Муковисцидоз

Определение болезни. Причины заболевания

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции. Болезнь поражает весь организм, но сильнее всего страдает дыхательная система и поджелудочная железа.

Заболевание также называется кистозным фиброзом, синдромом Фанкони. Характеризуется системным поражением экзокринных желез: слизеообразующих (респираторных, кишечника, поджелудочной) и серозных (слюнных, потовых, слезных).

В некоторых случаях симптомы болезни проявляются не сразу. Это связано с тем, что тяжесть и форма заболевания у разных больных отличаются. Кроме того, признаки муковисцидоза могут напоминать симптомы других болезней, что затрудняет диагностику. Без лечения подавляющее большинство больных умирает в детском возрасте, но благодаря современным лекарственным препаратам и другим методам лечения продолжительность жизни пациентов постоянно растёт.

Муковисцидоз — это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется в том случае, если "дефектный" ген унаследован от обоих родителей. Для этого и отец, и мать должны быть носителями мутации, вероятность рождения больного ребёнка у них составляет 25 %.

Дефектный ген муковисцидоза широко распространен — каждый 25-й житель Северной Европы является гетерозиготным носителем мутантного гена. Высокая смертность в сочетании с повышенной фертильностью должны были бы привести к быстром устранению дефектного гена из популяции. Существует теория, по которой ген муковисцдоза сохранился потому, что его носители имели преимущество во время эпидемии холеры — холерная диарея сопровождается потерей натрия и хлора, а при муковисцидозе эти ионы удерживаются в организме. 

Чаще всего без адекватного лечения болезнь протекает тяжело и имеет плохой прогноз, на который во многом влияет развитие хронической инфекции в нижних дыхательных путях. Бактериальные агенты при муковисцидозе специфичны, например, для раннего возраста характерно развитие инфекции, вызванной золотистым стафилококком, в дальнейшем к нему присоединяются синегнойная и гемофильная палочки. Данные возбудители устойчивы к лекарственным препаратам, что осложняет лечение, поэтому важно своевременно идентифицировать возбудителя и подобрать подходящие антибактериальные средства.

Симптомы муковисцидоза

При муковисцидозе симптомы болезни зачастую видны сразу после рождения ребёнка и проявляются признаками непроходимости кишечника (мекониальным илеусом):

• выраженное беспокойство и постоянный плач;
• сильное вздутие живота;
• рвота;
• повышенное слюноотделение;
• длительная задержка стула;
• повышенная температура тела;
• частые поносы;
• непереносимость жирной пищи;
• характерный стул — вязкий, липкий, жирный.

Непроходимость кишечника может привести к его перфорации. По статистике, до 70-80 % детей с мекониальным илеусом больны муковисцидозом. Для его исключения каждому новорождённому с кишечной непроходимостью необходимо провести диагностическое обследование.

В возрасте одного года у ребёнка с муковисцидозом может наблюдаться обильный, зловонный стул непереваренной пищей, частый сухой кашель, отставание в физическом развитии и длительная желтуха.

Одним из главных признаков муковисцидоза является повышенная солёность пота. Её замечают родители, когда при усиленном потоотделении на коже ребёнка выделяются крошечные кристаллы соли. Они образуются вследствие повышенной концентрации в потовой жидкости ионов натрия и хлора. Их концентрация увеличивается в результате нарушения транспорта и секреции в клетках, выстилающих потовые железы. При этом потери соли из организма при потоотделении могут превышать её поступление с пищей. При болезни, протекающей с высокой температурой и значительной потерей с потом хлора и натрия, может возникнуть токсикоз и шок.

Иногда признаки заболевания проявляются только в школьном возрасте. Дети с муковисцидозом из-за нехватки питательных веществ страдают дефицитом массы тела и отстают в росте.

Для заболевания также характерны:

• изменение стула;
• хроническая диарея;
• вздутие кишечника;
• частые гнойные заболевания лёгких неясной этиологии;
• одышка;
• гаймориты и синуситы.

У заболевших в раннем детстве и доживших до взрослого возраста отмечаются постоянный сухой кашель, вне обострения чаще наблюдается постоянное отделение мокроты от 5-10 мл до 200 мл и более. Характер мокроты — от слизистой до гнойной. Одышка, которая в начале болезни может возникать только при небольшой нагрузке, но со временем усиливается, частые респираторные заболевания и гаймориты. У пациентов выражена задержка роста, фаланги пальцев и ногти изменяются по типу "барабанных палочек" и "часовых стёкол".

Грудная клетка чаще бочкообразной формы. Появляется бледность, одутловатость лица и цианоз видимых слизистых.

У больных может наблюдаться задержка в половом развитии или отсутствие вторичных половых признаков:

отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лобке;
замедленный рост половых органов;
недоразвитие молочных желёз у девочек;
отсутствие менструального цикла.
У женщин с муковисцидозом снижена фертильность, у мужчин наблюдается азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте.