; при этом необходимо сфокусировать внимание только на 1-2 видах фонем; обучение детей в небольших группах. Обучение фонематическим навыкам необходимо, но недостаточно для развития чтения. Программы вмешательства включают фонетический метод обучения чтению, т.е. развитию у ребенка понимания того, как буквы связаны со звуками (фонемами), для формирования буквенно-звукового соответствия и орфографических шаблонов. Изучение фонетики должно быть четким и систематическим; систематический режим изучения фонетики признан более эффективным по сравнению с режимом, не содержащим данного компонента/использующим его в малом объеме, эпизодически и несистематизированно. Часто упускается из виду, что детям надо пробовать читать связный текст в раннем возрасте, еще до начала обучения чтению.
Такая характеристика, как беглость чтения, играет важную роль, поскольку она связана с быстрым автоматическим распознаванием слов, и, хотя это общепризнано, обучение беглости чтения является непростой задачей Методики по развитию словарного запаса и понимания прочитанного не так хорошо зарекомендовали себя. Наиболее эффективные методы развития понимания про читанного включают обучение лексике и стратегиям, которые поддерживают активный интерес читающего к на писанному. Результаты новых исследований показывают, что этому способствует не только знание учителем содержания текста, но и умение учителя вовлечь ученика в процесс, сконцентрировать его внимание на чтении.
Для учащихся высшей школы, колледжей и аспирантов применяются вспомогательные стратегии, являющиеся высокоэффективными для коррекции дислексии Визуализирующие исследования ГМ предоставляют нейробиологические доказательства в пользу необходимости дополнительного времени при обучении лиц с дислексией студентам колледжа с поставленным в детстве диагнозом необходимо увеличение времени для чтения и выполнения письменных заданий, а также для сдачи экзаменов. В результате этих мер многие подростки и молодые люди смогли улучшить точность чтения без увеличения его скорости. Использование дополнительного времени для решения задач помогает сбалансировать относительно высокие когнитивные способности индивидов с их медленными навыками чтения, результаты экзаменов в этих условиях будут более объективно отражать знания человека. Другая важная вспомогательная методика заключается в обучении студента с дислексией слушать тексты. В современных смартфонах (Apple и Android) существуют надежные приложения и программы для чтения текста, такие как Voice Dream Reader, Immersive Reader (в программе OneNote как часть Microsoft Office), Kurzweil Firefly, Read & Write Gold, Read: OutLoud и Natural Reader. Программы голосового текста зачастую являются составляющей частью пакета программ, а также входят в состав популярного Dragon Dictate. Функция преобразования голоса в текст входит в большинство современных смартфонов. Другие полезные обходные стратегии включают использование компьютерных программ с проверкой орфографии, электронный доступ к конспектам лекций, учебным пособиям, использование отдельных бесшумных классов для тестирования.
Первичные фонематические нарушения при дислексии требуют особых условий сдачи устного экзамена, что позволяет нивелировать влияние несовершенства речи на демонстрируемые результаты и оценить учащегося, исходя исключительно из содержания его знаний. Зачастую задержка речевого развития/трудности подбора слов интерпретируются как незнание материала. Трудность звукового анализа системы разговорной речи при дислексии препятствует полноценному освоению иностранного языка. Вспомогательной стратегией в данном случае будет полное/частичное снятие требований изучения иностранного языка в рамках школьной программы; вместо этого ученику можно предложить изучать историю неанглоговорящей страны.
Прогноз
Применение методов, основанных на фактических данных, у детей младшего возраста (от детского сада до 3-го класса) при условии достаточной интенсивности и продолжительности способствует повышению точности чтения и, в гораздо меньшей степени, беглости речи. Схожие результаты отмечаются при использовании коррекционной интервенции у детей старшего возраста и взрослых. Вспомогательные стратегии имеют решающее значение для того, чтобы ребенок с дислексией мог продемонстрировать свои знания. Родители должны быть информированы о том, что при надлежащей поддержке дети с дислексией могут преуспеть в ряде профессий, которые на первый взгляд кажутся недоступными, включая медицину, юриспруденцию, журналистику и литературу.
Дополнительный материал к лекции
Ложь, воровство и прогулы. Расстройство поведения у детей
Травля (буллинг), кибербуллинг и насилие в школе. Влияние насилия на детей
Книга "Педиатрия по Нельсону в 4-х томах"
Том 1
Редакторы: Р. М. Клигман, Дж. У Сент-Джим III, Н. Дж. Блум, Р. С. Таскер, С. С. Шах, К. М. Уилсон, Р. И. Берман
Перед вами первый том перевода 21-го издания фундаментального руководства “Педиатрия по Нельсону”, которое на протяжении многих лет остается общепризнанным “золотым стандартом” профессиональной литературы по оказанию медицинской помощи детям и подросткам.
Главные достоинства настоящего издания:
– Руководство охватывает широкий спектр вопросов по различным состояниям и нозологическим формам, содержит базовую современную информацию по диагностике, лечению и профилактике заболеваний, встречающихся в практике педиатра и смежных специалистов.
– Издание выполнено в сотрудничестве и под научной редакцией ведущих специалистов Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета и Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова.
– Текст руководства доработан к использованию в Российской Федерации и дополнен комментариями на основании принятых в нашей стране клинических рекомендаций и других нормативных документов.
– Издание содержит свыше 2600 иллюстраций (большинство из них – цветные), сотни таблиц, графиков и схем, а также QR-коды, которые ведут на дополнительные источники информации и библиографию.
“Педиатрия по Нельсону” – это современный, надежный и авторитетный источник фундаментальных знаний как для студентов и практикующих врачей педиатрического профиля, так и для всех специалистов, оказывающих медицинскую помощь детям.
Содержание книги "Педиатрия по Нельсону в 4-х томах". Том 1 (коротко)
Часть I. Область изучения педиатрии
Часть II. Рост, развитие и поведение
Часть III. Поведенческие и психиатрические расстройства
Часть IV. Нарушения обучения и развития
Часть V. Питание
Часть VI. Нарушения водно-электролитного баланса
Часть VII. Медикаментозная терапия в педиатрии
Часть VIII. Неотложные состояния и реанимация
Часть IX. Генетика человека
Часть X. Нарушения обмена веществ
Часть XI. Плод и новорожденный младенец
Полное содержание книги "Педиатрия по Нельсону в 4-х томах". Том 1
Часть I. Область изучения педиатрии
Глава 1. Обзор педиатрической проблематики
Глава 2. Неравенство (неравноправие), касающееся состояния здоровья детей
2.1. Расизм и здоровье детей
Глава 3. Глобальное здоровье детей
Глава 4. Понятие качества и пользы в здравоохранении для детей
Глава 5. Безопасность медицинской помощи для детей
Глава 6. Этика при оказании педиатрической помощи
Глава 7. Педиатрическая паллиативная помощь
Глава 8. Внутригосударственное и международное усыновление
Глава 9. Патронат и родственная опека
Глава 10. Медицинский осмотр родившихся за рубежом детей
Глава 11. Культурные проблемы при оказании педиатрической помощи
11.1. Специфические культурные убеждения
Глава 12. Укрепление здоровья детей: скрининг, предварительное руководство, консультирование
Глава 13. Травматизм
Глава 14. Влияние насилия на детей
14.1. Травля (буллинг), кибербуллинг и насилие в школе
14.2. Насилие в средствах массовой информации
14.3. Последствия войны для детей
Глава 15. Торговля детьми в целях сексуальной эксплуатации и получения рабочей силы
Глава 16. Дети, подвергшиеся жестокому обращению и пренебрежению
16.1. Сексуальное насилие
16.2. Медицинское насилие над ребенком (делегированное фиктивное расстройство, делегированный синдром Мюнхгаузена)
Глава 17. Стратегии изменения поведения в отношении здоровья
Часть II. Рост, развитие и поведение
Глава 18. Теории развития и поведения
Глава 19. Позитивное воспитание и поддержка
Глава 20. Оценка роста и развития плода
Глава 21. Новорожденный
Глава 22. Первый год жизни
22.1. Детский плач и колики
Глава 23. Второй год жизни
Глава 24. Дошкольный возраст
Глава 25. Среднее детство
Глава 26. Подростковый возраст
Глава 27. Оценка роста
Глава 28 Наблюдение и профилактическое обследование в области поведения и развития
Глава 29 Уход за детьми
Глава 30 Потеря, разлука и утрата
Глава 31 Медицина сна
Часть III. Поведенческие и психиатрические расстройства
Глава 32. Психосоциальное обследование и опрос
Глава 33. Психофармакология
Глава 34. Психотерапия и госпитализация в психиатрический стационар
Глава 35. Расстройства с соматическими симптомами и связанные с ними нарушения
Глава 36. Руминация и аллотриофагия
36.1. Руминационное расстройство
36.2. Аллотриофагия
Глава 37. Двигательные расстройства и патологические привычные действия
37.1 Тикозные расстройства
37.2 Расстройство стереотипных движений
Глава 38. Тревожные расстройства
Глава 39. Расстройства настроения
39.1. Большое и другие депрессивные расстройства
39.2. Биполярные и смежные с ними расстройства
Глава 40. Самоубийство и попытка самоубийства
Глава 41. Расстройства пищевого поведения
Глава 42. Деструктивные расстройства, расстройства импульсивного контроля и расстройства поведения
Глава 43. Истерики и приступы задержки дыхания
Глава 44. Ложь, воровство и прогулы
Глава 45. Агрессия
Глава 46. Самоповреждающее поведение
Глава 47. Детские психозы
47.1. Расстройства шизофренического спектра и другие психозы
47.2. Психоз при эпилепсии
47.3. Кататония у детей и подростков
47.4. Острые фобические галлюцинации в детстве
Часть IV. Нарушения обучения и развития
Глава 48. Нейропсихическое развитие, управляющие функции и их нарушения
Глава 49. Синдром дефицита внимания и гиперактивности
Глава 50. Дислексия
Глава 51. Расстройства обучения математике и письму
51.1. Расстройство обучения математике
51.2. Нарушения письменной речи
Глава 52. Расстройства развития речи и общения
52.1. Нарушение темпа речи у детей (заикание)
Глава 53. Задержка развития и нарушение интеллектуального развития
53.1. Умственная отсталость с регрессией
Глава 54. Расстройство аутистического спектра
Часть V. Питание
Глава 55. Потребность в питательных веществах
Глава 56. Здоровое питание младенцев, детей и подростков
Глава 58. Синдром возобновленного питания
Глава 59. Недостаточность питания
Глава 60. Избыточный вес и ожирение
60.1. Быстро развивающееся ожирение с дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией и вегетативной дисрегуляцией
Глава 61. Недостаточность и избыток витамина А
Глава 62. Дефицит и избыток витаминов группы В
62.1. Тиамин (витамин В1)
62.2. Рибофлавин (витамин В2)
62.3. Ниацин (витамин В3)
62.4. Витамин В6 (пиридоксин)
62.5. Биотин
62.6. Фолиевая кислота
62.7 Витамин В (кобаламин)
Глава 63. Дефицит и избыток витамина С (аскорбиновой кислоты)
Глава 64. Дефицит витамина D (рахит) и гипервитаминоз
Глава 65. Дефицит витамина Е
Глава 66. Дефицит витамина К
Глава 67. Дефицит минеральных микронутриентов
Часть VI. Нарушения водно-электролитного баланса
Глава 68 Электролитные и кислотно-щелочные нарушения
68.1. Состав жидких сред организма
68.2. Регулирование осмоляльности и объема
68.3. Натрий
68.4. Калий
68.5. Магний
68.6. Фосфор
68.7. Кислотно-щелочной баланс
Глава 69 Поддерживающая и заместительная инфузионная терапия
Глава 70. Заместительная инфузионная терапия
Глава 71. Коррекция водно-электролитного баланса при определенных заболеваниях
Часть VII. Медикаментозная терапия в педиатрии
Глава 72. Фармакогенетика, фармакогеномика и фармапротеомика в педиатрии
Глава 73. Принципы лекарственной терапии
Глава 74. Анестезия и периоперационный уход
74.1. Нейротоксичность анестетиков
Глава 75. Процедурная седация
Глава 76. Особенности детской анестезии
Глава 77. Отравления
Глава 78. Дополнительные методы лечения и интегративная медицина
Часть VIII. Неотложные состояния и реанимация
Глава 93. Холодовые травмы.
Глава 79. Неотложная медицинская помощь в педиатрии
79.1. Межбольничная транспортировка тяжелобольных или травмированных детей
79.2. Показатели эффективности работы и оценка рисков в педиатрической скорой медицинской помощи
79.3. Принципы работы в развивающихся странах
Глава 80. Сортировка педиатрических пациентов с острыми заболеваниями
Глава 81. Неотложная помощь и реанимация в педиатрии
Глава 82. Неотложная помощь при политравме
Глава 83. Травмы спинного мозга у детей
Глава 84. Лечение ссадин и небольших рваных ран
Глава 85. Неотложные неврологические состояния и стабилизация
Глава 86. Смерть мозга
Глава 87. Обморок
87.1. Синдром постуральной ортостатической тахикардии
Глава 88. Шок
Глава 89. Респираторный дистресс-синдром и дыхательная недостаточность
89.1. Искусственная вентиляция легких
89.2. Длительная искусственная вентиляция легких
Глава 90. Высотная болезнь (острая горная болезнь) у детей
Глава 91. Утопление и погружение под воду
Глава 92. Ожоговые травмы
Часть IX. Генетика человека
Глава 94. Интеграция генетики и педиатрии
94.1. Медико-генетическое консультирование
94.2. Ведение и лечение генетических заболеваний
Глава 95. Генетический подход в педиатрии
Глава 96. Геном человека
Глава 97. Модели генетической передачи
Глава 98. Цитогенетика
98.1. Методы хромосомного анализа
98.2. Синдром Дауна и другие аномалии числа хромосом
98.3. Аномалии структуры хромосом
98.4. Анеуплоидии половых хромосом
98.5. Фрагильные сайты хромосом
98.6. Мозаицизм
98.7. Синдромы хромосомной нестабильности
98.8. Однородительская дисомия и импринтинг
Глава 99. Генетическая природа наиболее распространенных заболеваний
99.1. Основные генетические подходы к изучению наиболее распространенных детских заболеваний
Глава 100. Исследование эпигеномных ассоциаций и заболеваний
Глава 101. Генетические подходы к редким и недиагностированным болезням
Часть X. Нарушения обмена веществ
Глава 102 Подходы к ведению пациентов с врожденными нарушениями обмена веществ
Глава 103 Дефекты метаболизма аминокислот
103.1. Фенилаланин
103.2. Тирозин
103.3. Метионин
103.4. Цистеин и цистин
103.5. Триптофан
103.6. Изолейцин, лейцин, валин и родственные органические ацидемии
103.7. Глицин
103.8. Нарушения, обусловленные дефицитом серина (дефекты биосинтеза серина и транспортные дефекты)
103.9. Пролин
103.10. Глутаминовая кислота
103.11. Генетические заболевания нейромедиаторов
103.12. Цикл мочевины и гипераммониемия (аргинин, цитруллин, орнитин)
103.13. Гистидин
103.14. Лизин
103.15. N-ацетиласпарагиновая кислота (болезнь Канавана)
Глава 104 Дефекты метаболизма липидов
104.1. Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот
104.2. Нарушения, связанные с жирными кислотами с очень длинной цепью, и другие пероксисомные нарушения
104.3. Нарушения метаболизма и транспорта липидов
104.4. Липидозы (лизосомные болезни накопления)
104.5. Муколипидозы
Глава 105 Дефекты метаболизма углеводов
105.1. Гликогеновая болезнь (гликогенозы, болезни накопления гликогена)
105.2. Дефекты метаболизма галактозы
105.3. Дефекты метаболизма фруктозы
105.4. Дефекты промежуточного метаболизма углеводов, связанные с лактатацидозом
105.5. Дефекты пентозного метаболизма
105.6. Нарушения расщепления и структуры гликопротеинов
105.7. Врожденные нарушения гликозилирования
Глава 106 Диагностика митохондриальных заболеваний
Глава 107 Мукополисахаридозы
Глава 108 Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов
Глава 109 Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (прогерия)
Глава 110 Порфирии
Глава 111 Гипогликемия
Часть XI. Плод и новорожденный младенец
Глава 112. Обзор заболеваемости и смертности
Глава 113. Новорожденный младенец
113.1. Сбор анамнеза в неонатальной педиатрии
113.2. Физикальное обследование новорожденного
113.3. Обычный уход за новорожденными
113.4. Обрезание (циркумцизия)
113.5. Формирование связи родителей и ребенка
Глава 114. Беременность высокого риска
Глава 115. Плод
115.1. Рост и созревание плода
115.2. Дистресс-синдром плода
115.3. Заболевания матери и их влияние на плод
115.4. Внутриутробное воздействие лекарственных средств и тератогенов
115.5. Облучение
115.6. Внутриутробная диагностика заболеваний плода
115.7. Лечение и профилактика заболеваний плода
Глава 116. Внутриутробные вмешательства и фетальная хирургия
Предметный указатель У-1
Полное оглавление четырех томов руководства доступно по ссылке
0 комментариев