Консультирование и обследование до беременности, пренатальный скрининг и медицина плода. Лекция для врачей
Лекция для врачей "Консультирование и обследование до беременности, пренатальный скрининг и медицина плода" (отрывок из книги "Наглядная неонатология" - Т. Лиссауэра)
Консультирование и обследование до беременности
Для повышения шансов на рождение здорового ребенка будущим матерям рекомендуют следующее.
• Осуществлять дородовые посещения акушерской амбулатории/женской консультации.
• Избегать или полностью прекратить курение, употребление алкоголя, наркотических и психоактивных средств; не применять ЛС без крайней необходимости или назначения врача перед зачатием.
• Минимизировать риск заражения токсоплазмозом: избегать употребления в пищу непрожаренного мяса и надевать перчатки при смене наполнителя в кошачьем туалете.
• Минимизировать риск заражения листериозом: избегать употребления непастеризованных молочных продуктов и мягких созревших сыров, например сорта бри.
• Начать прием фолиевой кислоты до зачатия и продолжать в течение первых 12 нед беременности для снижения риска аномалий развития нервной трубки и врожденных пороков сердца в странах, где не проводят обогащение пищевых продуктов фолиевой кислотой (Великобритания, Европа). В случае рождения ребенка с аномалиями развития нервной трубки в анамнезе необходимо рекомендовать прием фолиевой кислоты в более высокой дозе.
• Избегать употребления в пищу акулы, меч-рыбы, марлина и ограничить количество тунца ввиду высокого содержания в них ртути. Ограничить употребление в пищу жирных сортов рыбы, которые могут содержать вредные вещества.
• Оптимизировать контроль хронических заболеваний, таких как сахарный диабет и гипертоническая болезнь.
Высокий риск аномалий развития плода имеет место в случаях:
• рождения детей с аномалиями развития в анамнезе;
• наличия семейного анамнеза наследственных заболеваний; близкородственный брак;
• когда родители являются носителями генов аутосомно-рецессивных генетических заболеваний;
• когда родители принадлежат к этническим группам с высоким риском определенных заболеваний, например евреи-ашкенази (болезнь Тея-Сакса — нейродегенеративное заболевание);
• когда родители являются носителями сбалансированных хромосомных перестроек.
Пренатальный скрининг
Анализы крови. Стандартный перечень лабораторных обследований в значительной степени варьирует, но, как правило, включает:
• определение группы крови матери, титра антирезус(D)-антител и других маркеров эритроцитарной несовместимости;
• определение маркеров гепатита В (HbsAg- и HbeAg- статуса);
• определение антител к краснухе, серологическое обследование на ВИЧ, сифилис;
• скрининг хромосомных аномалий (см. ниже);
• электрофорез гемоглобина.
Ультразвуковое исследование. Проведение УЗ-скрининга рекомендовано всем без исключения беременным в сроке до 20 нед. Обследование, как правило, включает два этапа:
• обследование в конце I триместра (в промежутке от 11-й недели до 6-го дня 13-й недели);
• обследование во II триместре (в период 18-22 нед).
УЗИ позволяет определить следующее.
• Рассчитать ГВ (оптимально при обследовании в конце I триместра).
• Выявить многоплодную беременность — определить количество плодов и хорионичность (количество плацент и плодных пузырей).
• Выявить структурные аномалии — метод позволяет установить до 80% серьезных аномалий развития.
• Провести скрининг на предмет трисомии 21 (синдром Дауна). В I триместре — толщина воротникового пространства в сочетании с уровнем гормонов в крови матери. Во II триместре — определение содержания четырех гормонов фетоплацентарного комплекса и материнских гормонов в крови с поправкой на возраст матери. Исследование подтверждают по результатам амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, что позволяет выявить около 90% случаев трисомии 21, однако 3-5% составляют ложноположительные результаты, 1% — риск выкидыша.
• NIPT — анализ ДНК плода, циркулирующей в крови матери, на предмет трисомий. Позволяет также определить пол ребенка и резус-фактор.
• Мониторинг развития плода проводят путем серийного измерения размеров головы плода (бипариетальный диаметр и окружность головы), окружности живота и длины бедра.
• Определить объем околоплодных вод для выявления:
❖ маловодия — может привести к гипоплазии легких, деформациям конечностей и лица;
❖ многоводия — ассоциировано с сахарным диабетом у матери, непроходимостью кишечника, аномалиями развития ЦНС и многоплодной беременностью.
• Выполнить допплерометрию кровотока в материнской и плодной частях плаценты, сосудах пуповины (по показаниям).
Скрининг на предмет носительства стрептококка группы В, хламидий, наличия генов муковисцидоза. Проводят в США, не проводят в Великобритании. При высоком риске рождения ребенка с муковисцидозом используют определение наиболее частых мутаций.
Примеры структурных аномалий плода, обнаруженных при УЗИ, представлены на рис. 4.1-4.3.
Рис. 4.1. Повышенная толщина воротникового пространства ассоциирована с высоким риском трисомии 21 (синдром Дауна)
Рис. 4.2. Крестцовое миелоцеле (изображение любезно предоставлено врачом Venkhat Rahman)
Рис. 4.3. Эквиноварусная деформация стопы
Медицина плода
Медицина плода позволяет (рис. 4.4):
• выявить врожденные аномалии развития (структурные и хромосомные) с различными показателями чувствительности и специфичности;
• выполнить лечебные вмешательства (непрямые или прямые) при ограниченном (на данный момент), но постоянно расширяемом перечне состояний (например, лечение аритмий у плода, внутриутробное переливание крови при тяжелом резус-конфликте);
• проводить мультидисциплинарные консилиумы для предоставления родителям информации о прогнозе, а также принимать информированные решения о вариантах дальнейшего ведения беременности, в том числе и о ее прерывании в случае серьезной патологии;
• выработать оптимальную акушерскую тактику ведения беременности (например, определить оптимальное время родоразрешения);
• заблаговременно выработать тактику ведения новорожденного (например, консультирование узким специалистом, транспортировка в специализированный перинатальный центр).
Рис. 4.4. Антенатальные диагностические и лечебные вмешательства и показания к их проведению
Хирургия плода
В средствах массовой информации хирургию плода нередко отождествляют с прорывом в медицине. Однако общая результативность подобных вмешательств остается низкой, так как патология, оправдывающая оперативное вмешательство у плода, исходно тяжелая, а риск преждевременных родов еще более увеличивается. В настоящее время подобные вмешательства практикуют лишь в нескольких крупных клинических центрах и проводят преимущественно в рамках рандомизированных клинических исследований. Необходим тщательный отбор случаев для выполнения антенатальных оперативных вмешательств.
Открытые оперативные вмешательства. В рандомизированном клиническом исследовании (MOMS) продемонстрировано, что хирургическое вмешательство по поводу миеломенингоцеле у плода путем гистеротомии (выполняли на 19-25-й неделе гестации) снижает необходимость в шунтировании и улучшает неврологические исходы к 30-му месяцу жизни, однако сопровождается образованием рубца на матке и повышает риск преждевременных родов.
Фетоскопия/минимально инвазивная хирургия плода [эндоскопическая окклюзия трахеи плода (FETO) в связи с врожденной диафрагмальной грыжей]. Поскольку в экспериментах на животных было продемонстрировано, что обструкция трахеи плода ускоряет созревание легких, данные условия воссоздают путем введения баллона в трахею плода с последующим его раздуванием при фетоскопии. В рандомизированном контролируемом исследовании (TOTAL) показано незначительное улучшение функций легких в раннем возрасте при отсутствии положительного влияния данного вмешательства на повышенную частоту преждевременных родов и выживаемость (см. главу 38).
Катетерные шунты
• При скоплении жидкости в плевральной полости плода (как правило, хилоторакс) под контролем ультразвука в плевральную полость вводят дренирующий катетер (рис. 4.5). Это снижает риск смерти плода вследствие водянки, а также риск развития гипоплазии легких. Неонатальный период, как правило, протекает без осложнений.
• Врожденная обструкция шейки мочевого пузыря: проведение пузырно-амниотического шунтирования. Результативность вмешательства сомнительна. Рандомизированное контролируемое исследование (PLUTO) продемонстрировало, что данное вмешательство ассоциировано с улучшением перинатальной выживаемости, но не снижает заболеваемость или смертность от почечных причин к 2-летнему возрасту.
Рис. 4.5. Плод с установленным самофиксирующимся катетером для дренирования плеврального выпота
Вы читали отрывок из книги "Наглядная неонатология" - Т. Лиссауэра
Книга "Наглядная неонатология"
Авторы: Т. Лиссауэра, А. A. Фанароффа, Л. Майалла, Дж. Фанароффа
Книга является руководством по неонатологии, в котором в краткой и наглядной форме представлены все важнейшие проблемы неонатального периода, а также принципы ведения пациентов при той или иной патологии и ухода за здоровым новорожденным. Кроме того, в руководстве содержится необходимая информация по истории неонатологии, эпидемиологии заболеваний новорожденного, перинатальной медицине, отражены этические и деонтологические аспекты проведения исследований, вопросы обеспечения качества медицинской помощи, соблюдения принципов доказательной медицины, паллиативной помощи, проведения аутопсии и катамнестического наблюдения. Описаны практические навыки основных реанимационных мероприятий и транспортировки новорожденных, приведены в доступной форме необходимые сведения о нейросонографии, амплитудно-интегрированной электроэнцефалографии, нейровизуализации и эхокардиографии в неонатальном периоде.
Издание предназначено неонатологам, анестезиологам-реаниматологам, педиатрам, а также всем специалистам, оказывающим помощь новорожденным. Руководство может быть использовано как учебное пособие для студентов и ординаторов, медицинских сестер неонатологических отделений, а также в последипломном обучении в рамках непрерывного медицинского образования.
Купить медицинскую литературу по неонатологии
Содержание книги "Наглядная неонатология" - Т. Лиссауэра, А. A. Фанароффа
Часть 1. Введение
1. Основные этапы развития неонатологии
2. Эпидемиология
Часть 2. Перинатальная медицина
3. Организация перинатальной медицинской помощи
4. Консультирование и обследование до беременности, пренатальный скрининг и медицина плода
5. Медицинские состояния со стороны матери
6. Задержка внутриутробного развития плода
7. Многоплодная беременность
8. Преждевременные роды
9. Пороки развития и генетические заболевания
10. Воздействие лекарственных средств, принимаемых матерью во время беременности, на организм плода и новорожденного
11. Врожденные инфекции
Часть 3. Роды
12. Адаптация к внеутробной жизни
13. Реанимация новорожденных и постреанимационная помощь
14. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия
15. Родовые травмы
Часть 4. Здоровый новорожденный
16. Стандартный уход за новорожденным ребенком
17. Стандартный осмотр новорожденного
18. Неврологический осмотр
19. Поддержка родителей
20. Вскармливание новорожденного
21. Транзиторные и другие состояния периода новорожденности
22. Распространенные состояния у доношенных новорожденных
Часть 5. Новорожденный с патологией
23. Госпитализация в неонатальное отделение/отделение интенсивной терапии новорожденных
24. Концепция развивающего ухода
25. Стабилизация состояния новорожденного
26. Респираторная поддержка
Купить медицинскую литературу по неонатологии
Часть 6. Недоношенный новорожденный
27. Недоношенные новорожденные и основная патология
28. Эмбриональное развитие легких и сурфактант
29. Респираторный дистресс-синдром
30. Терморегуляция новорожденного
31. Набор массы тела и питание новорожденного
32. Внутрижелудочковое кровоизлияние и перивентрикулярная лейкомаляция
33. Открытый артериальный проток
34. Инфекции, желтуха, анемия и остеопения недоношенных
35. Эпизоды апноэ, брадикардии и десатурации
Ретинопатия недоношенных
36. Некротический энтероколит
37. Бронхолегочная дисплазия
38. Исходы у недоношенных новорожденных
Часть 7. Неонатальные проблемы
39. Дыхательная недостаточность у доношенного новорожденного
40. Патология верхних дыхательных путей
41. Желтуха
42. Инфекции в неонатальном периоде
43. Отдельные бактериальные инфекции
44. Вирусные инфекции
45. Гипогликемия и гипергликемия
46. Врожденные нарушения обмена веществ
47. Патология желудочно-кишечного тракта
48. Кишечная непроходимость
49. Патология сердца
50. Пренатально диагностируемая патология почек
51. Патология почек и мочевыводящих путей
52. Патология генитального тракта
53. Нарушения половой дифференциации
54. Анемия и полицитемия
55. Нарушения количества и функций нейтрофилов и тромбоцитов
56. Нарушения свертываемости крови
57. Патология кожи
58. Судороги и острые нарушения мозгового кровообращения в перинатальном периоде
59. Дефекты нервной трубки и гидроцефалия
60. Мышечная гипотония
61. Патология костей и суставов
62. Слух и зрение
Часть 8. Аспекты интенсивной терапии новорожденных
63. Боль
64. Фармакология неонатального возраста
65. Контроль и повышение качества оказания медицинской помощи
66. Нежелательные результаты
67. Доказательная медицина
68. Вопросы этики
69. Клинические исследования и согласие на лечение в неонатологии
70. Паллиативная и посмертная помощь
71. Выписка из больницы
72. Наблюдение за детьми из группы высокого риска
Часть 9. Глобальные проблемы неонатологии
73. Глобальная неонатология
Часть 10. Транспортировка новорожденных
74. Транспортировка больного новорожденного
Часть 11. Практические манипуляции
75. Интубация трахеи и дренирование плевральной полости
76. Часто выполняемые манипуляции
77. Катетеризация пупочных сосудов и внутрикостное введение лекарственных средств
78. Катетеризация центральных вен и заменное переливание крови
79. Нейросонография
80. Амплитудно-интегрированная электроэнцефалография
81. Нейровизуализация в перинатальном периоде
82. Эхокардиография в неонатологии
83. Оценка гестационного возраста, артериального давления, тяжести состояния новорожденного и неонатальной гипербилирубинемии
0 комментариев