Март 2018 — Обучающие лекции для врачей

УЗИ книги Медведев“

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Лекция для врачей "Мониторинг пороков развития плода и новорожденного." Лекцию проводит врач-генетик, к.м.н. Зарецкая Н.В..

На лекции были рассмотрены следующие вопросы:

  • Анатомические пороки развития органов являются хорошо регистрируемым признаком = маркером наследственной и врожденной патологии. Мониторинг аномалий развития на различных этапах репродуктивного процесса позволяет лучше организовывать систему ранней диагностики и помощи ребенку и семье. Какова система взаимодействия подразделений в этих случаях?
  • Взаимодействие подразделений медицинского центра при курировании семьи имеющей ребенка с аномалиями развития
  • Одним из основных методов помощи семье, столкнувшейся с проблемой пороков развития плода, является медико-генетическое консультирование

Взаимодействие подразделений медицинского центра при курировании семьи имеющей ребенка с аномалиями развития

  • Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг

  • Ультразвуковой пренатальный скрининг
    • I триместр -11 нед - 13 нед 6 дней
    • II триместр- 19 -20 недель
    • III триместр - 30 -32 недели
  • Ультразвуковой скрининг беременных. Ежегодно в медицинском центре проводится около 40 тысяч УЗ -исследований беременных. Пороки развития плода диагностируют в 6-7% случаев

  • УЗ маркеры хромосомной патологии плода

УЗ маркеры хромосомной патологии плода

  • Биохимический скрининг. На сегодняшний день в стандарт обследования беременных, регламентированный приказом Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н входит определение только двух сывороточных маркеров, показавших наибольшую диагностическую эффективность - РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГ в 11-13.5 недель беременности и параллельно проводится скрининговое УЗ-исследование с последующим компьютерным расчетом уровней риска по 2- 5 распространенным хромосомным анеуплоидиям плода
  • Факторы, влияющие на показатели биохимического скрининга:
    • Материнские
      • Вес — менее 50 кг и более 100 кг
      • Этническая принадлежность
      • ВРТ, гормональная терапия
      • Сахарный диабет
      • Гипотирез
      • Артериальная гипотония
      • Резус-сенсибилизация
    • Плацентарные, плодовые
      • Ретроплацентарные гематомы
      • Предлежание хориона, плаценты
      • Кистозная дисплазия плаценты
      • Единственная артерия пуповины
      • Расширение межворсинчатых пространств плаценты
  • Компьютерные программы расчета рисков PRISCA, Life Cycle, Astraia
  • Актуальные аспекты консультирования по результатам пренатального скрининга
    • Неформальное (клиническое!) отношение к результатам компьютерного расчета риска
    • Позитивность прогнозов 8 большинстве случаев
    • Индивидуальный подход к назначению инвазивной пренатальной диагностики
    • Перспективы развития программ скрининга:
      • - неинвазивная пренатальная диагностика
      • - расширение спектра ультразвуковых маркеров генетической патологии и аномалий развития плода
  • Инвазивная пренатальная диагностика
  • Патологоанатомическое исследование - обязательный элемент диагностики у погибших в перинатальном периоде детей, а также плодов после самопроизвольных и индуцированных выкидышей. Методы исследования
    • традиционное патологоанатомическое, гистологическое, иммуногистохимическое
    • синдромологическая оценка фенотипа, «портретная диагностика»
    • магнитно-резонансная томография
  • Врожденная и наследственная патология детей
  • Сочетанные аномалии развития у детей в ВДГ (2006-2014г-собственные наблюдения)

Сочетанные аномалии развития у детей в ВДГ (2006-2014г-собственные наблюдения)

  • Генетические дефекты, установленные при наличии врожденной диафрагмальной грыжи (литературные данные)

Генетические дефекты, установленные при наличии врожденной диафрагмальной грыжи (литературные данные)

  • Анатомия диафрагмы
    • Закладка диафрагмы возникает в краниальном отделе эмбриона в 3 недели от зачатия (2мм) на уровне IV - V шейных сегментов
    • Происходит совместная «каудальная миграция» зачатков диафрагмы, сердца, легких, а также верхних конечностей из шейных отделом эмбриона в грудной. Пороки развития верхних конечностей являются нередкой сопутствующей аномалией диафрагмальной грыжи.»
    • «Ложные» грыжи образуются до 8 недель, «истинные» -возникают после 12 недель гестации. При наличии грыжевого мешка прогноз для новорожденного достоверно лучше» /Spaggiari Е et al, 2012, France).
    • Развитие поясничного отдела и грудино-реберных отделов происходит из разных эмбриональных зачатков и разделено во времени, что объясняет значительную морфологическую и генетическую гетерогенность пороков развития диафрагмы
  • Синдром Фринс (Fryns) - аутосомно-рецессивный del 6q, Iq41-q42.12 terl5q26, parcial trisomy 22 MIM 229850
Синдром Фринс (Fryns) - аутосомно-рецессивный del 6q, Iq41-q42.12 terl5q26, parcial trisomy 22 MIM 229850
  • Синдром Корнелии де Ланге (Cornelii de Lange)-«амстердамская карликовость» MIM 122470 (микроделеция 5р13.1 (предположительно), аутосомно-доминантный)

Синдром Корнелии де Ланге (Cornelii de Lange)-«амстердамская карликовость» MIM 122470 (микроделеция 5р13.1 (предположительно), аутосомно-доминантный)

  • Клинический пример использования микроматричного анализа ДНК на микрочипе высокого разрешения Cytiscan HD

Клинический пример использования микроматричного анализа ДНК на микрочипе высокого разрешения Cytiscan HD

  • Диагностика врожденной диафрагмальной грыжи и сочетанных пороков визуальными методами (дополнительно к стандартному УЗИ)

Диагностика врожденной диафрагмальной грыжи и сочетанных пороков визуальными методами (дополнительно к стандартному УЗИ)

  • Омфалоцеле и генетическая патология у новорожденных

Омфалоцеле и генетическая патология у новорожденных

  • Новые технологии диагностики пороков развития плода
    • Молекулярно -генетические методы
    • молекулярное кариотипирование с использованием микрочипов
    • PCR-диагностика точковых генных мутаций
    • Диагностика характера метилирования ДНК при болезнях генного импринтинга
    • Неинвазивная пренатальная диагностика (анеуплоидии 21,13,18, X, Y хромосом, дополнительно - микроделеции 22q.ll.2 (с-м Ди-Джорджи), с-м 1р36, с-м Ангельмана и Прадера-Вилли (15q 11.2-q 13), с-м «кошачьего крика» (5р-)
    • Визуальная диагностика
    • Методы объемного ультразвукового исследоания с элементами синдромологического анализа
    • Магнитно-резонансная томография плода
    • Методы портретного синдромологического анализа, дерматоглифика (с использованием цифровых технологий)
  • Методы геномного анализа поиск мутаций генов с использованием технологий сравнительной геномной гибридизации на микрочипах
  • Молекулярный кариотип – метод CGH = сравнительная геномная гибридизация
  • Синдромологическая портретная оценка фенотипа новорождённого

Синдромологическая портретная оценка фенотипа новорождённого

  • Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия

  • Молекулярно-генетическое исследование ДНК ребенка методом a-CGH, порог детекции 500 kb
  • Молекулярно-генетическое исследование ДНК ребенка методом микроматричного анализа на микрочипе высокого разрешения (Cytoscan HD), порог детекции 50 kb. Заключение: Кариотип: 46. XX. del (17) (р133). Выявлена делеция размером 135 kb в коротком плече 17 хромосомы)(р133, координаты по hg19:1 206 -1340 928), затрагивающая ген YWHAE. Данная делеция может отвечать за клинические проявления и фенотип, описанный при CHROMOSOME 17р13.3 DELETION SYNDROME) MILLER-DIEKER SYNDROME. МIМ 247200)Преимущества использования молекулярного кариотипирования
  • Преимущества использования молекулярного кариотипирования

  • Синдром делеции 1р36



Семиотика и клиническая диагностика наследственной патологии

Общие замечания

Общая врачебная подготовка предполагает знание основных признаков и особенностей клинических проявлений всех форм наследственной патологии, общих принципов клинической диагностики, особенностей осмотра и физикального обследования пациентов и их родственников, клинико-генеалогического метода, синдромологического подхода к диагностике наследственных болезней, оценку результатов параклинических исследований. Решающее слово в диагностике наследственных болезней имеют лабораторные генетические и биохимические анализы: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические и др. Они будут изложены в отдельной главе.

Термин «синдром» в клинической генетике употребляется только для обозначения совокупности симптомов, объединенных единым патогенезом и составляющих самостоятельную нозологическую единицу. Нозологически идентифицированные наследственные болезни называют синдромами. Это обусловлено тем, что такие нозологические формы были первоначально описаны как симптомокомплексы без понимания их этиологии. Хотя в дальнейшем расшифровывалась наследственная природа (этиология) данного симптомокомплекса или синдрома вплоть до полной генетической характеристики (хромосомные болезни, генные болезни, митохондриальные болезни), за наследственными болезнями, сначала описанными как синдромы, сохранился термин «синдром».

Например, после расшифровки этиологии синдрома Клайнфелтера была попытка называть его болезнью Клайнфелтера, но она оказалась безуспешной.

Термины «болезнь» и «синдром» для наследственной патологии равнозначны. Для обозначения некоторых нозологических форм употребляются оба термина (например, болезнь Дауна, синдром Дауна). Однако люди, имеющие синдром Дауна, и их опекуны, понятно, чувствительны относительно терминов, используемых для описания этого хромосомного состояния. В связи с этим после идентификации хромосомной основы синдрома Дауна в 1959 г. постепенно стали применять термин «трисомия 21».

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

Любой вид патологии (инфекции, ожоги, травмы) имеет свои закономерности клинического проявления, в основе которого лежит взаимодействие повреждающего фактора с организмом. Знание этих закономерностей помогает врачу в диагностике заболеваний и лечении больных. Наследственная патология, несмотря на огромное нозологическое многообразие, имеет специфические черты, которые необходимо знать врачу в качестве ориентиров в диагностических поисках.

В основе клинических проявлений наследственной патологии лежат генетические закономерности действия и взаимодействия генов. Ниже изложены общие признаки наследственных болезней, позволяющие врачу заподозрить роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболевания.

Семейный характер заболевания. Если врач при обследовании больного получает сведения о сходных случаях заболевания в семье, то это прямо указывает на их возможную наследственную природу. При семейных случаях заболевания необходим второй этап обследования больного, направленный на дифференциальную диагностику наследственной болезни. В то же время заболевание только у одного члена родословной не исключает наследственного характера болезни, поскольку заболевание может быть результатом новой доминантной мутации у одного из родителей или гетерозиготности обоих родителей по рецессивной болезни (сегрегация мутантного фенотипа).

Хроническое прогредиентное рецидивирующее течение. Наследственные болезни, начинающиеся в любом возрасте, имеют хроническое течение с прогредиентной клинической картиной.

Приведем несколько примеров. Хроническая пневмония с бронхоэктазами формируется у детей с легочной формой муковисцидоза. Длительные расстройства пищеварения возникают при целиакии (синоним: глютеновая энтеропатия), кишечной форме муковисцидоза, дисахаридазной недостаточности. Дети с миодистрофией Дюшенна постепенно теряют двигательную активность из-за атрофии мышц. В связи с прогредиентным течением эту болезнь называют прогрессирующей мышечной дистрофией.

Многие новые формы наследственных болезней были открыты при обследовании людей с хронической патологией.

Хронический процесс при наследственных болезнях развивается в результате постоянного действия мутантного гена. Хронизация и прогредиентность одного и того же заболевания по-разному выражены у разных больных, что объясняется взаимодействием генов (генотип каждого человека индивидуален). Рецидивирующее течение наследственных болезней обусловлено и генетическими, и средовыми факторами. К генетическим причинам относятся особенности функционирования генов у больного, т.е. регуляция их активности в установленных генотипом пределах. Средовые факторы - это и осложнения основного патологического процесса (активация микробного фактора, нарушение питания), и дополнительные повреждающие воздействия (охлаждение, инфекции, стрессы).

Специфические симптомы наследственных болезней. Редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания дают основание думать о наследственной природе заболевания. Например, вывих или подвывих хрусталика глаза характерен для синдромов Марфана, Вейля-Марчезани и гомоцистинурии. Голубые склеры бывают при несовершенном остеогенезе и некоторых других болезнях соединительной ткани. При алкаптонурии моча на пеленках темнеет. От больных фенилкетонурией исходит мышиный запах. При кровоточивости можно думать о болезни фон Виллебранда или о гемофилии. Грубые черты лица имеют больные с мукополисахаридозами (рис. 3.1). Астеническое телосложение с деформированной грудной клеткой встречается при синдроме Марфана (рис. 3.2). Непропорциональные конечности и туловище, низкий рост, своеобразный лицевой череп говорят об ахондроплазии (рис. 3.3). Право-, левосторонняя асимметрия размеров лица и конечностей позволяет предполагать наследственную гемигипертрофию (рис. 3.4).

Рис. 3.1. Грубые черты лица у мальчика с мукополисахаридозом (синдром Гунтера).

Рис. 3.2. Деформированная грудная клетка (килевидная или «куриная» грудь) при синдроме Марфана.

Рис. 3.3. Женщина с ахондроплазией.


Множественные патологические изменения органов и систем. Первичное вовлечение в патологический процесс многих органов или даже систем позволяет думать о наследственной причине заболевания. Большинство мутантных генов, вызывающих наследственные болезни, дают плейотропный эффект, в результате чего в процесс вовлекаются многие органы.

Плейотропное действие гена (плейотропия - влияние одного гена на формирование нескольких признаков) - универсальная генетическая закономерность, имеющая прямое отношение к клиническим проявлениям наследственной патологии. Хорошо известно, что любая моногенно детерминируемая наследственная болезнь всегда проявляется не отдельным симптомом, а специфическим сочетанием или комплексом нарушений разных органов и систем. С клинико-генетической точки зрения необходимо различать первичную и вторичную плейотропию.

Рис. 3.4. Гемигипертрофия лица (а, б) и нижних конечностей (в) (нозологическая форма - гемигипертрофия).

Важность концепции плейотропии для медицинской генетики не раз пересматривалась. Первоначальное мнение, что все аспекты фенотипа и, следовательно, все проявления менделирующего синдрома зависят от одной функции (или дисфункции) мутантного аллеля, постоянно подкреплялось доказательствами. Однако восприятие важности плейотропии постепенно уменьшалось, особенно в 40-х годах, когда была сформулирована гипотеза «один ген - один фермент». Исследования на млекопитающих и наблюдение за больными с наследственными нарушениями соединительной ткани поддерживают мнение, что генной плейотропии, вероятно, не существует. Однако отказ от понятия плейотропии был бы преждевременным. С медико-генетической точки зрения концепция о существовании плейотропии правомерна и в некоторых случаях помогает уяснить взаимосвязь клинических симптомов болезней.

Первичная плейотропия обусловлена биохимическими механизмами действия мутантного белка или фермента - первичных продуктов мутантных аллелей. Для иллюстрации этого положения приведем несколько примеров.

Мутантные аллели нескольких генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань - основа всех органов и тканей, становятся понятными множествен-

ные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственных болезнях соединительной ткани, как, например, синдромы Элерса-Данло, Марфана: нарушения строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, пролапс митрального клапана, гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов и т.д.

При фенилкетонурии нарушается обмен фенилаланина, в результате чего в организме не синтезируется тирозин. Вследствие этого уменьшается или прекращается образование меланина, что ведет к гипопигментации кожи, волос и радужки. Патологические метаболиты (фенилпировиноградная кислота и др.) нарушают процессы развития и функционирования нервной системы (повышенная возбудимость, тремор, судорожные припадки, умственная отсталость). В основе всех этих очень разнородных симптомов лежит первичный эффект недостаточности (или отсутствия) активности фенилаланингидроксилазы.

Вторичная плейотропия обусловлена осложнениями первичных патологических процессов. Например, при талассемии утолщение костей черепа и гепатолиенальный синдром - результат вторичных процессов, возникающих в связи с усиленным кроветворением и гемосидерозом паренхиматозных органов.

Муковисцидоз обусловлен ошибкой в синтезе трансмембранного белка, обеспечивающего ионный транспорт в клетках. Нарушение ионного транспорта натрия и хлора ведет к образованию густой слизи в бронхах и в экзокринной части поджелудочной железы. За этим следуют вторичные легочные инфекции и нарушения переваривания пищи. И то и другое относится к вторичным плейотропным эффектам.

Таким образом, плейотропное действие генов обусловливает одну из особенностей клинического проявления наследственных болезней - вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем. Этот важный обобщенный диагностический признак наследственной патологии должен служить ориентиром для врача.

Врожденный характер заболевания. И нормальные, и патологические аллели включаются в работу в разные периоды онтогенеза - от эмбрионального до старческого. Как подчеркивалось выше, врожденность патологических признаков не всегда свидетельствует о наследственной природе заболевания. Однако не менее 25% всех форм генных наследственных болезней и почти все хромосомные болезни начинают формироваться внутриутробно. Если ребенок рождается с комплексом патологических при-

знаков, то болезнь считают врожденной. Примером врожденных наследственных болезней являются хромосомные синдромы, ахондроплазия, ихтиоз, Х-сцепленная гидроцефалия, аутосомно-рецессивная микроцефалия и др. Примером врожденных, но ненаследственных болезней являются краснушный, талидомидный, сифилитический, алкогольный, гидантоиновый и некоторые другие синдромы, этиология которых устанавливается при целенаправленном сборе анамнеза, относящегося к первым неделям беременности.

Врожденными нередко бывают наследственные болезни обмена веществ. Настроить врача на диагностику биохимическими или молекулярно-генетическими методами у младенцев должны рвота, отказ от пищи, судороги, гипервентиляция, летаргия, кома, желтуха, гипертермия, измененный тонус мышц.

Резистентность к наиболее распространенным методам терапии. Одна из особенностей наследственных болезней - устойчивость к терапии, хотя и не абсолютная. Это вполне понятно, потому что «исправить» первичные звенья, даже если известен первичный продукт мутантного гена, далеко не всегда удается (мукополисахаридозы, миодистрофия Дюшенна, нейрофиброматоз).

Естественно, что толерантность к терапии свойственна не всем болезням. Если расшифрованы ключевые звенья патогенеза, то разрабатываются и успешные методы лечения. Некоторые заболевания из группы устойчивых к терапии переходят в группу поддающихся терапии (гепатолентикулярная дегенерация, целиакия, муковисцидоз).

Общие принципы клинической диагностики наследственных болезней

Как подчеркивалось выше, по мере развития медицины и здравоохранения наследственные болезни занимают все большую долю общей патологии человека. Большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, вследствие чего высока повторная обращаемость таких больных. Особенно много больных с наследственными формами заболеваний поступают в специализированные клинические и диагностические отделения. В то же время наследственные формы диагностируются не всегда даже в клинических условиях. В определенной степени это понятно, поскольку диагностика наследственной патологии - сложный и трудоемкий процесс.

Трудности диагностики обусловлены прежде всего тем, что нозологический спектр наследственных болезней, каждая из которых имеет очень разнообразную клиническую картину, весьма широк (около 5000 форм). Так, известно более 300 наследственных форм нервных болезней; в дерматологии и офтальмологии таких форм более 250. Некоторые формы встречаются крайне редко, и врач может их никогда не видеть. В связи с таким разнообразием и сходством некоторых наследственных форм с ненаследственными болезнями (фенокопиями), а также в связи с редкостью наследственных болезней (1 : 200 000 и реже) врач не может активно владеть всем запасом знаний, необходимых для диагностики не только всех наследственных болезней, но даже редких форм по его специальности. Знание основных принципов клинической генетики поможет заподозрить нечасто встречающиеся наследственные болезни, а после дополнительных консультаций с врачом-генетиком, проведения параклинических и лабораторно-генетических обследований - установить точный диагноз.

Клиническая диагностика наследственных болезней основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.

Чтобы не пропустить наследственную болезнь, врач должен помнить о том, что наследственные болезни могут протекать под маской ненаследственных. В ряде случаев наследственная патология может сопутствовать основному ненаследственному заболеванию, по поводу которого больной обратился к врачу. Диагностика должна быть двухэтапной: общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями, описанными в соответствующих руководствах; при подозрении на конкретную наследственную болезнь специализированное дифференциально-диагностическое обследование.

При общем клиническом обследовании любого больного диагностика должна завершиться четким диагнозом ненаследственного заболевания; четким диагнозом наследственной болезни; подозрением на наследственную этиологию основной или сопутствующей болезни. Первые две группы заключений составляют большинство, третья группа, как правило, требует применения специальных дополнительных методов обследования (параклинических, лабораторно-генетических).

Для установления диагноза ненаследственного заболевания достаточно общего клинического и лабораторного обследования. Диагностика, например, конъюнктивита, острой пневмонии, дизентерии не требует генетического обследования.

Общие клинические методы также часто являются основными в диагностике наиболее известных и распространенных наследственных болезней. Клиническая картина таких болезней была хорошо известна еще до установления их наследственной природы. Например, синдром Дауна (трисомия 21) с большой вероятностью можно диагностировать на основании данных клинического обследования больного. Однако известны случаи ошибочной диагностики синдрома Дауна, особенно на 1-м году жизни. Такой диагноз (без анализа кариотипа) на основании особенностей черт лица без учета других признаков синдрома Дауна иногда ставят больным с врожденным гипотиреозом.

Полного клинического обследования, включая использование параклинических методов, обычно достаточно для диагностики таких наследственных заболеваний, как ахондроплазия, нейрофиброматоз, хорея Гентингтона, ретинобластома, буллезный эпидермолиз и т.д. Классические случаи, как правило, затруднений у врача не вызывают, хотя возможны диагностические ошибки, особенно при неполном проявлении того или иного синдрома или при сходных по клиническим признакам других наследственных болезнях.

Казалось бы, вычленение наследственных форм заболевания - не такое уж трудное дело, но это не так. Кажущиеся на первый взгляд ненаследственными заболевания могут быть осложнением или проявлением скрытого наследственного патологического процесса. Вот несколько примеров.

Острая пневмония часто возникает у больных с хромосомными заболеваниями, с генерализованной патологией соединительной ткани, с наследственными болезнями обмена веществ, и она чаще, чем у «здоровых», принимает затяжное или хроническое течение. Пиелонефрит чаще возникает, а затем рецидивирует у больных с врожденными аномалиями мочевой системы. Нарушение ритма сердца может быть проявлением синдрома Элерса-Данло, наследственного удлиненного интервала Q-T.

Осмотр и обследование пациентов и их родственников

Выше изложены особенности клинических проявлений наследственной патологии. На их основе можно построить схему обсле-

дования больного, чтобы диагностировать наследственную болезнь или заподозрить ее.

Врожденные пороки развития. Генетические механизмы эмбрионального развития

Сначала рассмотрим наиболее очевидные признаки наследственной патологии - врожденные пороки развития.

Полный осмотр больного дает возможность выявить врожденный порок развития, который может быть наследственной болезнью, составной частью наследственной болезни либо следствием тератогенеза.

Под термином «врожденный порок развития» понимают морфологический дефект органа, части органа или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа(ов). Врожденные пороки развития - результат нарушенного органогенеза. В литературе можно встретить еще более общий термин - «врожденные аномалии» (или дефекты). Под этим термином подразумевается любая функциональная или структурная аномалия, которая есть у новорожденного или появляется позже, аномалия либо унаследованная, либо вызванная средовым событием, предшествующим рождению. Это понятие охватывает не только пороки развития, но и наследственные болезни обмена.

Морфогенез - это реализация генетической программы в трехмерном пространстве и во времени, осуществляемая под влиянием многих факторов среды. В строго определенный период онтогенеза, в строго определенном месте начинается активация или репрессия строго определенных генов, ведущая к дифференцировке клеток и органогенезу. Вариации морфогенеза в конечном счете ведут к необозримому индивидуальному разнообразию людей. Выполнение морфогенетической программы начинается с оплодотворения, интенсивно продолжается во внутриутробном периоде, а затем в детстве и даже во взрослом состоянии.

Пренатальный период можно разделить на преэмбриональную, эмбриональную и плодную (фетальную) стадии. В табл. 3.1 представлены временные характеристики основных событий эмбрио- и фетогенеза, которые помогают врачу в правильной интерпретации внутриутробного нарушения развития.

Морфогенез на эмбриональной стадии проявляется в установлении краниокаудальной и дорсовентральной осей. Клеточная агрегация и дифференциация ведут к образованию тканей и органов. На плодной стадии развития происходят быстрый рост и развитие органов.Таблица 3.1. Основные события в пренатальном развитии человека


Хотя сведения о генетических факторах, определяющих эмбриогенез, быстро пополняются, все же они недостаточны. Гены, ответственные за «оркестр» морфогенеза, особенно органогенеза, многообразны: транскрипционные факторы ДНК, ростовые факторы и сигнальные молекулы, лиганды, гены сигнальных путей трансдукции, белки внеклеточного матрикса, энзимы.

Многие вопросы генетического контроля морфогенеза первоначально были изучены на экспериментальных животных. Идентифицированы многие гены и генные семейства, играющие важную роль в раннем развитии. Гены эмбрионального развития человека гомологичны по нуклеотидным последовательностям генов у дрозофилы и других видов. Большинство этих генов ответственны за выработку белков, называемых транскрипционными факторами. Они контролируют транскрипцию РНК с ДНК путем связывания специфических регуляторных последовательностей ДНК, образующих комплексы, которые начинают транскрипцию с помощью РНКполимеразы.

Транскрипционные факторы могут активировать или подавлять экспрессию генов. Важнейшие транскрипционные факторы контролируют многие гены в координации последовательного каскада, включающего такие фундаментальные эмбриологические процессы, как сегментация, индукция, миграция и дифференциация клеток, апоптоз (программированная гибель клеток). Очевидно, эти процессы опосредуются факторами роста, клеточными рецепторами и др.

Несколько семейств эмбриональных генов человека уже подробно изучены на молекулярном и хромосомном уровнях. Они представлены, как правило, кластерами (пучками) в определенном локусе хромосом. Краткая характеристика некоторых из этих семейств приводится ниже.

Гены сегментации у млекопитающих отвечают за контроль право-левой асимметрии, детерминацию полярности в центральной нервной системе и конечностях, в органогенезе и образовании скелета. У человека один из генов этой группы (SHH) играет главную роль в развитии нервной трубки. Потеря функции гена в результате мутации ведет к летальному пороку - развитию голопрозэнцефалии (неполное расщепление переднего мозга на отдельные полушария и желудочки).

Гомеобоксные гены (homeobox - HOX) содержат 180 пар оснований, продукты которых определяют транскрипционные факторы осевой дифференцировки эмбриона. В табл. 3.2 представлены сведения о гомеобоксных генах человека.

Таблица 3.2. Кластеры гомеобоксных генов человека

Установлена линейная корреляция между позицией гена и временной и пространственной экспрессией генов, что говорит об их важной роли в раннем эмбриогенезе.

Мутации в гене НОХ А13 ведут к редкому аутосомно-доминантному синдрому «рука-нога-гениталии» (укорочение I и V пальцев с гипоспадией у мальчиков и двурогой маткой у девочек). Мутации в гене НОХ D13 вызывают также редкий аутосомно-доминантный синдром синполидактилии (вставки дополнительных пальцев между III и IV пальцами, соединенных перепонкой).

Принимая во внимание, что на 39 генах семейства НОХ не обнаружено больше мутаций, обусловливающих синдромы, можно думать, что любые другие мутации в этом семействе ведут к прекращению развития эмбриона на самых ранних стадиях. Трансгенные мыши с мутантными генами НОХ рождаются с множественными пороками развития.

Спаренные гены (paired-box - PAX) кодируют полипептидные последовательности из 130 аминокислот. У человека и мыши обнаружено 9 генов РАХ. Они приводят к аномалиям развития позвоночника, глаз и образования пигмента. Потеря функции генов изза мутации приводит к аномалиям развития. Мутации в гене РАХ 2 (хромосома 10q24) ведет к нарушению развития почки и различных частей глаза (сетчатка, оптический нерв). Синдром Ваарденбурга тип 1 обусловлен мутацией в гене РАХ 3 (хромосома 2q35). Он наследуется по аутосомно-доминантному типу и включает потерю слуха, локальную депигментацию волос и кожи, аномальную пигментацию радужки. Мутации в гене РАХ 6 (хромосома 11р13) ведет к отсутствию радужки (аниридия). При мутации в гене РАХ 8 (хромосома 2q12) наблюдается отсутствие или эктопия щитовидной железы. Со временем будет выяснена роль и других генов РАХ в эмбриональном развитии человека.

Гены семейства Т-ВОХ (ΙΒΧ) диспергированы в геноме человека по разным хромосомам в виде небольших кластеров. Потеря функции гена ТВХ 3 (хромосома 12) ведет к нарушению развития локтевой кости в сочетании с недоразвитием молочных желез. Мутации в гене ТВХ 5 (хромосома 12) приводит к развитию синдрома Холт-Орама (врожденный порок сердца и редукционные пороки предплечья и кисти разной выраженности).

Гены цинковых пальцев (zinc finger) называются так в связи с тем, что кодируемые ими аминокислотные последовательности (транскрипционные факторы) расположены между двумя отдельными цистеиновыми остатками, образующими комплекс с ионами цинка, похожий на палец.

Транскрипционные белки, содержащие цинковые пальцы, несомненно, играют важную роль в развитии. Например, мутация в гене этой группы, локализованном на хромосоме 7 и обозначенном GLI 3, приводит к развитию цефалополисиндактилии Грейга с аномалиями черепа и рук (дополнительные и/или сросшиеся пальцы). Мутации в локусе хромосомы 11 приводят к нарушению развития почек и половой дифференцировки (синдром Дениса-Дри- ша).

Мутация в гене ZIC 2 ведет к развитию голопрозэнцефалии, а в гене ZIC 3 - к дефектам латерализации (аномалии расположения непарных органов - сердца, печени, селезенки).

Транскрипционные факторы семейства SOX обнаружены в спинном и головном мозге плода. Детально их функция еще не выяснена, хотя уже известна их локализация в хромосомах (SOX 2 - хромосома 3; SOX 3 - хромосома Х; SOX 4 - хромосома 6). Описан ген SOX 9 (хромосома 17q), мутации в котором ведут к кампомелической дисплазии. Мутации в гене SOX 10 на хромосоме 22 обусловливают редкую форму синдрома Ваарденбурга с высокой частотой у этих пациентов болезни Гиршпрунга.

Семейство генов FOX (forkhead box) является группой транскрипционных факторов, регулирующих процессы развития (определение оси тела и развитие тканей из всех 3 зародышевых листков). В этой большой группе в геноме человека уже обнаружено 8 кластеров генов, кроме того 20 генов разбросаны по всему геному. У человека мутации в генах FOX ведут к серьезным нарушениям развития, как установлено для 9 генов этой группы (табл. 3.3)

Таблица 3.3. Фенотипы, характерные для мутаций в генах FOX человека

Наряду с генами транскрипционных факторов, активирующих и репрессирующих гены, существенную роль в эмбриогенезе играют гены сигнальной трансдукции, определяющие клеточное деление, миграцию и дифференцировку клеток. Мутации в них ведут к аномалиям развития в эмбриональном периоде и к раковой прогрессии в постнатальном периоде. Например, мутации в генах рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR) ведут к краниосиностозным синдромам (Пфейфера, Апера, Крузона, Джексона-Вейсса) или к скелетной дисплазии (ахондроплазии, гипохондроплазии, танатофорная дисплазия).

За 10 лет изучения генов эмбрионального развития установлена большая роль их в нормальном развитии и болезнях. Можно полагать, что дальнейший прогресс в этой области позволит определить генетически обоснованные подходы к лечению многих болезней человека.

Классификация и этиология врожденных пороков

Классификация врожденных пороков развития затруднена из-за многообразия их форм и сочетаний, исчисляющихся тысячами. Наиболее объективными критериями классификации являются локализация и этиология пороков.

Врожденные пороки развития подразделяют на изолированные (в одном органе, например стеноз привратника), системные (в пределах одной системы органов, например хондродисплазии), множественные (в органах двух систем и более).

Синдромом множественных врожденных пороков развития называют такие сочетания пороков, при которых очевидна их этиологическая и патогенетическая связь и клинически очерчена морфологическая картина. Множественные аномалии, которые являются каскадом одного первичного нарушения, называют последовательностью (не причинная, а патогенетическая связь). Если множественные аномалии в определенных сочетаниях появились неслучайно у нескольких больных, то говорят об ассоциациях.

Этиология врожденных пороков развития может быть наследственной, экзогенной и мультифакториальной (многофакторной).

Наследственно обусловленные врожденные пороки развития возникают либо при генных мутациях, эффект которых проявляется в виде эмбрионального дисморфогенеза, либо при хромосомных и геномных мутациях (хромосомные болезни). Мутации в определенных локусах могут нарушать процесс морфогенеза в эмбриональном и постэмбриональном периодах. Этому есть многочисленные доказательства, полученные в экспериментальной генетике и клинико-генетической практике. Нарушения морфогенеза (дисморфогенез) могут быть выражены в разной степени и различаться по специфичности. Мутации в определенных локусах ведут к наследственным синдромам врожденных пороков развития.

В результате интенсивного развития генетических технологий и применения их для изучения некоторых этапов эмбриогенеза человека установлена молекулярно-генетическая природа многих изолированных и синдромальных форм врожденных пороков. В табл. 3.4 приведены примеры таких генов. Выше были упомянуты несколько генов, определяющих синтез транскрипционных факторов, мутации в которых также ведут к наследственным синдромам.

Таблица 3.4. Фенотипы, характерные для мутаций в генах FOX человека

Как видно из табл. 3.4, генетические нарушения морфогенеза могут затрагивать любые системы. Большинство этих мутаций являются вновь возникшими. Классификации генов, нарушающих морфогенез, еще нет.

Экзогенно обусловленные пороки развития становятся следствием действия тератогенных факторов в эмбриональном периоде, когда осуществляется органогенез. Механизм их действия во многом неясен. Тератогены могут оказывать цитоповреждающее действие, вызывать нарушение дифференцировки клеток в зачатках органов или мутации (генетические соматические повреждения). Хорошо доказано тератогенное действие ионизирующей радиации, лекарственных веществ (талидомид, стрептомицин, гидантоин, варфарин, вальпроевая кислота, аминоптерин, стероидные гормоны и др.), никотина и алкоголя, недостаточного питания (дефицит витаминов и микроэлементов), биологических факторов (краснуха, цитомегалия). Синдромы, вызываемые тератогенами, имеют специфические наборы признаков дизморфогенеза, поэтому их выделяют в самостоятельные нозологические формы (гидантоиновый, краснушный синдромы, алкогольная эмбриофетопатия).

Чувствительность зародыша человека наибольшая в конце 1-й - начале 2-й недели гестации и между 3-й и 6-й неделями. Эти два срока называют критическими периодами развития.

Промежуток времени, в течение которого повреждающий фактор может вызвать в органе развитие порока, называют тератогенным терминационным периодом. Чувствительность закладок разных органов к действию экзогенных факторов в разные сроки пренатального онтогенеза сильно различается (рис. 3.5). Из рис. 3.5 видно, что раньше других органов и систем нарушается развитие центральной нервной системы (ЦНС) и сердца. Выраженные врожденные пороки развития всех органов формируются в первые 7-8 нед пренатального развития.

В экспериментах на животных под влиянием тератогенов получены пороки развития, сходные с наследственными. Их называют фенокопиями. Однако в клинической практике достоверных случаев фенокопий врожденных пороков развития генной или хромосомной этиологии не описано.

Мультифакториальными врожденными пороками развития называют такие пороки, которые вызваны совместным действием наследственных и экзогенных факторов, причем ни один из них сам по себе не является причиной порока.

Относительный вклад разных этиологических факторов в возникновение врожденных пороков развития можно оценить лишь в общей форме. Согласно данным разных авторов, генетически обусловленные формы (генные и хромосомные) составляют примерно 20-30% всех врожденных пороков развития, мультифакториальные - 30-40%, экзогенные (тератогенные) 2-5%, случаи неясной этиологии - 25-50%.

В зависимости от стадии онтогенеза, на которой действовал патогенный фактор, врожденные пороки развития бывают следствием гаметопатий, бластопатий, эмбриопатий и фетопатий.

Такие состояния, когда в гаметах есть мутации, нарушающие нормальное развитие организма, называются гаметопатиями. Этим термином обозначают также и аномалии гамет ненаследственной природы, которые приводят к нарушению оплодотворения или гибели зиготы. Все врожденные наследственные пороки развития - следствие гаметопатий.

Пороки, возникающие в результате поражения бластоцисты, называют бластопатиями. Следствием бластопатий являются такие пороки развития, как циклопия, сиреномелия, а также мозаичные формы хромосомных и, реже, генных болезней.

Эмбриопатии -нарушение развития зародыша (эмбриона). В строгом смысле этого слова все врожденные пороки развития независимо от этиологии являются эмбриопатиями, поскольку именно в эмбриональном периоде происходит формирование органов. Однако к эмбриопатиям целесообразно относить лишь пороки тератогенной природы, т.е. те пороки, которые возникают в результате действия повреждающего фактора в период от 15-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели внутриутробного развития.

Рис. 3.5. Тератогенные терминационные периоды для разных органов.

Пороки или аномалии, возникающие на плодной (фетальной) стадии развития, называются фетопатиями. Они возникают в результате воздействия повреждающих (тератогенньгх) факторов в период от 9-й недели внутриутробного развития до родов. К фетопатиям относятся нарушения развития плода, вызванные интоксикацией у матери (диабетическая, алкогольная, инфекционная). В плодном периоде действие тератогенных факторов формирует в основном функциональные нарушения.

Антропометрия

Важным методом при обследовании больного с клинико-генетической точки зрения является антропометрия. Нарушения роста скелета (замедление или ускорение, избыточность или недоразвитие в целом), диспропорциональность отдельных частей скелета создают специфические антропометрические и визуальные характеристики наследственных болезней. Приведем несколько примеров. Высокий рост (более 180 см), определяемый в основном длиной нижних конечностей, длинные руки, длинные пальцы (арахнодактилия), долихостеномелия указывают на синдром Марфана. Укороченные конечности по сравнению с длиной туловища, запавшая переносица указывают на ахондроплазию. Уменьшение черепа (микроцефалия) - симптом многих наследственных болезней.

Для диагностики наследственных болезней полезны показатели роста, массы тела, телосложения, длины конечностей (иногда их отдельных частей), окружности груди и черепа, а также соотношение сагиттального и латерального размеров черепа. Все эти данные сравнивают с кривыми распределения в популяции. Антропометрические показатели у лиц с наследственной болезнью, имеющих нарушения роста и развития, выходят за пределы допустимых вариаций (перцентилей).

Признаки дизморфогенеза в диагностике наследственной и врожденной патологии

Многочисленные признаки дизморфогенеза или пороки развития являются составной частью многих наследственных и врожденных болезней. Они встречаются практически во всех системах и имеют весьма разнообразные проявления. Некоторые представления об их

видах и числе можно найти в словаре признаков дизморфогенеза (см. Приложения). Большинство признаков дизморфогенеза нарушают функцию того органа, к которому они относятся (кожа, глаза, нёбо, конечность и т.д.), хотя несколько десятков признаков функцию не нарушают. Это микроаномалии развития, или врожденные морфогенетические варианты, они выходят за пределы нормальных вариаций, но не нарушают функцию органа (в отличие от врожденного порока развития). Они являются неспецифическими признаками эмбрионального дизморфогенеза и отражают либо небольшие отклонения в гомеостазе развития, либо наследственную патологию, либо отклонения, вызванные тератогенными факторами. Врожденные морфогенетические варианты встречаются и у здоровых людей, но несколько признаков требуют более внимательного обследования больного на предмет врожденной или наследственной патологии.

Поскольку любое нарушение морфогенеза имеет диагностическую значимость, необходимо внимательно осмотреть больного для выявления признаков дизморфогенеза.

Ниже приводится перечень наиболее распространенных признаков пре- и постнатального дизморфогенеза, оценка которых необходима для дифференциальной диагностики наследственных синдромов и болезней. Часть из них представлена на рис. 3.6-3.56. На каждом рисунке, как правило, можно видеть не один, а несколько признаков дизморфогенеза.

Признаки дизморфогенеза

1. Кожа: ангиомы, телеангиэктазии, венозная сеть, пигментные пятна, депигментация, темно-коричневые веснушки (более 20), гипертрихоз, гирсутизм, липомы, фибромы, келоидные рубцы, повышенная растяжимость, складчатость, вялость (рис. 3.6), нарушение потоотделения, гиперкератоз (рис. 3.7).

2. Подкожная жировая клетчатка: избыточное отложение, уменьшенное количество.

3. Мышцы: гипертрофия, гипотрофия, аплазия.

Рис. 3.6. Складчатая вялая кожа (девочка 6 лет) (cutis laxa - кожа вялая).

Рис. 3.7. Гиперкератоз (ихтиозоформная эритродермия).

4. Волосы: сухие, редкие, шерстистые (см. рис. 3.8); алопеция (тотальная, гнездная), седая прядь над лбом (см. рис. 3.9), «мыс вдовы», низкий рост волос на лбу или на шее.

5. Череп: гидроцефалия (см. рис. 3.10), микроцефалия, макроцефалия, брахицефалия, долихоцефалия, тригоноцефалия, акроцефалия (см. рис. 3.11), выступающий лоб, выступающий затылок (см. рис. 3.12), плоский затылок.

6. Ушные раковины: анотия, макротия (см. рис. 3.13), микротия (см. рис. 3.14), деформированные, низко расположенные (см. рис. 3.11), оттопыренные, отклоненные назад (см. рис. 3.12), завитки со сглаженным упрощенным рисунком (см. рис. 3.15), предушные фистулы (см. рис. 3.16), предушные папилломы (см. рис. 3.17).

Рис. 3.8. Шерстистые волосы (синдром скрученных волос и глухоты).

Рис. 3.9. Седая прядь волос (синдром Ваарденбурга).


Рис. 3.10. Гидроцефалия (синдром Х-сцепленной гидроцефалии).

Рис. 3.11. Акроцефалия, широкая переносица, низко расположенные уши, большие щеки, короткие глазные щели, короткая шея (акроцефалополисиндактилия, или синдром Карпентера).

7. Лицо: плоское, круглое, треугольное, вытянутое, грубые черты (см. рис. 3.18).

8. Область глаз и глаза: антимонголоидный (см. рис. 3.19) и монголоидный (см. рис. 3.20) разрез глаз, эпикант (см. рис. 3.21), телекант (см. рис. 3.21), гипертелоризм (см. рис. 3.22), гипотелоризм, птоз (см. рис. 3.23), блефарофимоз, косоглазие (см. рис. 3.24), микрофтальм, экзофтальм, короткая глазная щель, двойной или тройной ряд ресниц, колобома радужки, гетерохромия радужек, голубые склеры, телеангиэктазии (см. рис. 3.25), миопия, гиперметропия, синофриз (см. рис. 3.26).

9. Hoc: короткий, клювовидный, седловидная переносица (см. рис. 3.27), широкая плоская переносица (см. рис. 3.11), плоские крылья носа, открытые вперед ноздри (см. рис. 3.28).

Рис. 3.12. Выступающий затылок, низко посаженные и отклоненные назад ушные раковины (трисомия 18).

Рис. 3.13. Макротия и другие аномалии (синдром Коэна).


Рис. 3.14. Микротия, микрогнатия, макростомия (врожденная аномалия неясной этиологии).



Рис. 3.16. Предушная фистула, отсутствие мочки уха, гипертелоризм (синдром «кошачьего глаза» - патология хромосомы 22).



Рис. 3.17. Предушные папилломы (разные формы врожденных нарушений слуха).

Рис. 3.18. Грубые черты лица (маннозидоз).

Рис. 3.19. Антимонголоидный разрез глаз, птоз, короткая шея (синдром Нунан).

Рис. 3.20. Монголоидный разрез глаз (синдром Грейга).

Рис. 3.21. Телекант, эпикант, плоская переносица; открытые вперед ноздри (синдром Элерса-Данло-Русакова).

Рис. 3.22. Гипертелоризм, птоз, низко посаженные деформированные ушные раковины (синдром Аарского)

Рис. 3.23. Птоз, косоглазие, оттопыренные, низко посаженные ушные раковины с упрощенным рисунком, маленький рот (синдром Халлермана-Штрайфа).



Рис. 3.24. Косоглазие.


Рис. 3.25. Телеангиэктазии склеры (атаксия-телеангиэктазия).

Рис. 3.26. Синофриз (синдром Корнелии де Ланге).

Рис. 3.27. Седловидная переносица, антимонголоидный разрез глаз (синдром Пфайфера).

Рис. 3.28. Открытые вперед ноздри, короткий нос, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, широкая переносица (синдром Аарскога).


Рис. 3.29. Длинный фильтр, короткий нос с недоразвитыми крыльями, микрогения, низко посаженные уши (диабетическая эмбриопатия).

10. Фильтр: длинный (см. рис. 3.29), короткий, плоский, глубокий.

11. Челюсти: прогения, ретрогения, макрогения (см. рис. 3.30) и микрогения (см. рис. 3.31), микрогнатия и макрогнатия.

12. Губы и полость рта: макростомия и микростомия (см. рис. 3.23); губы тонкие, толстые; нёбо плоское, высокое, арковидное, готическое, расщелина нёба (см. рис. 3.32); раздвоение язычка; макроглоссия (см. рис. 3.33) и микроглоссия, короткая уздечка языка, множественные уздечки губ.

13. Зубы: неправильное расположение, неправильная форма, врожденный избыток или врожденное отсутствие одного или нескольких зубов, гипоплазия эмали, диастема (верхняя, нижняя) (см. рис. 3.34), тремы (см. рис. 3.35).

14. Шея: короткая (см. рис. 3.19), длинная, кривошея, крыловидные складки, низкая линия роста волос.

15. Грудная клетка и туловище: долихостеномелия, воронкообразная, килевидная (см. рис. 3.2), добавочные соски (полителия) (см. рис. 3.36), гипертелоризм сосков, сколиоз, лордоз, кифоз, пилонидальная ямка (см. рис. 3.37).

Рис. 3.31. Микрогения, крупные ушные раковины (синдром Сми-та-Лемли-Опица).

Рис. 3.32. Расщелина нёба (врожденный порок как следствие противосудорожной терапии беременной).

Рис. 3.33. Макроглоссия (синдром Беквита-Видемана).

Рис. 3.34. Верхняя и нижняя диастема (распространена среди нубийцев Египта).


Рис. 3.35. Тремы - широкие промежутки между зубами (изолированный надклапанный стеноз аорты).

16. Конечности: укороченные, удлиненные, вальгусная деформация (Х-образные) или варусная деформация (О-образные) (см. рис. 3.38), полидактилия (преаксиальная и постаксиальная) (см. рис. 3.39, 3.40), олигодактилия (см. рис. 3.41), брахидактилия (см. рис. 3.42), укорочение отдельных пальцев (см. рис. 3.43, 3.44), арахнодактилия, синдактилия (см. рис. 3.45, 3.46), клинодактилия (см. рис. 3.47), камптодактилия (см. рис. 3.48), широкий I палец, гипоплазия I пальца, трехфаланговый I палец кисти (см. рис. 3.49), конусовидная форма пальцев (см. рис. 3.50), поперечная ладонная складка (см. рис. 3.51), сиднеевская складка, одна складка на V пальце кисти, глубокая складка на стопе (см. рис. 3.52), сандалевидная щель на стопе, полая стопа, конская стопа, косолапость, плоскостопие, переразгибание суставов, гемигипертрофия (см. рис. 3.4), подколенная складка (см. рис. 3.53).

Рис. 3.36. Полителия (добавочный сосок) (встречается при частичной трисомии 12).


Рис. 3.37. Пилонидальная ямка (встречается при разных хромосомных и генных синдромах, а также при диабете у матери).

Рис. 3.38. Варусная деформация нижних конечностей; гипертелоризм сосков (гипофосфатемия или витамин D-резистентный рахит).

Рис. 3.39. Полидактилия преаксиальная.

Рис. 3.40. Полидактилия кисти и стопы постаксиальная (синдром Смита- Лемли-Опица).


Рис. 3.41. Олигодактилия кистей и стоп, гипоплазия отдельных пальцев и ногтей (постаксиальный акрофациальный дизостоз).

Рис. 3.42. Брахидактилия (тип А1).


Рис. 3.43. Укороченные I пальцы стоп, гипоплазия ногтей (синдром Вольфа-Хиршхорна - делеция хромосомы 4р).

Рис. 3.44. Короткие пальцы стопы, короткие ногти, широкий I палец, сандалевидная щель (периферический дизостоз).


Рис. 3.45. Синдактилия кожная (синдром Аарскога).


Рис. 3.46. Синдактилия II-III пальцев стоп разной выраженности (аминоптериновый синдром).

Рис. 3.47. Клинодактилия (синдром трисомии 9).

Рис. 3.48. Камптодактилия II пальца правой кисти и III пальца левой кисти (вальпроевый синдром).


Рис. 3.49. Трехфаланговый I палец кисти (анемия и трехфаланговые I пальцы).

Рис. 3.50. Конусовидные пальцы (аминоптериновый синдром).


Рис. 3.51. Четырехпальцевая поперечная («обезьянья») ладонная складка (часто встречается при хромосомных и генных болезнях, а также у 2-4% здоровых людей).

Рис. 3.52. Глубокая складка на стопе (трисомия 8, мозаичная форма).

Рис. 3.53. Подколенная складка (синдром подколенного птеригиума).


Рис. 3.54. Гипоплазия концевых фаланг (брахидактилия, тип Д).



Рис. 3.56. Шалевидная мошонка (синдром Аарскога).

17. Ногти: широкие, короткие (см. рис 3.54), вогнутые, аплазия, гипоплазия (см. рис. 3.55), дистрофия, «часовые стекла».

18. Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия, шалевидная мошонка (см. рис. 3.56), увеличенный клитор.

Течение беременности

На наследственную или врожденную патологию тератогенной природы может указывать нарушение течения беременности и пренатального развития плода.

Угроза прерывания беременности, мало- и многоводие, малая подвижность плода могут быть признаками врожденных и наследственных болезней плода.

Например, ограничение движений плода в матке бывает при артрогрипозах, гетерогенной генетической этиологии.

При задержке внутриутробного развития или пренатальной гипоплазии размеры и масса плода или новорожденного не соответствуют гестационному сроку. Это состояние обобщенно отражает неблагополучие пренатального периода развития и требует дифференциальной диагностики наследственной патологии.

Возможные причины задержки внутриутробного развития: хромосомные аномалии, генные мутации (например, семейная дизавтономия, синдромы Корнелии де Ланге, Дубовица и др.), хронические инфекционные заболевания плода (цитомегалия, врожденная краснуха, сифилис), радиационное поражение, многоплодная беременность, аплазия поджелудочной железы у плода. Развитие плода может задерживаться также под влиянием некоторых факторов материнского организма (токсикоз, курение, гемоглобинопатия и др.).

Внутриутробную задержку развития необходимо отличать от генетически обусловленных малых размеров плода (врожденная гипофункция щитовидной железы, различные формы наследственной карликовости).

При некоторых наследственных болезнях происходит избыточное развитие в пренатальном периоде (внутриутробная макросомия). Дети с синдромами Сотоса, Беквита-Видемана, диабетической фетопатией рождаются с повышенной массой тела.

Клинико-генеалогический метод

Генеалогия в широком смысле слова - это родословная. Генеалогический метод - метод родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим, поскольку речь идет о наблюдении патологических признаков с помощью клинического обследования.

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Его широко применяют для установления наследственного характера признака, при определении типа наследования и пенетрантности гена, при анализе сцепления генов и картировании хромосом, изучении интенсивности мутаци-

онного процесса, расшифровке механизмов взаимодействия генов, в целях медико-генетического консультирования.

Эмпирические наблюдения родословных с наследованием патологических признаков известны давно. Например, в Талмуде отражено понимание сцепленного с Х-хромосомой наследования гемофилии. В середине XVIII века П. Мопертюи описал наследование доминантного признака полидактилии и правильно проанализировал расщепление признака в потомстве. В начале XIX века Дж. А- дамс на основе эмпирического анализа родословных описал доминантный и рецессивный типы наследования. Несколько врачей подробно разобрались в наследовании гемофилии и цветовой слепоты. Эти и некоторые другие попытки анализа родословных можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода, которое закончилось в начале XX века, вскоре после рождения генетики как науки. С этого времени генеалогический метод широко использовали в генетике человека и медицинской генетике. Его дальнейшее усовершенствование шло по линии как составления родословных, так и (особенно) разработки методов статистического анализа данных. Метод находил все более широкое применение в клинической генетике и в генетике человека (изучение мутационного процесса, сцепления генов и др.).

Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

Составление родословной

Сбор сведений о семье начинается с консультирующегося или с пробанда. Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу или первым попавшее в поле зрения исследователя. Пробанд - это больной или носитель изучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробанд - один и тот же человек. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья и сестры). Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников, хотя в последнем случае лучше использовать термин «род».

Обычно родословную собирают по одному или по нескольким признакам. Чисто технически ее нельзя составить по всем известным при-

знакам, да в этом и нет надобности. Врач всегда интересуется какимто конкретным заболеванием или признаком либо несколькими дополнительными признаками, сопутствующими основному.

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Желательно, конечно, стремиться к наиболее полному составлению родословных по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Эта задача не такая легкая, как может показаться на первый взгляд. Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она обширнее. Это влечет за собой неточность получаемых сведений и, следовательно, неточность родословной в целом.

Составление родословной сопровождают краткой записью о каждом ее члене с точной характеристикой его родства с пробандом (легенда родословной). В дальнейшем для наглядности (или при публикации) родословную изображают графически. Для этого обычно пользуются стандартными символами (рис. 3.57). Перечислить все обозначения невозможно. Если рассматриваемых признаков в родословной много, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов. Изображение родословной обязательно сопровождается описанием обозначений. Пример составления родословных приведен на рис. 3.58.

Поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз, обычно слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения (весь ряд) последовательно слева направо.

Рис. 3.57. Символы, используемые при составлении родословных.

1 - лицо мужского пола;

2 - лицо женского пола; 3 - пол неизвестен; 4 - брак; 5 - родственный брак; 6 - сибсы; 7 - монозиготные близнецы; 8 - дизиготные близнецы; 9 - выкидыш; 10 - аборт; 11 - мертворожденный; 12 - бездетный брак; 13 - гетерозиготная носительница мутантного гена в Х-хромосоме; 14 - умершие; 15 - пробанд.


Рис. 3.58. Пример родословной. Обозначения стандартные (см. рис. 3.57).

а - больные диабетом; б - больные нейрофиброматозом; в - лично обследованные.

Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождений. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например II-2, III-8. Супругов членов родословной можно обозначать тем же номером, но со строчной буквой вслед за цифрой, если супруги кровно не связаны с членами родословной. Если супруг не обследован на наличие рассматриваемого признака и его родословная не приводится, желательно его вообще не изображать. Внесение такого значка в родословную не дает никакой информации, но затрудняет восприятие основной части родословной. Все индивиды должны располагаться строго по поколениям в один горизонтальный ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений - довольно грубая ошибка.

Если родословная очень обширная, то разные поколения располагают не горизонтальными рядами, а концентрически (рис. 3.59).

При применении генеалогического метода в родословной важно отмечать обследованных на наличие признака (можно использовать сведения из объективного источника, например из истории болезни) и необследованных, сведения о которых почерпнуты из ответов пробанда или родственников, а также из анкет. Грубая ошибка - искусственное укорочение звеньев родословной

Рис. 3.59. Большая родословная с концентрическим расположением поколений.

а - больные гемоглобинозом Е; б - больные талассемией; в - больные гемоглобинозом Е и талассемией.

из-за трудностей обследования лиц II и III степеней родства, особенно если не указывается, у кого из членов родословной действительно не было родственников, а у кого сведения не собраны.

Получить сведения о родственниках непросто. Во-первых, не все пациенты знают о болезнях родственников, во-вторых, они не-

редко скрывают семейные случаи из-за ложного стыда или, наоборот, открывают их у родственников супруга, стараясь свалить вину за болезнь ребенка на отца.

Для получения семейных сведений можно применять анкетирование. При правильном перечне вопросов и доступности формулировок для понимания членами семьи, не имеющими медицинского образования, анкетирование дает достаточно полную информацию. Очень важно провести личный осмотр и дополнительное обследование родственников больного, если это необходимо. При сборе семейного анамнеза желательно использовать и другие источники медицинской и генеалогической информации (выписки из истории болезни, домовые книги, церковные записи и т.д.).

Подробное клинико-генеалогическое исследование проводится в случае подозрения на наследственную болезнь при первичном клиническом осмотре. Обследование членов семьи должно быть подробным, в отличие от первичных элементов семейного анализа, которые применяются при любом первичном осмотре больного.

Одна из распространенных ошибок в применении генеалогического метода - ограничение анализа только опросом родственников (или о родственниках). Даже подробного опроса, как правило, недостаточно. Некоторые члены родословной часто нуждаются в полном клиническом, параклиническом или лабораторно-генетическом обследовании (цитогенетическом, биохимическом и т.п.), что требует дополнительных расходов. План такого обследования необходимо тщательно рассмотреть с генетической точки зрения в соответствии с принципом «меньше нельзя, а больше не нужно».

Помощь клинико-генеалогического метода в диагностике наследственной патологии очевидна. Так, если в родословной обнаружена наследственная болезнь и анализ показывает возможность ее передачи пробанду, то даже при стертой клинической симптоматике у пробанда (что и стало причиной подробного генеалогического обследования) можно установить диагноз данной наследственной болезни.

При тематическом целенаправленном применении клинико-генеалогического метода данные лучше регистрировать в таблице (табл. 3.5).

Из табл. 3.5 видно, что у пробанда имеется отягощенность по злокачественным новообразованиям мочевого пузыря.

Таблица 3.5. Табличный способ регистрации генеалогических сведений данной родословной отмечены сахарный диабет (1), ишемическая болезнь сердца (2), злокачественные новообразования (3), гипертоническая болезнь (4).

Генеалогический анализ

Цель генеалогического анализа - установление генетических закономерностей.

Первая задача при анализе родословной - установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно думать о его наследственной природе, но прежде всего надо исключить возможность фенокопии. Например, если патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то могут родиться несколько детей с врожденными пороками. Другой пример: одни и те же профессиональные вредности или внешние факторы могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи. Если исключается действие сходных внешних факторов (для разных поколений оно

исключается с большей вероятностью), то говорят о наследственном характере болезни. С помощью генеалогического метода были открыты многие наследственные болезни.

После того как будет обнаружен наследственный характер признака (болезни), необходимо установить тип наследования. Для этого используют принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных не из одной, а из многих родословных, что является уже исследовательской задачей.

Нетрудно понять, что в большинстве случаев простое отношение числа больных детей к числу здоровых даст неправильное представление о типе наследования, потому что, например, при рецессивном заболевании в поле зрения врача не попадают семьи-носители, в которых родились только здоровые дети. Теоретически можно представить полное выявление супружеских пар, гетерозигот по патологическому гену, в том числе имеющих здоровых детей. Практически регистрация всегда начинается от больного потомка. В таком случае невыявленные семьи составляют, например, при одном ребенке и доминантном типе наследования 1/2, а при рецессивном - 3/4. Долю невыявленных гетерозиготных семей можно определить для любого числа детей при различных типах наследования. Следовательно, в расчеты отношения числа больных и здоровых детей нужно вводить поправки на долю невыявленных семей.

Освоение методов количественной оценки сегрегации (расщепления) болезней или дискретных менделирующих признаков в потомстве требует специальной подготовки. Здесь они излагаться не будут.

Определение типа наследования в конкретной родословной - всегда серьезная генетическая задача, хотя на первый взгляд она может показаться довольно легкой. Для решения генетических задач по анализу родословных врач должен иметь специальную подготовку. Если необходим углубленный клинико-генеалогический анализ, то врач общей практики направляет семью в медико-генетическую консультацию к врачу-генетику. Вместе с тем врачу общей практики надо знать основные критерии разных типов наследования, которые приводятся ниже.

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

При таком типе наследования для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. Большинство болезней этого типа вызывают такие патологические состоя-

ния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью и в большинстве случаев не влияют на способность иметь потомство. Родословные таких лиц, особенно описанные в прошлом, когда в браках было много детей, дали возможность установить типичные признаки аутосомно-доминантных форм наследственной патологии (рис. 3.60).

1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной, что называют передачей болезни по вертикали.

2. Соотношение больных и здоровых приближается к 1 : 1.

3. Нормальные дети больных родителей имеют своих нормальных детей.

4. Число больных мальчиков и девочек равное.

5. Больные мужчины и женщины с равной вероятностью передают болезнь своим дочерям и сыновьям.

6. Чем больше болезнь отражается на репродукции, тем больше доля спорадических случаев (новые мутации).

7. Гомозиготы могут рождаться от двух больных родителей. Болезнь у них протекает обычно тяжелее, чем у гетерозигот. Доминантно наследуемые состояния имеют полиморфные клинические проявления не только в разных семьях, но и у членов одной семьи. Например, при нейрофиброматозе у одних больных в семье могут быть множественные нейрофибромы, а у других - лишь единичные кожные проявления. Особенность ряда доминантных болезней - высокая вариабельность сроков начала болезни даже в пределах одной семьи. Наглядным примером служит хорея Гентингтона. Распределение больных по возрасту начала болезни описывается нормальным распределением со средним значением 38- 40 лет.

Рис. 3.60. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования болезни (синдром Марфана).


При тяжелых заболеваниях, когда у больных снижена возможность иметь потомство (сниженная фертильность), родословные не являются типичными, так же как и тогда, когда мутация возникает впервые в зародышевых клетках (спорадические случаи).

Наиболее часто встречаются следующие генные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования: нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена), синдромы Марфана, Элерса-Данло, ахондроплазия, несовершенный остеогенез, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона.

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования

Заболевания с данным типом наследования проявляются только у гомозигот. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых людей с двумя нормальными аллелями

(рис. 3.61).

При редких аутосомно-рецессивных заболеваниях обычно отмечают следующее:

1. Родители обычно клинически здоровы.

2. Чем больше детей в семье, тем чаще бывает более одного больного ребенка.



Рис. 3.61. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (синдром Тея- Сакса - GМ2-ганг- лиозидоз).

3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребенка являются кровными родственниками.

4. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

5. В браке больного со здоровым рождаются нормальные дети (если здоровый не гетерозиготен).

6. В браке больного с носителем мутантного аллеля рождается 50% больных детей, что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование).

7. Оба пола поражаются одинаково.

Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, встречаются наиболее часто. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной). Риск появления больного ребенка в таком браке составляет 25%. Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивного типа наследования болезни. Однако если родители ребенка являются родственниками, то имеется высокая вероятность аутосомно-рецессивного заболевания. Браки двух гомозиготных людей очень редки. Естественно, что все дети в этих семьях будут гомозиготами, а потому больными. В тех семьях, где у больных родителей (например, альбиносов) рождались здоровые дети, такое несоответствие объясняется мутациями в разных генах. Такие дети являются двойными гетерозиготами, их называют компаундгетерозиготами.

Браки гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) в основном кровнородственные.

Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона-Ко- новалова), адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.

Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования

Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Унаследовав от одного из родителей патологический аллель, женщина является гетерозиготой, а мужчина - гемизиготой. Основные характеристики родословных при этом типе наследования следующие (рис. 3.62):

Рис. 3.62. Родословная с Х-сцепленным доминантным типом наследования болезни (витамин D-резистентный рахит).

1. Поражаются и мужчины, и женщины, но больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин.

2. Больные женщины передают патологический аллель в среднем 50% сыновей и 50% дочерей.

3. Больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям и не передает сыновьям, поскольку они получают от отца Y- хромосому.

4. В среднем женщины (они гетерозиготны) болеют менее тяжело, чем мужчины (они гемизиготны). Болезнь более вариабельна по клиническим проявлениям у гетерозиготных женщин.

По Х-сцепленному доминантному типу наследуется витамин D- резистентный рахит (наследственная гипофосфатемия). Если болезнь тяжелая и летальна у гемизигот (синдром недержания пигмента, ротолицепальцевой синдром, синдром Гольтца-Горлина), то все мальчики погибают. Больными бывают только девочки.

Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования

При редко встречающихся болезнях с этим типом наследования женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. они фенотипически нормальны (здоровы) и являются носителями. Больными бывают только мужчины. Характеристики болезней этого типа различаются в зависи-


Рис. 3.63. Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (патология нарушает репродуктивную функцию - миодистрофия Дюшенна).

мости от репродуктивного статуса. Если репродуктивная функция у больных нарушена (мышечная дистрофия Дюшенна-Бек- кера), то родословные имеют следующие характеристики (рис. 3.63):

1. Больные только мальчики.

2. Около 2/3 случаев передается от матерей-носительниц, 1/3 возникает в результате новых мутаций в Х-хромосоме матери.

3. В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери.

4. Новые мутации являются спорадическими случаями.

5. Сестры больных братьев при унаследованных случаях имеют 50% вероятность быть носителями патологического аллеля.

6. Сестры-носительницы передают ген 50% сыновей (они больны) и 50% дочерей (они носительницы).

7. Здоровые мужчины не передают болезни.

Если репродукция при конкретной болезни не нарушена (гемофилия, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), то наследование будет следующим (рис. 3.64):

1. Доля унаследованных случаев более 2/3.

2. Больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей.

3. Все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами.

4. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной среди дочерей 50% - больные, 50% - носительницы, среди сыновей 50% - больные, 50% - здоровые.

5. Иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи со случайной гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем во всех или почти во всех клетках.

Рис. 3.64. Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (репродукция не нарушена - гемофилия).

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, синдром Гунтера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша-Найена.

Y-сцепленный тип наследования

Долго полагали, что Y-хромосома содержит только гетерохроматиновые участки (без генов). Новейшие исследования позволили обнаружить и локализовать в Y-хромосоме ряд генов: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины. На примере этого признака можно видеть характерные черты Y- сцепленного типа передачи (рис. 3.65).

Признак передается всем мальчикам. Естественно, что патологические мутации, затрагивающие формирование яичек или сперматогенез, наследоваться не могут, потому что такие индивиды стерильны.

Рис. 3.65. Родословная с Y-сцепленным типом наследования признака (оволосение ушной раковины).

Митохондриальная наследственность

Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток. В каждой яйцеклетке содержится около 25 000 митохондрий. Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. Описаны мутации различных генов митохондрий. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), прогрессирующих офтальмоплегиях.

Митохондриальная наследственность имеет следующие признаки (рис. 3.66):

1. Болезнь передается только от матери.

2. Больны и девочки, и мальчики.

3. Больные отцы не передают болезнь ни дочерям, ни сыновьям.

Рис. 3.66. Родословная, иллюстрирующая передачу нейтрального признака через митохондрии (фрагмент ДНК).

Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней

В наследственной патологии не существует патогномоничных признаков, один и тот же признак встречается при нескольких или даже при многих формах. Например, деформация грудной клетки в виде воронки или киля бывает не менее чем при 30 наследственных болезнях, искривление позвоночника - более чем при 50 наследственных синдромах. Аномалии почек известны при 30 синдромах.

Гипоплазия или дисплазия ногтей может наблюдаться при 25 различных наследственных болезнях. Люди с этими синдромами часто бывают пациентами отделений сердечно-сосудистой хирургии.

Если внимательно осматривать больного, то можно выявить признаки, существенно облегчающие дифференциальную диагностику. Например, у больного с врожденным пороком сердца нужно тщательно осмотреть руки: укорочение I пальца кисти или 3 фаланги вместо 2 сразу наводит на мысль о доминантно наследуемом синдроме Холт- Орама (или, как его еще называют, синдром «рука-сердце»).

Важное место в диагностике наследственных синдромов или болезней занимает анализ строения лицевой области. Так, резко выступающие надбровные дуги могут быть признаком синдрома фронтометафизарной дисплазии (Х-сцепленная форма остеодисплазии Мелника-Нидлза), а запавшая переносица - мукополисахаридоза или ахондроплазии.

Искривление нижних конечностей - результат не только рахита, как полагали ранее. Оно может быть следствием нарушенного обмена в костях при 25 различных наследственных болезнях. Гипертелоризм позволяет заподозрить один из 50-60 наследственных синдромов.

Большое диагностическое значение имеет осмотр зубов, особенно у молодых людей. Более чем при 20 синдромах наблюдаются изменения зубов: неправильная форма, раннее выпадение, множественный кариес, сверхкомплектность или срастание, врожденное отсутствие резца или клыка. Изменения зубов нередко отмечаются при мукополисахаридозах, синдроме Элерса-Данло, пахионихии и многих других наследственных болезнях.

Умственная отсталость сопровождает многочисленные моногенные болезни (более 700 форм) и большинство хромосомных.

Можно перечислить около 200 внешних симптомов и признаков, которые выявляют при наследственных болезнях без примене-

ния специальных дополнительных методов обследования. Однако чтобы выявить эти признаки, их нужно прицельно искать.

Большинство наследственных болезней встречаются редко (1:100 000 и реже). Однако среди больных какого-либо профиля вероятность обнаружения конкретного вида наследственной патологии существенно увеличивается. Так, больных с синдромом Марфана и гомоцистинурией можно встретить в глазных (высокая миопия) и хирургических (деформация грудной клетки) клиниках. Больные низкого роста чаще наблюдаются у эндокринолога; к ортопедам обращаются пациенты с наследственными деформациями костей и суставов и т.д.

Наследственные формы часто встречаются в практике офтальмологов. Атрофия зрительных нервов наблюдается по крайней мере при 15, катаракты и помутнения хрусталика - более чем при 30 наследственных болезнях. Птоз, косоглазие, нистагм, помутнение роговицы, отслойка сетчатки и т.д. - симптомы многих наследственных болезней, распознавание которых улучшается, если врач знает синдромологию наследственных и врожденных болезней.

Хотя наследственных болезней очень много, их представительство в определенных клиниках ограничено небольшим числом форм, как правило, с более легким течением. Освоение этих форм не представляет трудностей для врача любой специальности; нетрудно изучить и симптомы, на основании которых можно заподозрить синдром.

Параклинические исследования в клинической генетике

Проявления наследственных болезней весьма разнообразны по направленности и глубине изменений многих органов и систем, что обусловлено большим числом и тяжестью нозологических форм. В связи с этим параклинические исследования занимают существенное место в диагностике наследственных болезней.

Уже в самом начале XX века, когда генетика человека еще только получила основы для своего развития, английский врач А. Гаррод применил биохимический анализ мочи для диагностики наследственной болезни обмена веществ - алкаптонурии. В 30-х годах норвежский врач И.А. Феллинг открыл метод диагностики фе-

нилкетонурии на основе реакции мочи с хлоридом железа (если в моче есть фенилпировиноградная кислота, появляется сине-зеленая окраска). Однако широкое применение параклинических методов для диагностики наследственных болезней началось с периода интенсивного развития клинической генетики (50-е годы XX века).

В настоящее время для диагностики наследственных болезней и оценки состояния больного используют клинико-биохимические, гематологические, иммунологические, эндокринологические, электрофизиологические, рентгенорадиологические методы. Более углубленные варианты составили отдельную группу лабораторно-генетических методов (см. главу 8).

Значение параклинических методов для клинической генетики трудно переоценить, но подробно описать их невозможно. Приведем лишь отдельные примеры их использования в диагностических целях. Клинико-биохимические исследования проводят при муковисцидозе, семейной гиперхолестеринемии, фенилкетонурии, болезни Вильсона-Коновалова. Гематологические исследования проводят для подтверждения гемоглобинопатий, первичного гемохроматоза. Эндокринологические исследования назначают при врожденном гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, нанизме. Иммунологические исследования необходимы при первичных иммунодефицитах, атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар). Электрофизиологические исследования проводят при нервно-мышечных заболеваниях, многих наследственных болезнях нервной системы. УЗИ обязательно назначают при врожденных пороках внутренних органов, аномалиях половой дифференцировки. Рентгенорадиологические исследования необходимы при диагностике хондродистрофии, нейрофиброматоза.

Компьютерные программы диагностики наследственных болезней

«Охота» за генами и практическая потребность в диагностике многочисленных форм наследственных болезней и врожденных пороков развития невозможны без сравнительного анализа данных литературы. В связи с этим на протяжении последних 20 лет стали создаваться компьютерные информационные базы данных и диагностические программы. Их назначение - ускорить и объективизировать выбор из множества генетически разнородных, но клинически сходных синдромов и болезней

Генетическая консультация и помощь при наследственных болезнях возможны при точном диагнозе. Поскольку генетические нарушения редки, большинство врачей и даже медицинских генетиков имеют собственный опыт только по нескольким случаям данной болезни. Следовательно, крайне важно знакомство с описанными в литературе случаями. Из-за генетической гетерогенности надо точно определить нозологическую форму, чтобы родители знали величину риска при повторных деторождениях. Базы данных особенно полезны для дифференциальной диагностики.

Каталоги необходимы для практической работы клинических генетиков. Они обеспечивают информацию или служат гидами к информации по диагностике, лечению и генетическому консультированию. Поиски по отдельным словам или комбинациям слов дают перечень форм, в которых появляется слово или комбинация слов. Это хорошее начало в поисках диагноза неясной болезни для правильного лечения и консультирования конкретной семьи.

На рис. 3.67 представлен принцип диагностики с использованием компьютерных программ. Симптомы, выявленные врачом, вводят в компьютер. На их основе осуществляется компьютерный поиск наиболее вероятных диагнозов. После этого врач может обратиться за справкой в базу данных по выбранным диагнозам и получить описание синдрома (или болезни) и даже фотографии больных. Таким образом, врач принимает решение о диагнозе и выбирает способ его верификации, если в этом есть необходимость. В случае, представленном на рис. 3.67, была нужна цитогенетическая верификация.

Несколько зарубежных каталогов и баз данных содержат подробную информацию о наследственных болезнях, генах и хромосомах человека. Авторы этих каталогов и программ - ведущие медицинские генетики V.A. McKusick (США), M. Baraitser, R. Winter (Великобритания), D. Borgaonkar (США), J. Fresal (Франция), A. Schinzel (Швейцария), T.B. Pitt (Австралия).

Приводим краткую характеристику двух наиболее информативных баз данных.

Менделирующая наследственность человека (Mendelian Inheritance in Man. V. A. McKusick, сокращенно - MIM). Интернетовская версия «On-Line Mendelian Inheritance in Man - OMIM» (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) - информационно-поисковая мультимедийная система. Этот каталог генов выдержал уже 15 изданий с 1966 г.

Рис. 3.67. Компьютерная диагностика наследственных болезней.

В текстовом варианте переиздается примерно каждые 2 года. OMIM пополняется ежемесячно, сейчас в нем более 11 000 признаков. Его 3-е издание переведено на русский язык в 1976 г. под названием «Наследственные признаки человека» (М.: Медицина). Каталог рубрифицирован на следующие разделы:

• Молекулярные дефекты при менделирующих нарушениях (перечень нарушений и перечень продуктов патологических генов).

• Краткий обзор генетических карт человека (аутосомные, Х- и Y- хромосомные, митохондриальные).

• Каталог аутосомно-доминантных генов.

• Каталог аутосомно-рецессивных генов.

• Каталог Х-хромосомных генов.

• Каталог Y-хромосомных генов.

• Каталог митохондриальных генов.

Каждый менделирующий признак имеет шестизначный номер, который сохраняется за ним, даже если обнаружены новые гены. Например, ахондроплазия - MIM (OMIM) 100800, фенилкетонурия - MIM (OMIM) 261600. За названием признака и синонимами следуют лаконичное описание болезни и ее генетика. Статья заканчивается списком наиболее важных источников литературы по теме. Каталог снабжен полным предметным указателем.

Компьютерные версии (CD-ROM или Интернет) позволяют оперативно найти нужную форму, а для некоторых болезней представлены и фотографии больных. Такая конструкция компьютерной версии особенно удобна для практической работы. Каталог В. - МакКьюсика (MIM) очень важен для научных работников, он дает исчерпывающие справки. Через генетические патологические варианты (они легче обнаруживаются) исследователь может заглянуть в генетику нормального признака. Каталоги наследственных менделирующих признаков подобны фотографическим негативам, на основе которых можно воспроизвести позитивную картину генетической конституции человека. Наряду с научным и клиническим значением MIM можно использовать для обучения общей генетике человека и клинической генетике.

Оксфордская медицинская база данных (Oxford Medical Database) для Windows (сокращенно OMD) состоит из двух баз данных: Лондонской базы данных по дизморфологии (London Dysmorphology Database - LDDB) и Лондонской нейрогенетической базы данных (London Neurogenetics Database - LNDB). Адрес в Интернете: https://www.ncbi.nlm.nih.gov. Обе базы были созданы M. Baraitser и R. Winter как инструменты для клинической диагностики врожденных аномалий и нейрогенетических синдромов соответственно.

Базы данных созданы для диагностики и генетического консультирования при сотнях редких синдромов. Оба автора - опытные клинические генетики, система основана во многом на их клинической практике и опыте. Как известно, очень редкие синдромы вызывают наибольшие трудности в диагностике, поскольку с фенотипической точки зрения они не очень хорошо очерчены. Работа с базой данных требует практических навыков, потому что база данных - это больше система для экспертов, чем экспертная система. Она очерчивает границы для опытного клинициста, способного сопоставить важные клинические признаки разбираемого случая и оценить сходство с таковыми, описанными в литературе.

Работа по созданию базы данных началась в 1981 г., впервые была опубликована в 1990 г. как LDDB, а в 1991 г. пополнена как LNDB. Фотобиблиотека введена в 1993 г. Версия для Windows открылась в 1996 г.

Базы данных LDDB и LNDB основаны на сведениях из 1000 журналов и постоянно пополняются. Большинство хромосомных аномалий исключено, поскольку они хорошо диагностируются цитогенетически, но микроделеционные синдромы и дисомии включены.

Система OMD описывает генные нарушения, спорадические случаи и дизморфологические синдромы, вызванные средовыми факторами (дизморфология, неврология или клиническая генетика для диагностики).

В базах данных приведены перечни синдромов, их описание, литература и фотографии. Программа позволяет проводить поиск синдромов по названию и по признакам. В результате поиска система предлагает узкий дифференциально-диагностический ряд заболеваний, фенотипически сходных с описанным случаем.

LDDB содержит информацию более чем о 2300 нехромосомных синдромах с множественными пороками развития.

LNDB включает сведения о 2198 синдромах с наследственными нарушениями центральной и периферической нервной системы.


СИНГЕН - SYNGEN (синдромы генетические) представляет собой иллюстрированную информационную диагностическую систему примерно по 2000 синдромов врожденных пороков развития человека. По каждому синдрому имеются достаточно полная база данных и библиография. СИНГЕН позволяет компьютеризировать регистрацию пациентов; для стандартизованного описания клинической картины в системе имеется словарь на 1200 терминов. Система осуществляет поиск синдромов по набору симптомов и выстраивает ряд сходных синдромов (диагнозы-кандидаты), дает справочное описание выбранного синдрома из базы данных. Таким образом, СИНГЕН может использовать широкий круг специалистов для дифференциальной диагностики различных синдромов врожденных пороков развития.

ХРОДИС - CHRODYS (хромосомные дизморфии) - информационно-поисковая система по нарушениям развития хромосомной этиологии. Она включает данные о клинической картине каждого больного (более 2000 больных) с моно- и трисомиями. ХРОДИС позволяет выбрать из компьютера характеристику клинической картины пациентов с определенной хромосомной или геномной мутацией, провести поиск описаний синдрома, как он представлен в публикациях. В системе есть цитогенетическая номенклатура и словник терминов, позволяющих формализованно описывать фенотип больного. Система предназначена для врачей-генетиков и научных работников.

МЕДГЕН-2000 - информационно-поисковая диагностическая система, полезная для работы врача-генетика и других специалистов, которые проводят диагностику редких наследственных заболеваний. В ней представлено описание более 4000 наследственных болезней и синдромов. Система позволяет вести поиск диагноза по совокупности клинических признаков и симптомов. На каждую нозологическую форму имеются краткое клиническое описание, список основных диагностических признаков, особенности фенотипа. МЕДГЕН-2000 позволяет осуществлять изолированный поиск как по основным диагностическим признакам, так и по комбинациям симптомов.

Посмотреть и купить книги по УЗИ Медведева:
Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 18-21 неделю" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности" М.В. Медведев
"Основы допплерографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы объемной эхографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы эхокардиографии плода" автор М.В. Медведев
"Ультразвуковая диагностика в гинекологии: международные консенсусы и объемная эхография" автор М.В. Медведев

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Интернет-магазин медицинских книг с доставкой почтой

Сотрудничество авторам и издательствам

Продвижение и реклама услуг медицинского учебного центра

УЗИ книги Медведев“

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Семинар (лекция) «Ведение пациентов с хронической обструктивной болезнью легких». Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университете имени академика И.П. Павлова. Кафедра общей врачебной практики (семейной медицины) профессор Шапорова Н.Л.

На лекции были рассмотрены следующие вопросы:

  • Согласно прогнозам, к 2020 году ХОБЛ окажется на третьем месте среди наиболее значимых причин летальных исходов

Согласно прогнозам, к 2020 году ХОБЛ окажется на третьем месте среди наиболее l значимых причин летальных исходов

  • Распространенность ХОБЛ в РФ согласно эпидемиологических исследований

  • Новые подходы к оценке ХОБЛ оценка симптомов (шкала одышки mMRC и САТ-тест)
    • Оценка спирометрических показателей
    • Оценка риска обострений
    • Оценка сопутствующих заболеваний
  • Клиническая картина ХОБЛ:
    • Одышка
    • Кашель
    • Продукция мокроты
  • В GOLD 2013 уточнено: симптомы могут быть вариабельны день ото дня
    • Выраженность симптомов варьируется в зависимости от фазы течения заболевания (стабильное течение или обострение)
    • Стабильным, следует считать то состояние, при котором выраженность симптомов существенно не меняется в течение недель или даже месяцев и в этом случае прогрессирование заболевания можно обнаружить лишь при длительном (6-12 месяцев) динамическом наблюдении за больным
    • оценка одышки по шкале MRC является чувствительным инструментом прогноза выживаемости больных ХОБЛ
  • COPD Assessment Test (CAT-TECT)
  • Шкала одышки mMRC (Modified Medical Research Council)
    • 0 - нет - одышка не беспокоит, за исключением очень интенсивной нагрузки
    • 1 - легкая - одышка беспокоит при быстрой ходьбе или подъеме на небольшое возвышение
    • 2 - среднетяжелая - одышка приводит к более медленной ходьбе по сравнению с другими людьми того же возраста, или появляется необходимость делать остановки при ходьбе в обычном темпе по ровной поверхности
    • 3 - тяжелая - одышка заставляет делать остановки при ходьбе на расстояние около 100 м или через несколько минут ходьбы по ровной поверхности
    • 4 - очень тяжелая - одышка делает невозможным выход из дома или появляется при одевании и раздевании
  • GOLD: Тяжесть ХОБЛ (1,2)

GOLD: Тяжесть ХОБЛ (1,2)

  • Связь симптомов, спирометрической классификации и будущего риска обострений

Связь симптомов, спирометрической классификации и будущего риска обострений

  • Диагноз ХОБЛ может выглядеть следующим образом:
    • «Хроническая обструктивная болезнь лёгких...» и далее следует оценка:
      • Степени тяжести (I - IV) нарушения бронхиальной проходимости
      • Выраженности клинических симптомов: выраженные (САТ≥210, mMRC≥2, CCQ≥1), невыраженные (САТ<10, mMRC<2, CCQ<1)
      • Частоты обострений: редкие (0-1), частые (>2)
      • Фенотипа ХОБЛ (если это возможно)
      • Сопутствующих заболеваний. Роль сопутствующих заболеваний чрезвычайно велика в оценке тяжести течения ХОБЛ, однако даже в последней рекомендации GOLD 2013 года она не нашла достойного места в приведенной классификации
  • Клинический диагноз
    • ХОБЛ. Лёгкое течение. GOLD I, риск обострений низкий, группа лечения В. Фаза затихающего обострения. ТБД II степению
    • ГЭРБ. Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы. Эрозивный рефлюкс- эзофагит
  • Диагноз
    • ХОБЛ, тяжелое течение, GOLD IV, риск обострений высокий, группа лечения D. Фаза обострения
    • ДН III ст. ЛГ 2 ст. ХЛС, декомпенсированное
  • Клиническая картина заболевания зависит от фенотипа болезни и наоборот, фенотип определяет особенности клинических проявлений ХОБЛ
  • Клинический фенотип ХОБЛ - характерная черта или комбинации таких черт, которые описывают различия между пациентами ХОБЛ связанные с клинически значимыми исходами:
    • симптомы
    • обострения
    • ответ на терапию
    • скорость прогрессирования заболевания
    • смерть
  • Клинические фенотипы ХОБЛ, связанные с прогнозом заболевания и ответом на терапию

Клинические фенотипы ХОБЛ связанные с прогнозом заболевания и ответом на терапию

  • «Классические» фенотипы больных ХОБЛ
    • Эмфизематозный («розовые пыхтельщики»):
      • эмфизема
      • одышка
      • отсутствие цианоза
      • дефицит веса
    • Бронхитический («синие отечники»)
      • преобладание кашля
      • цианоз-отеки
      • признаки недостаточности правого желудочка
      • плотное телосложение
  • Различия между двумя фенотипами эмфизематозном и бронхитическим

Различия между двумя фенотипами эмфизематозном и бронхитическим

  • Фенотип: эмфизема-гиперинфляция
    • морфологически (диагностируется КТ) определяют при наличии постоянного расширения дыхательных путей дистальнее терминальных бронхиол, ассоциированного с деструкцией стенок альвеол, не связанной с фиброзом
    • имеет большую клиническую значимость, поскольку скорость прогрессирования ХОБЛ (снижения OOB1) зависит от выраженности эмфиземы
  • Изменения в легочной ткани характерные для эмфиземы легких:
    • повышение воздушности легочной ткани ( до - 910 HU) за счет различных форм эмфиземы
    • утолщение стенок сегментарных и субсегментарных бронхов
    • буллы различного диаметра
    • при функциональной КТ отсутствует динамика воздухо наполнения легочной ткани
  • КТ позволяет дифференцировать больных с бронхитическим и эмфизематозным фенотипами

КТ позволяет дифференцировать больных с бронхитическим и эмфизематозным фенотипами

  • Данные ВЧКТ

Данные ВЧКТ

Данные ВЧКТ

  • Продукция мокроты и клиника ХОБЛ

  • Гиперсекреция слизи и ХОБЛ:
    • Хроническая выработка мокроты связана с прогрессирующим снижением функции лёгких
    • Хроническая выработка мокроты коррелирует с худшим качеством жизни и снижением физического здоровья
    • Госпитализация в связи с ХОБЛ связана с хронической гиперсекрецией слизи с относительным риском 2,4 (95% ДИ: 1.3-4.5) для мужчин и 2,6 (95% ДИ: 1.2-5.3) для женщин
  • Результаты исследований BRONCUS (2005) и HIACE (2013)

Результаты исследований BRONCUS (2005) и HIACE (2013)

  • Научный комитет GINA и GOLD выпустили документ, посвященный вопросу сочетания астмы и ХОБЛ
    • У пациентов с бронхиальной обструкцией после 40 лет разграничить симптомы астмы и ХОБЛ бывает непросто
    • Синдром сочетания астмы и ХОБЛ встречается в 15-20% случаев
    • Внутри группы пациентов с признаками и астмы и ХОБЛ. возможно лежат фенотипы заболевания, которые можно будет выделить на основании клинических, патофизиологических и генетических особенностей
  • Критерии ACOS Overlap-фенотип (сочетание ХОБЛ и БА)
    • Большие критерии:
      • Выраженная обратимость: прирост ОФВ1 >15% и >400 мл
      • Эозинофилия мокроты
      • Бронхиальная астма в анамнезе (в возрасте до 40 лет)
    • Малые критерии:
    • Высокий общий IgE
    • Атопия в анамнезе
    • Положительный (прирост ОФВ1 212% и 2200 мл) тест на обратимость два и более раза подряд
  • Любые 2 "больших" или 1 "большой" и 2 малых критерия
  • ACOS Overlap-фенотип (сочетание ХОБЛ и БА)
    • у некоторых пациентов ХОБЛ и астма могут присутствовать одновременно
    • может развиться у курящих больных, страдающих бронхиальной астмой
    • около 20 - 30 % больных ХОБЛ могут иметь обратимую бронхиальную обструкцию, а в клеточном составе при воспалении появляются эозинофилы
    • такие пациенты хорошо отвечают на терапию кортикостероидами
  • Синдром сочетания астмы и ХОБЛ

Синдром сочетания астмы и ХОБЛ

  • Больные с ACOS лучше отвечают на ГКС

Больные с ACOS лучше отвечают на ГКС

  • Фенотип с частыми обострениями
    • 2 или более обострения в год, или 1 и более обострений, приведших к госпитализации
    • Важность этого фенотипа определяется тем, что из обострения пациент выходит с уменьшенными функциональными показателями легких, а частота обострений напрямую влияет на продолжительность жизни больных и требует индивидуального подхода к лечению
  • Новый клинический алгоритм терапии ХОБЛ

Новый клинический алгоритм терапии ХОБЛ

  • Принципы терапии ХОБЛ с учетом фенотипа заболевания

Принципы терапии ХОБЛ с учетом фенотипа заболевания

  • Ведение стабильной ХОБЛ (GOLD 2014): медикаментозная терапия

Ведение стабильной ХОБЛ (GOLD 2014): медикаментозная терапия

  • Тиотропий - показания к применению:
    • Тиотропий (СПИРИВА) назначается 1 раз в день
    • Тиотропий доставляется при помощи ХандиХалера— ингаляционной системы доставки сухого порошка в капсулах
    • ХандиХалером могут пользоваться больные со значениями ОФВ 1 до 16% от должного
    • Каждая капсула содержит 18 мкг титропия в 5.5 мг лактозы, капсулы упакованы в блистерные упаковки
    • Спирива Респимат 5 мкг разработан таким образом, чтобы его фармакодинамика и фармакокинетика соответствовала тиотропию ХандиХалер 18 мкг
    • Спирива Респимат 5 мкг оказывает аналогичное воздействие на легкие благодаря более высокой эффективности устройства Респимат
  • АХЭ - от ипратропиума к тиотропиуму и новым молекулам
    • Ипратропиум - взаимодействует с М1, М2, М3 мускариновыми рецепторами, быстро диссоциируя. Действует 4-6 ч.
    • Тиотропиум - взаимодействует с М1, М2, М3 рецепторами, быстро диссоциируя с М2, медленно - с М1 и М3 рецепторами. Действует 24 ч. Новое средство доставки: респимат
  • ДДБА к УЛЬТРА-ДДБА
    • 12ч:
      • Формотерол
      • Сальметерол
    • 24ч:
    • Кармотерол
    • Индакатерол (Онбрез Бризхалер) BI 1744
    • Олодотерол (Стриверди Респимат)
    • GSK159797, GSK642444
  • Индакатерол более эффективно улучшает ФВД и одышку по сравнению с сальметеролом (12 нед)
  • GOLD 2013: индакатерол - данные по эффективности и безопасности. Индакатерол - новый ДДБА действующий в течение 24 часов. Эффект бронходилатации значительно выше, чем у сальметерол а и формотерола и сходен с тиотропиумом (уровень док. А). Индакатерол значительно уменьшает уровень одышки, улучшает общее самочувствие и снижает частоту обострений (уровень док. В). Его профиль безопасности сопоставим с плацебо;
    в клинических исследованиях значительное количество пациентов отмечало кашель после ингаляции индакатерола (24%, плацебо - 7%). Длительное лечение ингаляционными кортикостероидами рекомендовано при тяжелом и очень тяжелом течении ХОБЛ и частых обострениях, когда контроль не может быть достигнут при применении длительно действующих бронходилататоров (уровень доказательности А).
  • Сравнительные характеристики ИГКС

Сравнительные характеристики ИГКС

  • Таблица эквипотентности доз ИГКС (мкг) для детей 5 лет и старше и взрослых (GINA 2010*)

Таблица эквипотентности доз ИГКС (мкг) для детей 5 лет и старше и взрослых (GINA 2010*)

  • Ингаляционные кортикостероиды способствуют риску развития тяжелой сопутствующей патологии при ХОБЛ.
    • Ингаляционные кортикостероиды широко используются при ХОБЛ, несмотря на то, что рекомендованы только пациентам с частыми обострениями
    • Использование ИГКС повышает риск развития следующих заболеваний:-
      • остеопороз
      • пневмония
      • диабет
      • катаракта.
  • Инфекция дыхательных путей у больных ХОБЛ чаще возникает на фоне применения ИГКС
  • Длительная ингаляционная кортикостероидная терапия при ХОБЛ не должна назначаться вне показаний, так как это может привести к повышению риска развития пневмоний и способствовать костным переломам
  • Синергизм β2 агонистов и ИГКС
    • В присутствии β2-агониста для активации ГКС-рецептора требуются более низкие дозы ИГКС (противовоспалительный эффект достигается вдвое меньшими дозами ИГКС)
    • Присутствие ИГКС обеспечивает высокую плотность β-рецепторов на мембране клеток-мишеней, препятствуя развитию феномена «downw-регуляции
  • Комбинированные препараты ИГКС и ДДБА

Комбинированные препараты ИГКС и ДДБА

  • Позиция FDA*(18-02-2010)
    • Противопоказано использование β-агонистов длительного действия у больных астмой любого возраста без сопутствующей терапии, такой как ИГКС
    • Предписывается использовать только фиксированные комбинации ИГКС и β-агонистов длительного действия, чтобы гарантировать комплайнс у детей и подростков, которым требуется комбинированная терапия
  • Влияние замены устройства ставки на контроль астмы
    • Пациентам не должны заменяться их устройства доставки без консультирования и обучения правильному использованию нового устройства
    • Врачи обязаны бдительно следить за тем, чтобы ингаляторы не заменялись на уровне аптеки
    • Когортное исследование, 2 года, 1648 пациентов в возрасте 6-65 лет
    • 824 пациента, которым была произведена замена устройства доставки ИГКС без дополнительной консультации, были сопоставлены с 824 пациентами, продолжавшими использовать своё привычное устройство
  • Roflumilast - Рофлумиласт первый представитель класса ингибиторов фосфодиэстеразы-4 для терапии ХОБЛ -
    • Селективный ингибитор фосфодиэстеразы-4 (PDE-4) для перорального применения 1 р/сут при ХОБЛ
    • Позиционируется как препарат для базисной терапии тяжелой ХОБЛ с целью снижения риска обострения
  • Показания к назначению
    • При ОФВ1 < 50% Д
    • При бронхитическом фенотипе ХОБЛ
    • При частых обострениях
  • Флуимуцил является не только муколитиком, но и антиоксидантом
    • Флуимуцил предотвращает повреждение ткани легкого, вызванное нейтрофильными эластазамию
    • За 2 месяца приема Флуимуцила средняя концентрация Н2О2 в организме больных ХОБЛ снижается на 38-54%
    • Но для того, что бы антиоксидантное действие Флуимуцила проявилось в полной мере обычная доза (600 мг) является недостаточной
  • Коморбидные состояния при ХОБЛ
    • Сердечно-сосудистая патология
    • Потеря веса
    • Атрофия / дисфункция мышц
    • Остеопороз
    • Анемия
    • Депрессия
    • Рак легких
    • Метаболический синдром и сахарный диабет
  • Причины смерти пациентов с ХОБЛ по данным исследования TORCH

Причины смерти пациентов с ХОБЛ по данным исследования TORCH

  • Бронхообструктивная патология

Бронхообструктивная патология

  • Частота различных заболеваний сердечно-сосудистой системы у пациентов с ХОБЛ

Частота различных заболеваний сердечно-сосудистой системы у пациентов с ХОБЛ

  • Частота ССЗ при наличии ХОБЛ в зависимости от пола и возраста

Частота ССЗ при наличии ХОБЛ в зависимости от пола и возраста

  • Частота различных заболеваний сердечно-сосудистой системы у пациентов с ХОБЛ

Частота различных заболеваний сердечно-сосудистой системы у пациентов с ХОБЛ

  • Проблемные вопросы ведения пациентов с ХОБЛ при наличии ХСН

  • Каждое снижение 0ФВ1 на 10% повышает риск смерти от сердечно-сосудистых заболеваний на 28% вне зависимости от пола, возраста, курения, характера терапии
  • В течение 1-5 дней после обострения ХОБЛ риск инфаркта миокарда возрастает в 2,27 раза
  • Основные симптомы, характерные для ХСН и ХОБЛ

  • Диагностические трудности при сочетании ХСН и ХОБЛ
    • одышка является в равной степени симптомом как ХСН так и ХОБЛ
    • ФК ХСН не может быть точно установлен по интенсивности одышки, ограничивающей физическую активность, у пациентов с сопутствующей ХОБЛ
    • определение тяжести бронхообструктивного синдрома (0ФВ1) и уровня МНП в крови исключает завышение ФК ХСН при значениях МНП<100пг/мл и создает условия для качественного сопоставления вклада ХСН и ХОБЛ в выраженность одышки для постановки корректного уровня ФК ХСН
  • Сложности подбора лекарственных препаратов у больных ХОБЛ и ХСН
    • Бета - блокаторы первых поколений - бронхоспазм
    • Петлевые диуретики - гипокалиемия, сухость слизистых бронхов, снижение функции мукоцилиарного аппарата
    • иАПФ - кашель, бронхоспазм, ангионевротический отек
    • Антагонисты кальция - проявление застойной ХСН, системная гипотензия, отеки
    • Сердечные гликозиды - нарушения ритма на фоне гипоксемии
    • Глюкокортикостероиды - повышение АД, задержка жидкости
    • Бета - адреноагонисты - тахикардия, нарушения ритма, повышение АД
    • Ингибиторы фосфодиэстеразы (теофиллин) - увеличение ЧСС
  • Диуретики у больных бронхообструктивными заболеваниями
    • Диуретики (тиазидовые и петлевые) могут способствовать гипокалиемии, что может негативно влиять на работу дыхательной мускулатуры и усилить ДН
    • Диуретики следует назначать осторожно из-за вероятности возникновения метаболического алкалоза, который усиливает ДН за счет уменьшения стимулирующего действия СО2 на ДЦ
    • Диуретики способны вызывать сухость слизистой бронхов, снижать мукоцилиарный клиренс и ухудшать реологические свойства крови
    • При необходимости назначения мочегонных препаратов предпочтительно использовать калийсберегающие мочегонные
  • Антагонисты кальция у больных СС патологией
    • Антагонисты кальция снижают АД и вызывают обратное развитие патологических изменений в органах-мишенях (гипертрофия левого желудочка), что важно у больных с АГ
    • Стандарты по лечению АГ рекомендуют использование длительно действующих дигидропиридиновых антагонистов кальция как препаратов 2 линии у пожилых пациентов с изолированной артериальной гипертензией и сочетанной патологией
  • Антагонисты кальция у больных ССЗ и БОЗ
    • Антагонисты кальция могут ослаблять бронхоспазм, вызванный физической нагрузкой, метахолином или контактом с аллергеном
    • Антагонисты кальция снижают бронхиальную гиперреактивность
    • Положительный аффект антагонистов кальция на гиперактивность бронхов нивелируется усугублением вентиляционно-перфузионных нарушений
    • Антагонисты кальция могут снижать сывороточные концентрации теофиллина
    • Хотя использование антагонистов кальция приводит к снижению гиперреактивности бронхов, их применение у пациентов с АГ и сочетанной бронхолегочной патологией требует дальнейшего уточнения, поэтому другие лекарственные стратегии должны быть рекомендованы (уровень В-2).
  • Воздействие на сердечную деятельность

Воздействие на сердечную деятельность

  • Ренин-ангиотензин-альдостероновая система

Ренин-ангиотензин-альдостероновая система

  • Ингибиторы АПФ у больного БОЗ
    • Снижают давление в ЛА
    • Способствуют накоплению в легких брадикинина (кашель, ангионевротический отек гортани)
    • Кашель как побочный эффект лечения ИАПФ встречается с частотой 10 - 20%
    • ИАПФ могут усиливать бронхообструктивный синдром
    • У больных с бронхолегочной патологией в связи с возможными респираторными побочными эффектами ингибиторов АПФ целесообразно назначение антагонистов рецепторов ангиотензина II (уровень С)
  • Классификация АРА

Классификация АРА

  • Применение бета-блокаторов у больных с АГ и обструктивной патологией легких да или нет?
  • Динамика клинических показателей в группах

Динамика клинических показателей в группах

  • Показатели ФВД в динамике

  • Неблагоприятные события: характеристика обострений ХОБЛ

Неблагоприятные события: характеристика обострений ХОБЛ

  • Динамика числа обострений ХОБЛ за 12 месяцев

Динамика числа обострений ХОБЛ за 12 месяцев

  • Статины при бронхолегочной патологии
    • В течение последних нескольких лет, было собрано много доказательств, что статины могут снизить различные формы легочной гипертензии (ЛГ)
    • HMG-CoA-редуктазы (статины), как известно, обеспечивают антипролиферативное и противовоспалительное действие для сердечно-сосудистой системы
  • Нежелательные побочные эффекты препаратов, назначаемых при бронхолегочной патологии

Нежелательные побочные эффекты препаратов, назначаемых при бронхолегочной патологии

  • Лечение сопутствующих ССЗ может оказывать положительное влияние на течение ХОБЛ. Результаты наблюдательных эпидемиологических и клинических исследований предполагают, что некоторые виды терапии сопутствующих заболеваний, такие как сартаны, статины и ингибиторы АПФ могут оказывать положительные эффекты на течение ХОБЛ, снижая частоту развития осложнений и летальность
  • Кардиоваскулярная безопасность Тиотропия
    • плацебо-контролируемых исследований: 26 с ХандиХалором, 4 с Роспиматом
    • Смертность от всех причин: 3,44 (тиотропий) и 4,10 (плацебо) на 100 пационто/лет [RR (95%С1)=0,88]
    • КВ смертность, включая нефатальный инфаркт миокарда и инсульт: 0,91 (тиотропий) и 1,24 (плацебо) на 100 пациенто/лет (RR (95%С1)=0,77]
    • КВ смертность, включая фатальный инфаркт миокарда. СН и инсульт: RRs (95%CI) = 0,78; 0,82 и 1,03, соответственно
  • Риск нежелательных эффектов бета агонистов у пациентов с ХСН

Риск нежелательных эффектов бета агонистов у пациентов с ХСН

  • Ответы на вопросы


Посмотреть и купить книги по УЗИ Медведева:
Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 18-21 неделю" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности" М.В. Медведев
"Основы допплерографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы объемной эхографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы эхокардиографии плода" автор М.В. Медведев
"Ультразвуковая диагностика в гинекологии: международные консенсусы и объемная эхография" автор М.В. Медведев

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Интернет-магазин медицинских книг с доставкой почтой

Сотрудничество авторам и издательствам

Продвижение и реклама услуг медицинского учебного центра

УЗИ книги Медведев“

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Лекция для врачей "Гиперплазия эндометрия: современные научные представления". Лекцию проводит заведующая отделением гинекологии эндокринологии ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова. д.м.н., профессор Чернуха Галина Евгеньевна.

XXI Всероссийской конгресс с международным участием "Амбулаторно-поликлиническая помощь: от менархе до менопаузы".

На лекции были рассмотрены следующие вопросы:

  • Альтернативная классификационная система EIN
  • Молекулярно-генетические маркеры предикции рака при гиперплазии эндометрия
  • Определение мРНК панели генов (методом ОТ-ПЦР), потенциально вовлеченных в процесс формирования гиперплазии и рака эндометрия
  • Математическая модель для определения вероятности неопластической трансформации эндометрия («обучающая» выборка)
  • Нет международных рекомендаций по ведению больных с гиперплазией эндометрия

Нет международный рекомендаций по ведению больных с гиперплазией эндометрия

  • Терапия прогестагенами - наиболее признанный метод лечения гиперплазии эндометрия

Терапия прогестагенами - наиболее признанный метод лечения гиперплазии эндометрия

  • В исследование включены 90 пациенток с ПГЭ

В исследование включены 90 пациенток с ПГЭ

  • Эффективность кюретажа эндометрия

Эффективность кюретажа эндометрия

  • Эффективность шестимесячного курса терапии МП (в суточной дозе 400,0 мг локально)
Эффективность шестимесячного курса терапии МП (в суточной дозе 400,0 мг локально)
  • Экспрессия стероидных рецепторов PgR и ER-o до и после 6 месяцев локального применения микронизированного прогестерона по 14 и 21-дневной схеме

Экспрессия стероидных рецепторов PgR и ER-o до и после б месяцев локального применения микронизированного прогестерона по 14 и 21-дневной схеме

  • Экспрессия маркера пролиферации Ki-67 и ингибитора апоптоза BIRC5 до и после 6 месяцев локального применения микронизированного прогестерона по 14 и 21-дневной схеме

Экспрессия маркера пролиферации Ki-67 и ингибитора апоптоза BIRC5 до и после 6 месяцев локального применения микронизированного прогестерона по 14 и 21-дневной схеме

  • Эффективность применения прогестагенов при неатипической гиперплазии эндометрия

Эффективность применения прогестагенов при неатипической гиперплазии эндометрия

  • Эффективность применения ЛНГ-ВМС при гиперплазии эндометрия

Эффективность применения ЛНГ-ВМС при гиперплазии эндометрия

  • Частота регрессии гиперплазии эндометрия после 6 месяцев гормонотерапии:
    • п=170
      • Группа ЛНГ-ВМС - 100% (53/53, 95% CI 0.93-1.0)
      • Непрерывный режим МПА - 96% (46/48, 95% CI 0.86-0.99)
      • Циклический МПА - 69% (36/52, 95% CI 0.55-0.81)
  • Эффективность ЛНГ-ВМС и циклического приема МПА не зависела от типа гиперплазии эндометрия
  • Эффективность внутриматочного применения левоноргестрела при лечении различных форм гиперплазии эндометрия

Эффективность внутриматочного применения левоноргестрела при лечении различных форм гиперплазии эндометрия

  • Средняя длительность лечения ГЭ у женщин, заинтересованных в беременности - 6 месяцев
  • Режим терапии определяется возрастом и формой ГЭ -циклический (ПГЭ) или непрерывный (рецидивирующая ГЭ без атипии или АГЭ)
  • Забор ткани эндометрия для гистологического исследования проводится с интервалом в 3-6 месяцев (наличие кровяных выделений и данные УЗИ не являются определяющими)
    • биопсия эндометрия может производиться на фоне ЛНГ-ВМС
    • при отсутствии эффекта, вопрос о продолжении терапии или оперативном лечении решается индивидуально
  • Вероятность беременности определяется возрастом, причиной хронической ановуляции

Посмотреть и купить книги по УЗИ Медведева:
Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 18-21 неделю" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности" М.В. Медведев
"Основы допплерографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы объемной эхографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы эхокардиографии плода" автор М.В. Медведев
"Ультразвуковая диагностика в гинекологии: международные консенсусы и объемная эхография" автор М.В. Медведев

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Интернет-магазин медицинских книг с доставкой почтой

Сотрудничество авторам и издательствам

Продвижение и реклама услуг медицинского учебного центра

УЗИ книги Медведев“

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Лекция для врачей "Ошибки хирургического лечения меланомы кожи". II-ой Петербургский онкологический форум "Белые ночи - 2016".

На лекции были рассмотрены следующие вопросы:

  • Материалом для исследования послужили клинико-морфологические данные о 1126 больных с гистологически подтверждённой первичной меланомой кожи за период с 1990 по 2010 годы
  • На первом этапе исследования были проанализированы сведения о 288 нерадикально леченных пациентов
    • 1. Первичная меланома кожи чаще всего возникала на фоне врождённого пигментного невуса (57,3%)
    • 2. Первичная опухоль чаще имела коричневый или розовый цвет - 86,2%
    • 3. При анализе первичного обращения, оказалось, что значительный контингент больных первично обратился к хирургу или дерматологу - 46,9%
    • 4. При первичном обращении пациента к врачу, чаще всего, были поставлены различные ошибочные диагнозы фибромы (19,4%), пигментного невуса (19,4%), папилломы, гемангиомы и базалиомы (по 9,7%)
    • 5. Макроскопически первичная меланома имела вид пятна (9,3) бляшки - (4 %) и узла - (86,7%)
    • 6. Линейные размеры первичной меланомы не превышали 1 см у 70,7 % больных
    • 7. Гистологически у 58% пациентов первичные опухоли оказались беспигментными или слабо пигментированными
    • 8. У 74,7 % больных нерадикально иссечённые меланомы имели III, IV и V уровни инвазии по Кларку, а 40,4 % больных - толщину более 2 мм по Бреслоу
    • 9. Частота последующего прогрессирования опухолевого процесса достигала 75,3 %.
  • Результаты гистологического исследования удалённых послеоперационных рубцов

Результаты гистологического исследования удалённых послеоперационных рубцов

  • На втором этапе исследования был проведен сравнительный анализ показателей выживаемости двух групп больных (нерадикально леченных против радикально леченных)
  • Сравнительные показатели общей выживаемости в группах исследованиях (р-0,001)
    • 1. Отсутствие рецидива в удалённом послеоперационном рубце у нерадикально леченных больных первичной меланомой является благоприятным прогностическим фактором
    • 2. Факт наличия местного рецидива в послеоперационном рубце снижает показатели 5-летней выживаемости до 40%, а 10-летней - до 20%
  • Сателлиты меланомы. Рубец после лазерной коагуляции транзиторного метастаза

Сателлиты меланомы. Рубец после лазерной коагуляции транзиторного метастаза

  • Если не знаете то говорите честно, что не знаете. До и после лечения

  • Тактические ошибки
    • неправильность интерпретации диагноза/диагностические разногласия
    • не соблюдение методологии визуального и инструментального исследования
    • коммерческая точна зрения - максимальная выгода с косметическим эффектом
    • новообразование расценивается как косметический дефект (недооценка данных о распространенности опухолевого процесса)
  • Разбор клинических случаев


Посмотреть и купить книги по УЗИ Медведева:
Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 18-21 неделю" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности" М.В. Медведев
"Основы допплерографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы объемной эхографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы эхокардиографии плода" автор М.В. Медведев
"Ультразвуковая диагностика в гинекологии: международные консенсусы и объемная эхография" автор М.В. Медведев

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Интернет-магазин медицинских книг с доставкой почтой

Сотрудничество авторам и издательствам

Продвижение и реклама услуг медицинского учебного центра

УЗИ книги Медведев“

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Лекция для врачей "Схема ультразвукового исследования вен". Лекцию для врачей проводит д.м.н. профессор Мазайшвили Константин Витальевич.

На лекции были рассмотрены следующие вопросы:

  • УЗИ вен нижних конечностей стоя. Практический пример
  • Схема ультразвукового исследования вен нижних конечностей
    • Область сафено-феморального соустья
      • Тип (вариант) СФС
      • Состоятельность терминального отдела БПВ
      • Сжимаемость бедренной вены
      • Состояние бедренной артерии
    • Ствол большой подкожной вены
      • Состоятельность бедренного отдела БПВ
      • Тип относительно фасции ствола БПВ
    • Область поплитеального соустья
      • Состоятельность терминального отдела МПВ
      • Сжимаемость подколенной вены
      • Состояние подколенной артерии
    • Ствол малой подкожной вены
      • Тип (вариант) СПС
      • Состоятельность терминального отдела МПВ
      • Сжимаемость суральных вен
  • Схема ультразвукового исследования вен. Анатомическая номенклатура вен
  • Поверхностные вены. Бассейн большой подкожной вены. Бассейн малой подкожной вены. «Внесафенные» вены
  • Глубокая (мышечная фасция). Перфорантные вены. Глубокие вены
  • Анатомия вен нижних конечностей. Бассейн большой подкожной вены.

  • Анатомия вен нижних конечностей. Бассейн малой подкожной вены

Анатомия вен нижних конечностей. Бассейн малой подкожной вены

  • Анатомические варианты сафено-феморального соустья

Анатомические варианты сафено-феморального соустья

  • Сканограмма вен нижних конечностей

Сканограмма вен нижних конечностей

  • Типы расположения БПВ относительно фасции

  • Анатомическая классификация вариантов строения терминального отдела МПВ:
    • с образованием сафено-поплитеального соустья
      • С прямым впадением МПВ в ПкВ
        • с наличием краниального продолжения МПВ
        • без наличия краниального продолжеия МПВ
      • С наличием вены-анастомоза, являющейся СПС
        • с наличием краниального продолжения МПВ
        • без краниального продолжения МПВ
    • Без образования сафено-поплитеального соустья
      • с впадением МПВ в мышечные вены голени
      • с впадением МПВ а БПВ
      • с впадением МПВ в глубокие вены бедра

Купить книгу "Ультразвуковая анатомия вен нижних конечностей (с описанием диагностики заболеваний и хирургической тактики)"

Авторы: Мазайшвили К.В., Хлевтова Т.В., Акимов С.С., Цыплящук А.В.

ISBN: 978-5-98803-357-8

Купить книгу "Ультразвуковая анатомия вен нижних конечностей (с описанием диагностики заболеваний и хирургической тактики)"

Знание ультразвуковой анатомии и патофизиологии венозной системы нижних конечностей является краеугольным камнем врачебного мастерства хирургов, занимающихся лечением заболеваний вен. В нашей стране с момента внедрения во флебологию ультразвуковых методов вышло 4 пособия по данной тематике. Два из них, написанные специалистами флебологами Первой Градской больницы (Д.А.Чуриков, А.И.Кириенко Ультразвуковая диагностика болезней вен) и НМХЦ им. Н.И.Пирогова (С.В.Лавренко, А.Л.Соколов и др. Ультразвуковое исследование в патологии вен нижних конечностей) вышли в 2006 году. С этого момента прошло уже десять лет и накопленный опыт развил положения, изложенные в опубликованных ранее руководствах. Преподавание ультразвукового исследования венозной системы врачам-курсантам требовало простого, хорошо иллюстрированного и наглядного руководства, своего рода шпаргалки, которую врач-практик мог бы использовать в своей ежедневной работе. Это подтолкнуло нас к написанию данного руководства. Книга предназначена для общих и сосудистых хирургов, врачей ультразвуковой диагностики. Мы также надеемся, что она будет полезна как учебное пособие для интернов, клинических ординаторов и всех, для кого небезразлична данная проблематика.

Рецензенты: Вадим Юрьевич Богачев, доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделом ангиологии и сосудистой хирургии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, научный руководитель Первого Флебологического Центра, г. Москва. Наталья Валерьевна Климова, доктор медицинских наук, профессор, заведующая курсом лучевой диагностики кафедры госпитальной хирургии Сургутского государственного университета, г.Сургут.

Содержание книги Ультразвуковая анатомия вен нижних конечностей (с описанием диагностики заболеваний и хирургической тактики)

1. Основные технические понятия

2. Краткое описание ультразвуковой анатомии подкожных вен нижних конечностей

2.1. Бассейн большой подкожной вены

2.1.1. Анатомические варианты сафено-феморального соустья

2.1.2. Классификация по конфигурации терминального отдела БПВ

2.1.3. Классификация по форме эктазии терминального отдела БПВ

2.1.4. Классификация типов СФС по ближайшему к ОБВ притоку

2.1.5. Классификация по локализации устья переднего притока БПВ

2.1.6. Классификация СФС по наличию дополнительных соединений глубоких и поверхностных вен в зоне бедренного треугольника

2.1.7. Варианты расположения большой подкожной вены на бедре

2.2. Бассейн малой подкожной вены

2.2.1. Сафено-поплитеальное соустье

2.2.2. Особенности различных топографо-анатомических вариантов МПВ с наличием СПС.

2.2.3. Особенности различных топографо-анатомических вариантов МПВ при отсутствии СПС

2.2.4. Особенности строения и топографии поверхностной добавочной МПВ

3. Ультразвуковая анатомия перфорантных вен

4. Ультразвуковая анатомия глубокой венозной системы нижних конечностей

5. Пути распространения патологических рефлюксов при варикозном расширении вен нижних конечностей

5.1. Рефлюкс в бассейне большой подкожной вены

5.1.1. Пути распространения рефлюкса при i-типе расположения БПВ

5.1.2. Пути распространения рефлюкса при h-типе расположения БПВ

5.1.3. Пути распространения рефлюкса при s-типе расположения БПВ

5.1.4. Пути патологического тока крови при проксимальном рефлюксе в стволе БПВ

5.1.5. Пути патологического тока крови при распространённом рефлюксе в стволе БПВ

5.1.6. Пути патологического тока крови при субтотальном рефлюксе в стволе БПВ

5.1.7. Пути патологического обратного тока крови при тотальном рефлюксе в стволе БПВ

5.1.8. Пути патологического обратного тока крови при локальном рефлюксе в стволе БПВ

5.2. Рефлюкс в бассейне малой подкожной вены

5.3. «Латеральный» варикоз

6. Ультразвуковая диагностика тромбозов глубоких вен

Купить книгу "Ультразвуковая анатомия вен нижних конечностей (с описанием диагностики заболеваний и хирургической тактики)"

Посмотреть и купить книги по УЗИ Медведева:
Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 18-21 неделю" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности" М.В. Медведев
"Основы допплерографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы объемной эхографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы эхокардиографии плода" автор М.В. Медведев
"Ультразвуковая диагностика в гинекологии: международные консенсусы и объемная эхография" автор М.В. Медведев

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Интернет-магазин медицинских книг с доставкой почтой

Сотрудничество авторам и издательствам

Продвижение и реклама услуг медицинского учебного центра

УЗИ книги Медведев“

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Лекция для врачей "Лёгочная гипертензия, эхокардиография от Рыбаковой М.К."

На лекции были рассмотрены следующие вопросы:

  • Легочная гипертензия -
    • Повышение максимального систолического давления в легочной артерии более 30 мм рт. ст. в покое и более 35 мм рт. ст. на фоне нагрузки у взрослых
    • У детей можно встретить максимальное систолическое давление в легочной артерии ДО 35 - 37 мм рт. ст. в покое
  • Клиническая классификация легочной гипертензии — Венеция 2003 (2):
    • 2. Легочная гипертензия на фоне патологии левых камер сердца
    • 2.1. Патология левого предсердия или левого желудочка
    • 2.2. Патология клапанов левого сердца
    • 3. Легочная гипертензия связанная с легочной респираторной болезнью и / или гипоксией
    • 3.1. Хронические обструктивные болезни легких
    • 3.2. Интерстициальные болезни легких
    • 3.3. Ночные расстройства дыхания
    • 3.4. Альвеолярная гиповентиляция
    • 3.5. Хроническое воздействие высоты
    • 3.6. Аномалии развития
    • 4. Легочная гипертензия вследствии хронической тромботической и / или эмболической болезни
    • 4.1. Тромбоэмболическая обструкция проксимальных ветвей легочной артерии
    • 4.2. Тромбоэмболическая обструкция дистальных ветвей легочной артерии
    • 4.3. Не тромботическая легочная эмболия (опухоль, паразит, инородное тело)
    • 5. Смешанные
    • Саркоидоз, гистиоцитоз X, лимфангиоматоз, компрессия легочных сосудов (аденопатия, опухоль, фиброзный медиастинит)
  • Этапы оценки легочной гипертензии (1):
    • 1. Оценка косвенных признаков ЛГ
    • Дилатация правых камер
    • Парадоксальное движение МЖП в диастолу - движение в сторону ЛЖ
    • Гипертрофия стенки ПЖ в Исчезновение волны А и средне - систолическое прикрытие ЗСЛК (М - режим)
    • Дилатация НПВ и ПВ и уменьшение или отсутствие реакции на вдох
    • Смещение пика скорости потока в RVOT в первую половину систолы и выемка на времени замедления потока
    • Увеличение больше нормы cтепени ТР и АР (в том числе, с оценкой PISA b vena contracta»)
  • Парадоксальное движение МЖП и ГПЖ при ЛГ
  • D - образный ЛЖ при высокой ЛГ
  • Исчезновение волны А и средне - систолическое прикрытие ЗСЛК (М - режим)
  • Смещение пика скорости потока в RVOT в начало систолы и появление выемки на времени замедления потока
  • Этапы оценки оценки легочной гипертензии(2):
    • 2. Расчет среднего давления в ЛА
    • 3. Расчет максимального систолического давления в ПЖИ АА
    • 4. Расчет КДД ЛА
    • 5. Оценка давления в ПП
    • 6. Расчет Р в ПЖ и ЛА при ДМЖП
    • 7. Расчет Р в ЛА при ОАП
    • 8. Расчет Р в ЛА при стенозе ЛК
  • Способы оценки давления в правом желудочке и в легочной артерии
    • Расчет среднего давления в АА по АТ к ЕТ(PW)
    • Расчет среднего давления в ЛА по уравнению Китабатаке или Махан (PW)
    • Расчет среднего давления в ЛА по начальному диастолическому градиенту давления потока легочной регургитации (CW)
    • Расчет максимального систолического давления в ЛА по ТР (CW)
    • Расчет КДА ЛА по конечному диастолическому градиенту давления потока ЛP (CW)
  • Расчет Р среднего в ЛА по АТ/ЕТ(в норме 0,40 - 0,46) (режим PW)
  • Уменьшение отношения АТ/ЕТ свидетельствует о ЛГ
    Уменьшение отношения АТ/ЕТ свидетельствует о ЛГ
  • Расчет Р среднего в ЛА по уравнению Kitabatake (1983 г.):Р ср. ЛА = (0,0068 х АТ)+ 2,1 или = 90 - (0,62 х АТ) (режим PW)
  • Расчет Р среднего в ЛА но пиковому градиенту давленияпотока ЛР (начало диастолы!!!) (метод Masuyama 1986г.) (режим CW)
  • Схема нормального давления камерах сердца и сосудах

Схема нормального давления камерах сердца и сосудах

  • Расчет максимального систолического давления в ЛА, режим CW (норма) (Р макс. Сист. ЛА = PG тк сист. + Р ип) ИЛИ Р макс. Сист. АА = 25 + 5 = 30 мм рт.ст. - норма
  • Значительная «хроническая» и значительная «острая»ТР, режим CW
  • Режим PW. ПВ
  • Насчет КДД ЛА по конечному диастолическому градиенту давления ЛР: КДД ЛА = PG ЛР конец днаст. + Р ПП
  • Способы оценки давления в ПП
    • 1. Оценка Р среднего в ПП по методу Otto
    • 2. Оценка Р среднего ПП по потоку в ПВ
    • 3. Расчет Р среднего в ПП по PW и PW TDI (метод Nagai)
  • Оценка среднего Р в ПП по методу Otto

Оценка среднего Р в ПП по методу Otto

  • Субкостальная позиция, длинная ось НПВ
  • Оценка давления в ПП по потоку в ПВ - чем больше пик А, тем выше давление в ПП
  • Расчет давления в правом предсердии по PW и PW TDI методам
    • Р среднее ПП = 1,7 х Е / Е m + 0,8, где
    • Е — пиковая скорость раннего диастолическою наполнения ПЖ
    • Em - пиковая скорость раннего диастолического смешения трикуспидальною фиброзного кольца
    • (Nagch M.F., Kopelen I LA. Zoghbi W.A. et al. Am.J Cardiol 1999; 84: 1448- 1451 )
  • Оценка степени ЛГ
Оценка степени ЛГ
  • Данные ЭхоКГ свидетельствующие о ЛГ
    • Диагноз ЛГ маловероятен - скорость ТР менее 2,8 м/сек; макс сист. Р в ЛА или СДЛА менее 36 мм рт.ст. Отсутствие дополнительных ЭхоКГ признаков ЛГ
    • Диагноз ЛГ возможный - скорость ТР менее 2,8 м/сек; СДЛА менее 36 мм рт.ст. Наличие дополнительных ЭхоКГ признаков ЛГ
    • Диагноз ЛГ возможный - скорость ТР 2,9 - 3,4 м/сек; СДЛА = 37 - 50 мм рт. ст.; наличие или отсутствие дополнительных ЭхоКГ признаков ЛГ
    • Диагноз ЛГ высоковероятный - скорость ТР более 3,4 м/сек; СДЛА более 50 мм рт. ст.; наличие или отсутствие дополнительных ЭхоКГ признаков ЛГ
  • Максимальное систолическое давление в ЛА от 30 до 40 мм рт. ст. в покое может считаться нормой у детей
  • Режим CW; значительный AC;PG s лк = 50 мм Hg
  • Режим CW; ТР 3; ТР PC s= 100 мм Hg, P пп = 25 мм Hg; P макс.сист. ПЖ = 125 мм Hg PC s лк = 50 мм HgP макс.сист. ЛА при ЛС = 125 — 50 = 75 мм Hg
  • Расчет максимального систолического давления в ПЖ и ЛА при ДМЖП (разрыв МЖП при ИМ)
  • Режим CW; ТР 3; ТР PG s= 44 мм Hg, Р пп = 20 -25 мм Hg; Р макс.сист. ПЖ и ЛА = 64-71 мм Hg ТР
  • ИМ ЗСЛЖ
  • Расчет макс.сист. Р в ЛА при ВПС-ОАП (высокоскоростной поток шунта)
  • Правожелудочковая недостаточность
  • Этиология правожелудочковой недостаточности:
    • Нарушение локальной сократимости и глобальной систолической функции правого желудочка
    • Высокая легочная гипертензия
    • Значительное повышение давления в правом предсердии
    • Диастолическая дисфункция правого желудочка
  • Ответы на вопросы

Купить книгу "Эхокардиография от Рыбаковой.М.К."

Авторы: Рыбакова, В.В. Митьков, Д.Г. Балдин

ISBN: 978-5-88429-227-7

Данное издание представляет собой переработанный, видоизмененный и принципиально новый учебник, в котором отражены все современные технологии, применяемые в эхокардиографии, а также все основные разделы современной кардиологии с позиции эхокардиографии. Особенность издания - попытка объединить и сравнить результаты эхокардиографического исследования сердца и паталогоанатомический материал по всем основным разделам.

Особый интерес представляют разделы, содержащие новые технологии исследования, такие как трех- и четырехмерная реконструкция сердца в реальном времени, тканевая допплерография. Большое внимание уделено также классическим разделам эхокардиографии - оценке легочной гипертензии, клапанных пороков сердца, ишемической болезни сердца и ее осложнений и т.д.

В книге представлен огромный иллюстративный материал, большое количество схем и рисунков, приведены алгоритмы тактики проведения исследования и диагностики по всем разделам эхокардиографии.

Исключительный интерес для специалистов представляет DVD-ROM с подборкой видеоклипов по всем основным разделам эхокардиографии, включающих редкие случаи диагностики.

Книга помогает разрешить спорные и злободневные вопросы эхокардиографии, позволяет ориентироваться в расчетах и измерениях, содержит необходимую справочную информацию.

Книга написана сотрудниками кафедры ультразвуковой диагностики ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации (база - ГКБ им. С.П. Боткина, Москва).

Издание предназначено для специалистов эхокардиографии, врачей ультразвуковой и функциональной диагностики, кардиологов и терапевтов.

Купить книгу "Эхокардиография от Рыбаковой.М.К."

Содержание книги по УЗИ диагностике "Эхокардиография от Рыбаковой.М.К."

Глава 1. Нормальная анатомия и физиология сердца

Нормальная анатомия средостения и сердца

Строение грудной клетки

Центральное средостение Переднее средостение Верхнее средостение

Строение плевры

Строение перикарда

Строение сердца человека

Строение левых камер сердца

Строение левого предсердия / Строение фиброзного каркаса сердца / Строение митрального клапана / Строение левого желудочка / Строение аортального клапана / Строение аорты Строение правых камер сердца Строение правого предсердия / Строение трикуспидального клапана / Строение правого желудочка /

Строение клапана легочной артерии / Строение легочной артерии

Кровоснабжение сердца

Иннервация сердца

Нормальная физиология сердца

Глава 2. Исследование сердца в норме. В-режим. М-режим.

Стандартные эхокардиографические измерения и нормативы

Стандартные эхокардиографические доступы и позиции

Парастернальный доступ

Парастернальная позиция, длинная ось левого желудочка Парастернальная позиция, длинная ось правого желудочка

Парастернальная позиция, короткая ось на уровне конца створок аортального клапана Парастернальная позиция, длинная ось ствола легочной артерии Парастернальная позиция, короткая ось на уровне конца створок митрального клапана Парастернальная позиция, короткая ось на уровне концов папиллярных мышц

Апикальный доступ

Апикальная четырехкамерная позиция Апикальная пятикамерная позиция Апикальная двухкамерная позиция Длинная ось левого желудочка

Субкостальный доступ

Длинная ось нижней полой вены

Длинная ось брюшного отдела аорты

Короткая ось брюшного отдела аорты и нижней полой вены

Субкостальная четырехкамерная позиция

Субкостальная пятикамерная позиция

Субкостальная позиция, короткая ось на уровне концов створок аортального клапана Субкостальная позиция, короткая ось на уровне концов створок митрального клапана Субкостальная позиция, короткая ось на уровне концов папиллярных мышц

Супрастернальный доступ

Супрастернальная позиция, длинная ось дуги аорты Супрастернальная позиция, короткая ось дуги аорты Исследование плевральных полостей

M-РЕЖИМ

Стандартные эхокардиографические измерения и нормативы

Глава 3. Допплерэхокардиография в норме. Стандартные измерения и расчеты

ИМПУЛЬСНОВОЛНОВОЙ ДОППЛЕР (Pulsed Wave - PW)

Трансмитральный диастолический поток

Кровоток в выносящем тракте левого желудочка

Транстрикуспидальный диастолический поток

Кровоток в выносящем тракте правого желудочка

Кровоток в восходящем отделе аорты

Кровоток в грудном нисходящем отделе аорты

Кровоток в легочных венах

Кровоток в печеночных венах

Режим высокой частоты повторения импульсов

Непрерывноволновой допплер

Цветовой допплер

Цветовой м-режим

Энергетический допплер

Глава 4. Тканевое допплеровское исследование. Современные

недопплеровские технологии оценки функции сердца

ТКАНЕВОЙ ИМПУЛЬСНОВОЛНОВОЙ ДОППЛЕР (Pulsed Wave Tissue Doppler Imaging - PW TDI)

ТКАНЕВОЙ МИОКАРДИАЛЬНЫЙ ДОППЛЕР (Tissue Myocardial Doppler - TMD)

«КРИВОЙ», ИЛИ ИЗОГНУТЫЙ, ТКАНЕВОЙ ЦВЕТОВОЙ ДОППЛЕР (или C-Color)

ДОППЛЕР ОЦЕНКИ ДЕФОРМАЦИИ И СКОРОСТИ ДЕФОРМАЦИИ (Strain и Strain rate)

«КРИВОЙ», ИЛИ ИЗОГНУТЫЙ, РЕЖИМ ДЕФОРМАЦИИ (или C-Strain гейе)

ТКАНЕВОЙ СЛЕД (Tissue Tracking - TT)

РЕЖИМ ВЕКТОРНОГО СКОРОСТНОГО ИЗОБРАЖЕНИЯ, ИЛИ ВЕКТОРНОГО АНАЛИЗА

ДВИЖЕНИЯ ЭНДОКАРДА (Vector Velocity Imaging - VVI)

РЕЖИМ ОТСЛЕЖИВАНИЯ ПЯТНА (или Speckle Tracking)

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 5. Трехмерная и четырехмерная эхокардиография.

Клинические возможности метода

Возможности трехмерной эхокардиографии в клинической практике

Оценка систолической функции левого желудочка в реальном времени и анализ ее параметров с построением модели левого желудочка в объеме и количественной оценкой глобальной и локальной сократимости

Детальная оценка состояния клапанов сердца при наличии порока с моделированием отверстия клапана Оценка состояния протезированного клапана или окклюдера Оценка врожденных пороков сердца

Оценка объемных образований сердца и средостения, включая вегетации

при инфекционном эндокардите Оценка больных с патологией перикарда и плевры Оценка отслойки интимы аорты

Оценка больных с осложнениями ишемической болезни сердца 3D-Strain - объемная оценка деформации ткани левого желудочка Оценка состояния миокарда Четырехмерная реконструкция сердца

Глава 6. Малые аномалии развития сердца. Открытое овальное окно.

Особенности эхокадиографического исследования у детей и подростков. Пролабирование клапанов сердца

МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ СЕРДЦА

НОРМАЛЬНЫЕ АНАТОМИЧЕСКИЕ ОБРАЗОВАНИЯ, КОТОРЫЕ МОЖНО ПРИНЯТЬ ЗА ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ

ОСОБЕННОСТИ ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Возможные причины ошибок диагностики у детей и подростков во время

эхокардиографического исследования

Стандартные измерения у детей и подростков

Причины функциональных шумов у детей

ПРОЛАБИРОВАНИЕ КЛАПАНОВ СЕРДЦА

Пролабирование створок митрального клапана

Этиология патологического пролапса митрального клапана (Otto C., 1999)

Синдром пролабирования митрального клапана / Миксоматозная дегенерация створок клапана / Вторичный пролапс митрального клапана Оценка степени пролабирования митрального клапана по степени провисания створок

(Мухарлямов Н.М., 1981)

Пролабирование створок аортального клапана

Этиология патологического пролапса аортального клапана

Пролабирование створок трикуспидального клапана

Этиология пролапса трикуспидального клапана

Пролабирование створок клапана легочной артерии

Этиология патологического пролапса клапана легочной артерии

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 7. Митральный клапан

МИТРАЛЬНАЯ РЕГУРГИТАЦИЯ

Этиология

Врожденная митральная регургитация Приобретенная митральная регургитация

Воспалительное поражение створок митрального клапана / Дегенеративные изменения створок/ Нарушение функции подклапанных структур и фиброзного кольца /Другие причины

Классификация митральной регургитации

Остро возникшая митральная регургитация Хроническая митральная регургитация

Гемодинамика при митральной регургитации

Технология проведения исследования

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Критерии оценки степени митральной регургитации по процентному соотношению площади струи и площади левого предсердия (IV степени регургитации) / Критерии оценки степени митральной регургитации по процентному соотношению площади струи и площади левого предсердия (III степени регургитации). Классификация Х. Фейгенбаума / Критерии оценки степени митральной регургитации по площади струи / Критерии оценки степени митральной регургитации по процентному соотношению площади струи и площади левого предсердия (III степени регургитации). Классификация Американской и Европейской ассоциаций эхокардиографии / Критерии оценки степени митральной регургитации по радиусу проксимальной части струи регургитации (PISA) / Критерии оценки степени митральной регургитации по ширине минимальной части сходящегося потока (vena contracta)

Способы оценки степени митральной регургитации

Расчет скорости нарастания давления в левом желудочке в начале систолы

(непрерывноволновой допплер) Расчет фракции регургитирующего объема с помощью уравнения непрерывности потока Расчет регургитирующего объема, площади и объема проксимальной струи регургитации, эффективного регургитирующего объема Расчет площади проксимальной струи регургитации (PISA) / Расчет объема проксимальной струи регургитации / Расчет эффективного регургитирующего объема / Расчет регургитирующего ударного объема Корреляция между степенью митральной регургитации и эффективной регургитирующей площадью Измерение минимальной части сходящегося потока (vena contracta) и оценка значимости митральной

регургитации по этому показателю Расчет давления в левом предсердии по потоку митральной регургитации Систолическая вибрация створок митрального клапана

Рекомендации Европейской ассоциации эхокардиографии в оценке степени тяжести митральной регургитации

Оценка степени митральной регургитации по цветовому допплеру (соотношение площади струи к площади предсердия) по Х. Фейгенбауму:

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ НАЛИЧИИ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ МИТРАЛЬНОЙ

РЕГУРГИТАЦИИ (БОЛЕЕ I СТЕПЕНИ)

МИТРАЛЬНЫЙ СТЕНОЗ

Этиология

Врожденный митральный стеноз Приобретенный митральный стеноз

Гемодинамика при митральном стенозе

Технология проведения исследования

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Способы оценки степени митрального стеноза

Измерение диаметра трансмитрального диастолического потока в режиме цветового допплера Критерии оценки степени митрального стеноза в зависимости от площади митрального отверстия Оценка степени значимости митрального стеноза по максимальному и среднему градиенту давления Расчет площади митрального отверстия

Оценка состояния митрального клапана в режиме трехмерной эхокардиографии ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ УСКОРЕНИИ КРОВОТОКА

НА МИТРАЛЬНОМ КЛАПАНЕ В ДИАСТОЛУ

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 8. Аортальный клапан

АОРТАЛЬНАЯ РЕГУРГИТАЦИЯ

Этиология

Врожденная патология аортального клапана Приобретенная патология аортального клапана

Классификация аортальной регургитации

Остро возникшая аортальная регургитация Хроническая аортальная регургитация

Гемодинамика при аортальной регургитации

Технология проведения исследования

В- и М-режимы

Эхокардиографические признаки аортальной регургитации Импульсноволновой допплер

Оценка степени аортальной регургитации с использованием импульсноволнового допплера Непрерывноволновой допплер Расчет времени полуспада градиента давления аортальной регургитации/Расчет конечного диастолического давления в левом желудочке по потоку аортальной регургитации Цветовой допплер

Способы оценки степени аортальной регургитации

Расчет фракции регургитирующего объема с помощью уравнения непрерывности потока

Расчет фракции регургитирующего объема аортальной регургитации по диастолической и систолической

фазам потока в грудной нисходящей аорте Трудности оценки значимости аортальной регургитации

Рекомендации Европейской ассоциации эхокардиографии в оценке степени тяжести аортальной регургитации

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ НАЛИЧИИ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ

АОРТАЛЬНОЙ РЕГУРГИТАЦИИ (ОТ I СТЕПЕНИ)

АОРТАЛЬНЫЙ СТЕНОЗ

Этиология

Врожденный аортальный стеноз Приобретенный аортальный стеноз

Гемодинамика при аортальном стенозе

Технология проведения исследования

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цве то вой доп плер

Способы оценки аортального стеноза

Гемодинамическая оценка аортального стеноза

Расчет площади аортального отверстия и оценка степени аортального стеноза ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ УСКОРЕНИИ КРОВОТОКА

НА АОРТАЛЬНОМ КЛАПАНЕ В СИСТОЛУ И В АОРТЕ

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 9. Трикуспидальный клапан

ТРИКУСПИДАЛЬНАЯ РЕГУРГИТАЦИЯ

Этиология

Врожденная трикуспидальная регургитация Приобретенная трикуспидальная регургитация

Гемодинамика при трикуспидальной регургитации

Классификация трикуспидальной регургитации

Остро возникшая трикуспидальная регургитация Хроническая трикуспидальная регургитация

Технология проведения исследования

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Способы оценки степени трикуспидальной регургитации

Рекомендации Европейской ассоциации эхокардиографии в оценке степени тяжести трикуспидальной регургитации

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ

ТРИКУСПИДАЛЬНОЙ РЕГУРГИТАЦИИ (БОЛЕЕ II СТЕПЕНИ)

ТРИКУСПИДАЛЬНЫЙ СТЕНОЗ

Этиология

Врожденный трикуспидальный стеноз Приобретенный трикуспидальный стеноз

Гемодинамика при трикуспидальном стенозе

Технология проведения исследования

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Критерии оценки степени трикуспидального стеноза

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ УСКОРЕННОМ КРОВОТОКЕ НА ТРИКУСПИДАЛЬНОМ

КЛАПАНЕ В ДИАСТОЛУ

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 10. Клапан легочной артерии

ЛЕГОЧНАЯ РЕГУРГИТАЦИЯ

Этиология

Врожденная легочная регургитация Приобретенная легочная регургитация

Гемодинамика при легочной регургитации

Технология проведения исследования

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Классификация легочной регургитации

Остро возникшая легочная регургитация Хроническая легочная регургитация

Способы оценки степени легочной регургитации

Рекомендации Европейской ассоциации эхокардиографии в оценке степени тяжести легочной регургитации

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ НАЛИЧИИ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ

ЛЕГОЧНОЙ РЕГУРГИТАЦИИ (БОЛЕЕ II СТЕПЕНИ)

СТЕНОЗ КЛАПАНА ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ

Этиология

Врожденный стеноз клапана легочной артерии

Приобретенный стеноз клапана легочной артерии

Гемодинамика при стенозе клапана легочной артерии

Технология проведения исследования

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Критерии оценки степени стеноза клапана легочной артерии

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ НАЛИЧИИ УСКОРЕННОГО КРОВОТОКА

НА КЛАПАНЕ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ В СИСТОЛУ

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 11. Легочная гипертензия

ЭТИОЛОГИЯ ЛЕГОЧНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ

Собственно легочная гипертензия

Легочная гипертензия на фоне патологии левых камер сердца

Легочная гипертензия, связанная с легочной

респираторной болезнью и/или гипоксией

Легочная гипертензия вследствие хронической тромботической

и/или эмболической болезни

Смешанные формы

КЛАССИФИКАЦИЯ ЛЕГОЧНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ

Морфологическая классификация легочной гипертензии

Классификация легочной гипертензии

Первичная легочная гипертензия Вторичная легочная гипертензия

ГЕМОДИНАМИКА ПРИ ЛЕГОЧНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ

ТЕХНОЛОГИЯ ПРОВЕДЕНИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ. ПРИЗНАКИ ЛЕГОЧНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ

B- и М-режимы

Дилатация правых отделов сердца

Характер движения межжелудочковой перегородкиИмпульсноволновой допплер Гипертрофия стенки правого желудочка

Изменение характера движения задней створки клапана легочной артерии в М-режиме Среднесистолическое прикрытие задней створки легочного клапана Диаметр нижней полой вены и печеночной вены и их реакция на вдох

Импульсноволновой допплер

Изменение формы потока в выносящем тракте правого желудочка и в легочной артерии Наличие патологической трикуспидальной и легочной регургитации Изменение формы кривой потока в печеночной вене

Непрерывноволновой допплер

Интенсивный спектр потока трикуспидальной регургитации Высокая скорость потока трикуспидальной регургитации

Смещение пика скорости потока трикуспидальной регургитации в первую половину систолы, V-образный

поток и наличие зазубрин на времени замедления потока Цветовой допплер

СПОСОБЫ РАСЧЕТА ДАВЛЕНИЯ В ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ

Расчет среднего давления в легочной артерии по отношению времени ускорения

потока в выносящем тракте правого желудочка к времени выброса (АТ/ЕТ)

Расчет интеграла линейной скорости (VTI) потока в выносящем

тракте правого желудочка

Расчет среднего давления в легочной артерии по времени ускорения потока

(AT) в выносящем тракте правого желудочка (формула Kitabatake, 1983)

Расчет Рсред. ЛА по времени ускорения потока (AT) в выносящем

тракте правого желудочка (формула Mahan, 1983)

Расчет среднего давления в легочной артерии по пиковому

градиенту давления легочной регургитации (Masuyama, 1986)

Расчет максимального систолического давления в легочной

артерии по потоку трикуспидальной регургитации

Расчет конечного диастолического давления в легочной артерии

по потоку легочной регургитации

Расчет максимального систолического давления в легочной артерии при стенозе клапана легочной артерии

Расчет давления заклинивания в легочной артерии с помощью импульсноволнового и тканевого импульсноволнового допплера (Nagueh S.F., 1998)

СПОСОБЫ ОЦЕНКИ ДАВЛЕНИЯ В ПРАВОМ ПРЕДСЕРДИИ

Оценка давления в правом предсердии на основании степени

дилатации нижней полой вены и ее реакции на вдох

Расчет давления в правом предсердии по импульсноволновому и тканевому

импульсноволновому допплеру (Nageh M.F., 1999)

Эмпирическая оценка давления в правом предсердии по реверсии потока в печеночной вене в фазу предсердной систолы

ОЦЕНКА СТЕПЕНИ ЛЕГОЧНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ НА ОСНОВАНИИ ПОЛУЧЕННЫХ РАСЧЕТОВ

ПРАВОЖЕЛУДОЧКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ ДИЛАТАЦИИ ПРАВЫХ КАМЕР СЕРДЦА

И ПРИ ГИПЕРТРОФИИ СТЕНКИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 12. Расчеты для оценки функции желудочков и массы миокарда.

Алгоритм исследования

РАСЧЕТЫ ДЛЯ ОЦЕНКИ ФУНКЦИИ ЖЕЛУДОЧКОВ

Оценка систолической функции левого и правого желудочков

M-режим

Расчет объема желудочка / Расчет массы миокарда левого желудочка (left ventricular mass) / Индекс массы миокарда левого желудочка / Площадь поверхности тела (body surface area - BSA) / Расчет ударного объема (SV - stroke volume) / Расчет минутного объема кровотока (CO - cardiac output) / Расчет фракции выброса (EF- ejection fraction) / Расчет фракции укорочения волокон миокарда (FS- fraction shortening) / Расчет отно¬сительной толщины стенки левого желудочка (RWT - relative wall thickness) / Расчет напряжения на стенку левого желудочка (left ventricular wall stress) (а)/Расчет скорости циркулярного укорочения волокон миокарда (VCF - velocity of circumferential fiber shortening) В-режим

Расчет объема желудочка / Расчет объема левого предсердия / Расчет напряжения на стенку левого желудочка (left ventricular wall stress) (а) / Расчет массы миокарда в В-режиме Импульсноволновой допплер

Уравнение непрерывности потока для расчета ударного объема Непрерывноволновой допплер Расчет скорости нарастания давления в левом желудочке в начале систолы (dP/dt) / Расчет допплеровского эхокардиографического индекса (Index), или индекса Tei, для оценки функции левого и правого желудочков (систолической и диастолической) Тканевой импульсноволновой допплер Оценка систолической функции желудочков по скорости систолического смещения левого или правого фиброзного кольца - Sm / Расчет фракции выброса левого желудочка по среднему значению скорости пика Sm движения фиброзного кольца митрального клапана / Расчет фракции выброса левого желудочка по автоматическому анализу трехмерного моделирования левого желудочка

Оценка диастолической функции левого и правого желудочков

Импульсноволновой допплер Оценка параметров трансмитрального и транстрикуспидального диастолических потоков / Исследование кровотока в легочных венах для оценки диастолической функции левого желудочка/Исследование кровотока в печеночных венах для оценки диастолической функции правого желудочка / Оценка кровотока на митральном, трикуспидальном клапанах и в легочных венах для взрослой популяции Непрерывноволновой допплер

Неинвазивный расчет временной константы расслабления (т, Tau) и ригидности камеры левого желудочка Цветовой допплер

Расчет скорости раннего диастолического наполнения левого желудочка в режиме цветового допплера (velocity propogetion - Vp) / Оценка скоростей раннего и позднего диастолического наполнения желудочка в режиме цветового М-модального допплера Тканевой импульсноволновой допплер Расчет давления в левом предсердии и конечного диастолического давления в левом желудочке для оценки

диастолической функции желудочка

ОСОБЕННОСТИ ОЦЕНКИ СИСТОЛИЧЕСКОЙ И ДИАСТОЛИЧЕСКОЙ

ФУНКЦИЙ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА

Особенности оценки систолической функции правого желудочка

Особенности оценки диастолической функции правого желудочка

ТАКТИКА ПРОВЕДЕНИЯ ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

В ОЦЕНКЕ СИСТОЛИЧЕСКОЙ ФУНКЦИИ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА

М- и В-режимы

Импульсноволновой допплер

Непрерывноволновой допплер

Цветовой допплер (Color Doppler) и цветовой М-режим допплера (Color M-mode)

Тканевой цветовой допплер

Тканевой импульсноволновой допплер (PW TDI)

ТАКТИКА ПРОВЕДЕНИЯ ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

В ОЦЕНКЕ СИСТОЛИЧЕСКОЙ ФУНКЦИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА

М-режим

В-режим

Импульсноволновой допплер

Непрерывноволновой допплер

Цветовой допплер (Color Doppler) и цветовой М-режим допплера (Color M-mode)

Цветовой тканевой допплер (Color TDI)

Тканевой импульсноволновой допплер (PW TDI)

ТАКТИКА ПРОВЕДЕНИЯ ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

В ОЦЕНКЕ ДИАСТОЛИЧЕСКОЙ ФУНКЦИИ ЛЕВОГО И ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКОВ

Импульсноволновой допплер

Тканевой импульсноволновой допплер

Цветовой М-режим допплера

ВАРИАНТЫ НАРУШЕНИЯ ДИАСТОЛИЧЕСКОЙ ФУНКЦИИ ЛЕВОГО

И ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКОВ. ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ АГЕНТЫ, ВЛИЯЮЩИЕ

НА ДИАСТОЛИЧЕСКУЮ ФУНКЦИЮ ЖЕЛУДОЧКОВ

Варианты нарушения диастолической функции левого и правого желудочков

Физиологические агенты, влияющие на диастолическую функцию

Глава 13. Ишемическая болезнь сердца и ее ослажнения

ЭТИОЛОГИЯ

ГЕМОДИНАМИКА

ТЕХНОЛОГИЯ ПРОВЕДЕНИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ

М- и В-режимы

Оценка глобальной сократимости миокарда левого и правого желудочков

(оценка систолической функции) Оценка локальной сократимости миокарда (диагностика зон

нарушения локальной сократимости) Деление миокарда левого желудочка на сегменты Кровоснабжение миокарда левого желудочка Расчет индекса сократимости для оценки степени нарушения систолической функции левого желудочка

Импульсноволновой допплер

Непрерывноволновой допплер

Цветовой допплер

Тканевой цветовой допплер

Тканевой импульсноволновой допплер

ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ У БОЛЬНЫХ

ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ СЕРДЦА

Стенокардия напряжения

Нестабильная стенокардия

Инфаркт миокарда без патологического зубца Q

Мелкоочаговый инфаркт миокарда

Интрамуральный или субэндокардиальный распространенный инфаркт миокарда

Инфаркт миокарда с патологическим зубцом Q

Крупноочаговый нераспространенный инфаркт миокарда Крупноочаговый распространенный инфаркт миокарда

ОСЛОЖНЕНИЯ ИНФАРКТА МИОКАРДА

Формирование аневризмы

Тромбоз полости левого желудочка при инфаркте миокарда

Синдром Дресслера

Разрыв межжелудочковой перегородки с формированием приобретенного дефекта

Эффект спонтанного контрастирования или стагнация крови

Дисфункция папиллярной мышцы

Надрыв или расслаивание миокарда

Разрыв свободной стенки левого желудочка при инфаркте миокарда

и гемотампонада сердца

Инфаркт миокарда правого желудочка

ОСОБЕННОСТИ ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ У БОЛЬНЫХ

С НАРУШЕНИЕМ ВНУТРИЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПРОВОДИМОСТИ

ОСОБЕННОСТИ ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

У БОЛЬНЫХ С КАРДИОСТИМУЛЯТОРОМ

ПОДБОР РЕЖИМА КАРДИОСТИМУЛЯЦИИ С ПОМОЩЬЮ ДОППЛЕРЭХОКАРДИОГРАФИИ

ОСТРАЯ ЛЕВОЖЕЛУДОЧКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

ВОЗМОЖНОСТИ ТРАНСТОРАКАЛЬНОЙ ЭХОКАРДИОГРАФИИ

В ИССЛЕДОВАНИИ КОРОНАРНЫХ АРТЕРИЙ

ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКАЯ ОЦЕНКА БОЛЬНЫХ С ТЯЖЕЛОЙ СЕРДЕЧНОЙ

НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ И ПОКАЗАНИЯ К РЕСИНХОРОНИЗИРУЮЩЕЙ ТЕРАПИИ

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТАХ НАРУШЕНИЯ ДВИЖЕНИЯ

СТЕНОК ЖЕЛУДОЧКОВ И МЕЖЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПЕРЕГОРОДКИ

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 14. Кардиомиопатии и вторичные изменения сердца

на фоне различной патологии

ДИЛАТАЦИОННЫЕ КАРДИОМИОПАТИИ

Классификация дилатационных кардиомиопатий

Первичные, врожденные или генетические дилатационные кардиомиопатии Приобретенные или вторичные дилатационные кардиомиопатии

Этиология приобретенных дилатационных кардиомиопатий

Эхокардиографические признаки дилатационных кардиомиопатий

Технология проведения исследования и эхокардиографические признаки

М-режим B-режим

Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Тканевой импульсноволновой допплер

ГИПЕРТРОФИЧЕСКИЕ КАРДИОМИОПАТИИ

Этиология гипертрофических кардиомиопатий

Врожденная или генетическая Приобретенная

Виды гипертрофической кардиомиопатии

Необструктивная Обструктивная

Типы гипертрофической кардиомиопатии

Асимметричная гипертрофия Симметричная гипертрофия

Оценка изменения левого желудочка у больных с гипертрофической кардиомиопатией

Необструктивная гипертрофическая кардиомиопатия

Технология проведения исследования и эхокардиографические признаки М-режим / B-режим / Импульсноволновой допплер / Непрерывноволновой допплер / Цветовой допплер / Тканевой импульсноволновой допплер

Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия или субаортальный стеноз

Гемодинамика при обструктивной гипертрофической кардиомиопатии Технология проведения исследования и эхокардиографические признаки М-режим / B-режим / Импульсноволновой допплер / Непрерывноволновой допплер / Цветовой допплер / Тканевой импульсноволновой допплер

РЕСТРИКТИВНЫЕ КАРДИОМИОПАТИИ

Классификация рестриктивных кардиомиопатий

Первичные рестриктивные кардиомиопатии Вторичные рестриктивные кардиомиопатии Инфильтративные рестриктивные кардиомиопатии

Технология проведения исследования и эхокардиографические признаки

М-режим B-режим

Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Тканевой импульсноволновой допплер ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЦА

У ЖЕНЩИН НА ФОНЕ БЕРЕМЕННОСТИ

ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ

ПРИ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ

ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ ПРИ ХРОНИЧЕСКИХ

ОБСТРУКТИВНЫХ БОЛЕЗНЯХ ЛЕГКИХ

ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ ПРИ ТРОМБОЭМБОЛИИ

ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ

ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ НА ФОНЕ ХРОНИЧЕСКОЙ

ПОЧЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ

ВОЗРАСТНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЦА

ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЦА У БОЛЬНЫХ С ДЛИТЕЛЬНО СУЩЕСТВУЮЩИМ

МЕРЦАНИЕМ ПРЕДСЕРДИЙ

ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЦА У БОЛЬНЫХ С СИСТЕМНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

(СИСТЕМНАЯ КРАСНАЯ ВОЛЧАНКА, СКЛЕРОДЕРМИЯ И Т.Д.)

ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЦА ПРИ АМИЛОИДОЗЕ

ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЦА ПРИ ДЛИТЕЛЬНО СУЩЕСТВУЮЩЕМ ПОСТОЯННОМ

ЭЛЕКТРОКАРДИОСТИМУЛЯТОРЕ

ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЦА У БОЛЬНЫХ С ИНСУЛИНЗАВИСИМЫМ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ

ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЦА ПРИ МИОКАРДИТЕ

ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЦА НА ФОНЕ КУРЕНИЯ

ИЗМЕНЕНИЯ СО СТОРОНЫ СЕРДЦА У БОЛЬНЫХ ПОСЛЕ ПРОВЕДЕНИЯ

ХИМИОТЕРАПИИ ИЛИ ЛУЧЕВОЙ ТЕРАПИИ

ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЦА В РЕЗУЛЬТАТЕ ВОЗДЕЙСТВИЯ ТОКСИЧНЫХ АГЕНТОВ

ИЗМЕНЕНИЕ СЕРДЦА И АОРТЫ ПРИ СИФИЛИСЕ

ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЦА У ВИЧ-ИНФИЦИРОВАННЫХ БОЛЬНЫХ

ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЦА ПРИ САРКОИДОЗЕ

ИЗМЕНЕНИЯ СЕРДЦА ПРИ КАРЦИНОИДНОМ ПОРАЖЕНИИ

(КАРЦИНОИДНАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА)

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ ДИЛАТАЦИИ КАМЕР СЕРДЦА

И ПРИ ГИПЕРТРОФИИ СТЕНОК ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 15. Патология перикарда и плевры

ПАТОЛОГИЯ ПЕРИКАРДА

Жидкость в полости перикарда (перикардит)

Этиология перикардитов Гемодинамические изменения при перикардите Технология проведения исследования М- и В-режимы/ Импульсноволновой допплер / Непрерывноволновой допплер / Цветовой допплер / Тканевой импульсноволновой допплер

Тампонада сердца

Гемодинамика при тампонаде сердца Технология проведения исследования М- и В-режимы/ Импульсноволновой допплер / Непрерывноволновой допплер / Цветовой допплер / Тканевой импульсноволновой допплер

Констриктивный перикардит

Этиология констриктивного перикардита

Патоморфологическая классификация констриктивного перикардита

Гемодинамика при констриктивном перикардите Технология проведения исследования М-режим/ В-режим/Импульсноволновой допплер/ Непрерывноволновой допплер/ Цветовой допплер/ Тканевой импульсноволновой допплер

Экссудативно-констриктивный перикардит

Адгезивный перикардит

Киста перикарда

Врожденное отсутствие перикарда

Первичные и вторичные опухоли перикарда

Перикардиоцентез под контролем ультразвука

Ошибки диагностики перикардита

ИССЛЕДОВАНИЕ ЖИДКОСТИ В ПЛЕВРАЛЬНЫХ ПОЛОСТЯХ

Расчет количества жидкости в плевральных полостях

Оценка эхогенности жидкости и состояния листков плевры

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПАТОЛОГИИ ПЕРИКАРДА И ПЛЕВРЫ

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 16. Патология аорты. Отслойка интимы аорты

ЭТИОЛОГИЯ БОЛЕЗНЕЙ АОРТЫ

Врожденная патология стенки аорты

Приобретенная патология стенки аорты

ТЕХНОЛОГИЯ ПРОВЕДЕНИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ

М-режим

В-режим

Импульсноволновой допплер

Непрерывноволновой допплер

Цветовой допплер

Тканевой импульсноволновой допплер

КЛАССИФИКАЦИЯ ПАТОЛОГИИ АОРТЫ

Аневризма синуса Вальсальвы

Абсцесс корня аорты

Аневризма аорты

Аневризма грудной восходящей аорты

Аортоанулярная эктазия

Ложная аневризма аорты

Отслойка интимы аорты

Классификации отслойки интимы аорты Эхокардиографические признаки отслойки интимы аорты

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ОТСЛОЙКИ ИНТИМЫ АОРТЫ

И ДИЛАТАЦИИ АОРТЫ В ГРУДНОМ ВОСХОДЯЩЕМ ОТДЕЛЕ

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 17. Инфекционный эндокардит и его осложнения

ЭТИОЛОГИЯ ИНФЕКЦИОННОГО ЭНДОКАРДИТА

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ ИНФЕКЦИОННОГО ЭНДОКАРДИТА

Морфологические аспекты патологии эндокарда и миокарда

Патоморфологическая характеристика вегетаций

Частота поражения клапанов сердца при инфекционном эндокардите

Возбудители инфекционного эндокардита

КЛИНИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ИНФЕКЦИОННОГО ЭНДОКАРДИТА

Критерии Duke для диагностики инфекционного эндокардита

Рекомендации Европейской ассоциации кардиологов в диагностике инфекционного эндокардита

КЛАССИФИКАЦИИ ИНФЕКЦИОННОГО ЭНДОКАРДИТА

ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ КЛАПАННОГО АППАРАТА

ПРИ ИНФЕКЦИОННОМ ЭНДОКАРДИТЕ

ВОЗМОЖНОСТИ ЭХОКАРДИОГРАФИИ ПРИ ИНФЕКЦИОННОМ ЭНДОКАРДИТЕ

Технология проведения исследования

М-режим

В-режим

Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Тканевой импульсноволновой допплер Осложнения инфекционного эндокардита, диагностируемые

с помощью эхокардиографии

Осложнения при поражении митрального и трикуспидального клапанов Осложнения при поражении аортального клапана и клапана легочной артерии Другие осложнения инфекционного эндокардита Неклапанное поражение при инфекционном эндокардите

ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ИНФЕКЦИОННОГО ЭНДОКАРДИТА

У НЕКОТОРЫХ КАТЕГОРИЙ БОЛЬНЫХ 398

Эндокардит на фоне врожденных пороков сердца

Эндокардит на протезированных клапанах сердца

Эндокардит на фоне приобретенных пороков сердца

Эндокардит на фоне сифилиса и ВИЧ-инфекции

Эндокардит с поражением правых камер сердца

Эндокардит у больных, находящихся на гемодиализе

и перитонеальном диализе

Эндокардит у больных старше 70 лет

Эндокардит у больных с постоянным кардиостимулятором

ЧРЕСПИЩЕВОДНАЯ ЭХОКАРДИОГРАФИЯ В ДИАГНОСТИКЕ ИНФЕКЦИОННОГО

ЭНДОКАРДИТА И ЕГО ОСЛОЖНЕНИЙ

АНАТОМИЧЕСКИЕ ОБРАЗОВАНИЯ, КОТОРЫЕ МОГУТ БЫТЬ

ОШИБОЧНО ПРИНЯТЫ ЗА ВЕГЕТАЦИИ

ДРУГИЕ ИЗМЕНЕНИЯ СТВОРОК КЛАПАНОВ, СИМУЛИРУЮЩИЕ ВЕГЕТАЦИИ

АЛГОРИТМЫ УЛЬТРАЗВУКОВОЙ ДИАГНОСТИКИ ИНФЕКЦИОННОГО ЭНДОКАРДИТА

И ТАКТИКИ ВЕДЕНИЯ БОЛЬНОГО

Список обозначений на иллюстрациях

Введение

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 1. Нормальная анатомия и физиология сердца

НОРМАЛЬНАЯ АНАТОМИЯ СРЕДОСТЕНИЯ И СЕРДЦА

Строение грудной клетки

Центральное средостение Переднее средостение Верхнее средостение

Строение плевры

Строение перикарда

Строение сердца человека

Строение левых камер сердца

Строение левого предсердия / Строение фиброзного каркаса сердца / Строение митрального клапана / Строение левого желудочка / Строение аортального клапана / Строение аорты Строение правых камер сердца Строение правого предсердия / Строение трикуспидального клапана / Строение правого желудочка /

Строение клапана легочной артерии / Строение легочной артерии

Кровоснабжение сердца

Иннервация сердца

НОРМАЛЬНАЯ ФИЗИОЛОГИЯ СЕРДЦА

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 2. Исследование сердца в норме. В-режим. М-режим.

Стандартные эхокардиографические измерения и нормативы

СТАНДАРТНЫЕ ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКИЕ ДОСТУПЫ И ПОЗИЦИИ

Парастернальный доступ

Парастернальная позиция, длинная ось левого желудочка Парастернальная позиция, длинная ось правого желудочка

Парастернальная позиция, короткая ось на уровне конца створок аортального клапана Парастернальная позиция, длинная ось ствола легочной артерии Парастернальная позиция, короткая ось на уровне конца створок митрального клапана Парастернальная позиция, короткая ось на уровне концов папиллярных мышц

Апикальный доступ

Апикальная четырехкамерная позиция Апикальная пятикамерная позиция Апикальная двухкамерная позиция Длинная ось левого желудочка

Субкостальный доступ

Длинная ось нижней полой вены

Длинная ось брюшного отдела аорты

Короткая ось брюшного отдела аорты и нижней полой вены

Субкостальная четырехкамерная позиция

Субкостальная пятикамерная позиция

Субкостальная позиция, короткая ось на уровне концов створок аортального клапана Субкостальная позиция, короткая ось на уровне концов створок митрального клапана Субкостальная позиция, короткая ось на уровне концов папиллярных мышц

Супрастернальный доступ

Супрастернальная позиция, длинная ось дуги аорты Супрастернальная позиция, короткая ось дуги аорты Исследование плевральных полостей.

M-РЕЖИМ

СТАНДАРТНЫЕ ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКИЕ ИЗМЕРЕНИЯ И НОРМАТИВЫ

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 3. Допплерэхокардиография в норме. Стандартные измерения и расчеты

ИМПУЛЬСНОВОЛНОВОЙ ДОППЛЕР (Pulsed Wave - PW)

Трансмитральный диастолический поток

Кровоток в выносящем тракте левого желудочка

Транстрикуспидальный диастолический поток

Кровоток в выносящем тракте правого желудочка

Кровоток в восходящем отделе аорты

Кровоток в грудном нисходящем отделе аорты

Кровоток в легочных венах

Кровоток в печеночных венах

РЕЖИМ ВЫСОКОЙ ЧАСТОТЫ ПОВТОРЕНИЯ ИМПУЛЬСОВ

НЕПРЕРЫВНОВОЛНОВОЙ ДОППЛЕР

ЦВЕТОВОЙ ДОППЛЕР

ЦВЕТОВОЙ М-РЕЖИМ

ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ДОППЛЕР

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 4. Тканевое допплеровское исследование. Современные

недопплеровские технологии оценки функции сердца

ТКАНЕВОЙ ИМПУЛЬСНОВОЛНОВОЙ ДОППЛЕР (Pulsed Wave Tissue Doppler Imaging - PW TDI)

ТКАНЕВОЙ МИОКАРДИАЛЬНЫЙ ДОППЛЕР (Tissue Myocardial Doppler - TMD)

«КРИВОЙ», ИЛИ ИЗОГНУТЫЙ, ТКАНЕВОЙ ЦВЕТОВОЙ ДОППЛЕР (или C-Color)

ДОППЛЕР ОЦЕНКИ ДЕФОРМАЦИИ И СКОРОСТИ ДЕФОРМАЦИИ (Strain и Strain rate)

«КРИВОЙ», ИЛИ ИЗОГНУТЫЙ, РЕЖИМ ДЕФОРМАЦИИ (или C-Strain гейе)

ТКАНЕВОЙ СЛЕД (Tissue Tracking - TT)

РЕЖИМ ВЕКТОРНОГО СКОРОСТНОГО ИЗОБРАЖЕНИЯ, ИЛИ ВЕКТОРНОГО АНАЛИЗА

ДВИЖЕНИЯ ЭНДОКАРДА (Vector Velocity Imaging - VVI)

РЕЖИМ ОТСЛЕЖИВАНИЯ ПЯТНА (или Speckle Tracking)

Глава 5. Трехмерная и четырехмерная эхокардиография.

Клинические возможности метода

Возможности трехмерной эхокардиографии в клинической практике

Оценка систолической функции левого желудочка в реальном времени и анализ ее параметров с построением модели левого желудочка в объеме и количественной оценкой глобальной и локальной сократимости

Детальная оценка состояния клапанов сердца при наличии порока с моделированием отверстия клапана Оценка состояния протезированного клапана или окклюдера Оценка врожденных пороков сердца

Оценка объемных образований сердца и средостения, включая вегетации

при инфекционном эндокардите Оценка больных с патологией перикарда и плевры Оценка отслойки интимы аорты

Оценка больных с осложнениями ишемической болезни сердца 3D-Strain - объемная оценка деформации ткани левого желудочка Оценка состояния миокарда Четырехмерная реконструкция сердца

Глава 6. Малые аномалии развития сердца. Открытое овальное окно.

Особенности эхокадиографического исследования у детей и подростков. Пролабирование клапанов сердца

МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ СЕРДЦА

НОРМАЛЬНЫЕ АНАТОМИЧЕСКИЕ ОБРАЗОВАНИЯ, КОТОРЫЕ МОЖНО ПРИНЯТЬ ЗА ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ

ОСОБЕННОСТИ ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ.

Возможные причины ошибок диагностики у детей и подростков во время эхокардиографического исследования

Стандартные измерения у детей и подростков

Причины функциональных шумов у детей

ПРОЛАБИРОВАНИЕ КЛАПАНОВ СЕРДЦА

Пролабирование створок митрального клапана.

Этиология патологического пролапса митрального клапана (Otto C., 1999)

Синдром пролабирования митрального клапана / Миксоматозная дегенерация створок клапана / Вторичный пролапс митрального клапана Оценка степени пролабирования митрального клапана по степени провисания створок

(Мухарлямов Н.М., 1981)

Пролабирование створок аортального клапана

Этиология патологического пролапса аортального клапана

Пролабирование створок трикуспидального клапана

Этиология пролапса трикуспидального клапана

Пролабирование створок клапана легочной артерии

Этиология патологического пролапса клапана легочной артерии

Глава 7. Митральный клапан

МИТРАЛЬНАЯ РЕГУРГИТАЦИЯ

Этиология

Врожденная митральная регургитация Приобретенная митральная регургитация

Воспалительное поражение створок митрального клапана / Дегенеративные изменения створок/ Нарушение функции подклапанных структур и фиброзного кольца /Другие причины

Классификация митральной регургитации

Остро возникшая митральная регургитация Хроническая митральная регургитация

Гемодинамика при митральной регургитации

Технология проведения исследования.

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Критерии оценки степени митральной регургитации по процентному соотношению площади струи и площади левого предсердия (IV степени регургитации) / Критерии оценки степени митральной регургитации по процентному соотношению площади струи и площади левого предсердия (III степени регургитации). Классификация Х. Фейгенбаума / Критерии оценки степени митральной регургитации по площади струи / Критерии оценки степени митральной регургитации по процентному соотношению площади струи и площади левого предсердия (III степени регургитации). Классификация Американской и Европейской ассоциаций эхокардиографии / Критерии оценки степени митральной регургитации по радиусу проксимальной части струи регургитации (PISA) / Критерии оценки степени митральной регургитации по ширине минимальной части сходящегося потока (vena contracta)

Способы оценки степени митральной регургитации

Расчет скорости нарастания давления в левом желудочке в начале систолы

(непрерывноволновой допплер) Расчет фракции регургитирующего объема с помощью уравнения непрерывности потока Расчет регургитирующего объема, площади и объема проксимальной струи регургитации, эффективного регургитирующего объема Расчет площади проксимальной струи регургитации (PISA) / Расчет объема проксимальной струи регургитации / Расчет эффективного регургитирующего объема / Расчет регургитирующего ударного объема Корреляция между степенью митральной регургитации и эффективной регургитирующей площадью Измерение минимальной части сходящегося потока (vena contracta) и оценка значимости митральной

регургитации по этому показателю Расчет давления в левом предсердии по потоку митральной регургитации Систолическая вибрация створок митрального клапана

Рекомендации Европейской ассоциации эхокардиографии в оценке степени тяжести митральной регургитации

Оценка степени митральной регургитации по цветовому допплеру (соотношение площади струи к площади предсердия) по Х. Фейгенбауму:

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ НАЛИЧИИ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ МИТРАЛЬНОЙ

РЕГУРГИТАЦИИ (БОЛЕЕ I СТЕПЕНИ)

МИТРАЛЬНЫЙ СТЕНОЗ

Этиология

Врожденный митральный стеноз Приобретенный митральный стеноз

Гемодинамика при митральном стенозе

Технология проведения исследования

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Способы оценки степени митрального стеноза

Измерение диаметра трансмитрального диастолического потока в режиме цветового допплера Критерии оценки степени митрального стеноза в зависимости от площади митрального отверстия Оценка степени значимости митрального стеноза по максимальному и среднему градиенту давления Расчет площади митрального отверстия

Оценка состояния митрального клапана в режиме трехмерной эхокардиографии ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ УСКОРЕНИИ КРОВОТОКА

НА МИТРАЛЬНОМ КЛАПАНЕ В ДИАСТОЛУ

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 8. Аортальный клапан

АОРТАЛЬНАЯ РЕГУРГИТАЦИЯ

Этиология

Врожденная патология аортального клапана Приобретенная патология аортального клапана

Классификация аортальной регургитации

Остро возникшая аортальная регургитация Хроническая аортальная регургитация

Гемодинамика при аортальной регургитации

Технология проведения исследования

В- и М-режимы

Эхокардиографические признаки аортальной регургитации Импульсноволновой допплер

Оценка степени аортальной регургитации с использованием импульсноволнового допплера Непрерывноволновой допплер Расчет времени полуспада градиента давления аортальной регургитации/Расчет конечного диастолического давления в левом желудочке по потоку аортальной регургитации Цветовой допплер

Способы оценки степени аортальной регургитации

Расчет фракции регургитирующего объема с помощью уравнения непрерывности потока

Расчет фракции регургитирующего объема аортальной регургитации по диастолической и систолической

фазам потока в грудной нисходящей аорте Трудности оценки значимости аортальной регургитации

Рекомендации Европейской ассоциации эхокардиографии в оценке степени тяжести аортальной регургитации

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ НАЛИЧИИ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ

АОРТАЛЬНОЙ РЕГУРГИТАЦИИ (ОТ I СТЕПЕНИ)

АОРТАЛЬНЫЙ СТЕНОЗ

Этиология

Врожденный аортальный стеноз Приобретенный аортальный стеноз

Гемодинамика при аортальном стенозе

Технология проведения исследования

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Способы оценки аортального стеноза

Гемодинамическая оценка аортального стеноза

Расчет площади аортального отверстия и оценка степени аортального стеноза ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ УСКОРЕНИИ КРОВОТОКА

НА АОРТАЛЬНОМ КЛАПАНЕ В СИСТОЛУ И В АОРТЕ

Глава 9. Трикуспидальный клапан

ТРИКУСПИДАЛЬНАЯ РЕГУРГИТАЦИЯ

Этиология

Врожденная трикуспидальная регургитация Приобретенная трикуспидальная регургитация

Гемодинамика при трикуспидальной регургитации

Островозникшая трикуспидальная регургитация

Хроническая трикуспидальная регургитация

Технология проведения исследования

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Способы оценки степени трикуспидальной регургитации

Рекомендации Европейской ассоциации эхокардиографии в оценке степени тяжести трикуспидальной регургитации

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ

ТРИКУСПИДАЛЬНОЙ РЕГУРГИТАЦИИ (БОЛЕЕ II СТЕПЕНИ)

ТРИКУСПИДАЛЬНЫЙ СТЕНОЗ

Этиология

Врожденный трикуспидальный стеноз Приобретенный трикуспидальный стеноз

Гемодинамика при трикуспидальном стенозе

Технология проведения исследования

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Критерии оценки степени трикуспидального стеноза

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ УСКОРЕННОМ КРОВОТОКЕ НА ТРИКУСПИДАЛЬНОМ

КЛАПАНЕ В ДИАСТОЛУ

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 10. Клапан легочной артерии

ЛЕГОЧНАЯ РЕГУРГИТАЦИЯ

Этиология

Врожденная легочная регургитация Приобретенная легочная регургитация

Гемодинамика при легочной регургитации

Технология проведения исследования

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Классификация легочной регургитации

Остро возникшая легочная регургитация Хроническая легочная регургитация

Способы оценки степени легочной регургитации

Рекомендации Европейской ассоциации эхокардиографии в оценке степени тяжести легочной регургитации

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ НАЛИЧИИ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ

ЛЕГОЧНОЙ РЕГУРГИТАЦИИ (БОЛЕЕ II СТЕПЕНИ)

СТЕНОЗ КЛАПАНА ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ

Этиология

Врожденный стеноз клапана легочной артерии

Приобретенный стеноз клапана легочной артерии

Гемодинамика при стенозе клапана легочной артерии

Технология проведения исследования

В- и М-режимы Импульсноволновой допплер Непрерывноволновой допплер Цветовой допплер

Критерии оценки степени стеноза клапана легочной артерии

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ НАЛИЧИИ УСКОРЕННОГО КРОВОТОКА

НА КЛАПАНЕ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ В СИСТОЛУ

СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

Глава 11. Легочная гипертензия

ЭТИОЛОГИЯ ЛЕГОЧНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ

Собственно легочная гипертензия

Легочная гипертензия на фоне патологии левых камер сердца

Легочная гипертензия, связанная с легочной респираторной болезнью и/или гипоксией.

Легочная гипертензия вследствие хронической тромботической и/или эмболической болезни

Смешанные формы

КЛАССИФИКАЦИЯ ЛЕГОЧНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ

Морфологическая классификация легочной гипертензии

Классификация легочной гипертензии

Первичная легочная гипертензия Вторичная легочная гипертензия

ГЕМОДИНАМИКА ПРИ ЛЕГОЧНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ

ТЕХНОЛОГИЯ ПРОВЕДЕНИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ. ПРИЗНАКИ ЛЕГОЧНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ

B- и М-режимы

Дилатация правых отделов сердца

Характер движения межжелудочковой перегородкиИмпульсноволновой допплер Гипертрофия стенки правого желудочка

Изменение характера движения задней створки клапана легочной артерии в М-режиме Среднесистолическое прикрытие задней створки легочного клапана Диаметр нижней полой вены и печеночной вены и их реакция на вдох

Импульсноволновой допплер

Изменение формы потока в выносящем тракте правого желудочка и в легочной артерии Наличие патологической трикуспидальной и легочной регургитации Изменение формы кривой потока в печеночной вене

Непрерывноволновой допплер

Интенсивный спектр потока трикуспидальной регургитации Высокая скорость потока трикуспидальной регургитации

Смещение пика скорости потока трикуспидальной регургитации в первую половину систолы, V-образный

поток и наличие зазубрин на времени замедления потока Цветовой допплер

СПОСОБЫ РАСЧЕТА ДАВЛЕНИЯ В ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ

Расчет среднего давления в легочной артерии по отношению времени ускорения

потока в выносящем тракте правого желудочка к времени выброса (АТ/ЕТ)

Расчет интеграла линейной скорости (VTI) потока в выносящем

тракте правого желудочка

Расчет среднего давления в легочной артерии по времени ускорения потока

(AT) в выносящем тракте правого желудочка (формула Kitabatake, 1983)

Расчет Рсред. ЛА по времени ускорения потока (AT) в выносящем тракте правого желудочка (формула Mahan, 1983)

Расчет среднего давления в легочной артерии по пиковому

градиенту давления легочной регургитации (Masuyama, 1986)

Расчет максимального систолического давления в легочной

артерии по потоку трикуспидальной регургитации

Расчет конечного диастолического давления в легочной артерии по потоку легочной регургитации

Расчет максимального систолического давления в легочной артерии при стенозе клапана легочной артерии

Расчет давления заклинивания в легочной артерии с помощью импульсноволнового и тканевого импульсноволнового допплера (Nagueh S.F., 1998)

СПОСОБЫ ОЦЕНКИ ДАВЛЕНИЯ В ПРАВОМ ПРЕДСЕРДИИ

Оценка давления в правом предсердии на основании степени дилатации нижней полой вены и ее реакции на вдох

Расчет давления в правом предсердии по импульсноволновому и тканевому импульсноволновому допплеру (Nageh M.F., 1999)

Эмпирическая оценка давления в правом предсердии по реверсии потока в печеночной вене в фазу предсердной систолы

ОЦЕНКА СТЕПЕНИ ЛЕГОЧНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ НА ОСНОВАНИИ ПОЛУЧЕННЫХ РАСЧЕТОВ

ПРАВОЖЕЛУДОЧКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ ДИЛАТАЦИИ ПРАВЫХ КАМЕР СЕРДЦА

И ПРИ ГИПЕРТРОФИИ СТЕНКИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА

Глава 12. Расчеты для оценки функции желудочков и массы миокарда.

Алгоритм исследования

РАСЧЕТЫ ДЛЯ ОЦЕНКИ ФУНКЦИИ ЖЕЛУДОЧКОВ

Оценка систолической функции левого и правого желудочков

M-режим

Расчет объема желудочка / Расчет массы миокарда левого желудочка (left ventricular mass) / Индекс массы миокарда левого желудочка / Площадь поверхности тела (body surface area - BSA) / Расчет ударного объема (SV - stroke volume) / Расчет минутного объема кровотока (CO - cardiac output) / Расчет фракции выброса (EF- ejection fraction) / Расчет фракции укорочения волокон миокарда (FS- fraction shortening) / Расчет отно­сительной толщины стенки левого желудочка (RWT - relative wall thickness) / Расчет напряжения на стенку левого желудочка (left ventricular wall stress) (а)/Расчет скорости циркулярного укорочения волокон миокарда (VCF - velocity of circumferential fiber shortening) В-режим

Расчет объема желудочка / Расчет объема левого предсердия / Расчет напряжения на стенку левого желудочка (left ventricular wall stress) (а) / Расчет массы миокарда в В-режиме Импульсноволновой допплер

Уравнение непрерывности потока для расчета ударного объема Непрерывноволновой допплер Расчет скорости нарастания давления в левом желудочке в начале систолы (dP/dt) / Расчет допплеровского эхокардиографического индекса (Index), или индекса Tei, для оценки функции левого и правого желудочков (систолической и диастолической) Тканевой импульсноволновой допплер Оценка систолической функции желудочков по скорости систолического смещения левого или правого фиброзного кольца - Sm / Расчет фракции выброса левого желудочка по среднему значению скорости пика Sm движения фиброзного кольца митрального клапана / Расчет фракции выброса левого желудочка по автоматическому анализу трехмерного моделирования левого желудочка

Оценка диастолической функции левого и правого желудочков

Импульсноволновой допплер Оценка параметров трансмитрального и транстрикуспидального диастолических потоков / Исследование кровотока в легочных венах для оценки диастолической функции левого желудочка/Исследование кровотока в печеночных венах для оценки диастолической функции правого желудочка / Оценка кровотока на митральном, трикуспидальном клапанах и в легочных венах для взрослой популяции Непрерывноволновой допплер

Неинвазивный расчет временной константы расслабления (т, Tau) и ригидности камеры левого желудочка Цветовой допплер

Расчет скорости раннего диастолического наполнения левого желудочка в режиме цветового допплера (velocity propogetion - Vp) / Оценка скоростей раннего и позднего диастолического наполнения желудочка в режиме цветового М-модального допплера Тканевой импульсноволновой допплер Расчет давления в левом предсердии и конечного диастолического давления в левом желудочке для оценки

диастолической функции желудочка

ОСОБЕННОСТИ ОЦЕНКИ СИСТОЛИЧЕСКОЙ И ДИАСТОЛИЧЕСКОЙ

ФУНКЦИЙ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА

Особенности оценки систолической функции правого желудочка

Особенности оценки диастолической функции правого желудочка

ТАКТИКА ПРОВЕДЕНИЯ ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

В ОЦЕНКЕ СИСТОЛИЧЕСКОЙ ФУНКЦИИ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА

М- и В-режимы

Импульсноволновой допплер

Непрерывноволновой допплер

Цветовой допплер (Color Doppler) и цветовой М-режим допплера (Color M-mode)

Тканевой цветовой допплер

Тканевой импульсноволновой допплер (PW TDI)

ТАКТИКА ПРОВЕДЕНИЯ ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

В ОЦЕНКЕ СИСТОЛИЧЕСКОЙ ФУНКЦИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА

М-режим

В-режим

Импульсноволновой допплер

Непрерывноволновой допплер

Цветовой допплер (Color Doppler) и цветовой М-режим допплера (Color M-mode)

Цветовой тканевой допплер (Color TDI).

Скачать бесплатно раздел книги “Эхокардиография от Рыбаковой.М.К. Авторы: Рыбакова, В.В. Митьков, Д.Г. Балдин” без паролей, CMC и регистрации

Купить книгу "Эхокардиография от Рыбаковой.М.К."

Посмотреть и купить книги по УЗИ Медведева:
Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 18-21 неделю" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности" М.В. Медведев
"Основы допплерографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы объемной эхографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы эхокардиографии плода" автор М.В. Медведев
"Ультразвуковая диагностика в гинекологии: международные консенсусы и объемная эхография" автор М.В. Медведев

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Интернет-магазин медицинских книг с доставкой почтой

Сотрудничество авторам и издательствам

Продвижение и реклама услуг медицинского учебного центра

УЗИ книги Медведев“

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Лекция для врачей "Ультразвуковая анатомия предстательной железы". Обучающее видео «Ультразвуковая анатомия предстательной железы» для цикла профессиональной переподготовки врачей по специальности «Ультразвуковая диагностика». Балтийский федеральный университет имени Иммануила Канта. Кафедра фундаментальной медицины. Учебный фильм профессора В.А. Изранова.

На лекции рассмотрены следующие вопросы:

  • Мужская половая система
  • Общая анатомия простаты
    • Простата имеет форму и величину каштана. Она расположена кпереди мочевого пузыря, окружает уретру и заполняет пространство между мочевым пузырем и перинеальной мембраной.
    • Basis prostatae: обращенная к мочевому пузырю широкая часть, охватывает проксимальную часть уретры
    • Apex prostatae: обращенная к перинеальной мембране часть железы
      Здоровая простата весит примерно 20-25 г.
  • Зональная анатомия простаты
  • ТРУЗИ: ориентация на экране
  • ТРУЗИ: зональная анатомия (продольное сканирование)
  • ТРУЗИ: зональная анатомия (поперечное сканирование)
  • ТРУЗИ: норма (видеопримеры)
  • ДГПЖ (симметричная гиперплазия транзиторных зон)

Посмотреть и купить книги по УЗИ Медведева:
Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 18-21 неделю" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности" М.В. Медведев
"Основы допплерографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы объемной эхографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы эхокардиографии плода" автор М.В. Медведев
"Ультразвуковая диагностика в гинекологии: международные консенсусы и объемная эхография" автор М.В. Медведев

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Интернет-магазин медицинских книг с доставкой почтой

Сотрудничество авторам и издательствам

Продвижение и реклама услуг медицинского учебного центра

УЗИ книги Медведев“

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Лекция для врачей "Ультразвуковое исследование предстательной железы (эхосемиотика структурных изменений)". Обучающее видео «Ультразвуковое исследование предстательной железы (эхосемиотика структурных изменений)» для цикла профессиональной переподготовки врачей по специальности «Ультразвуковая диагностика». Балтийский федеральный университет имени Иммануила Канта. Кафедра фундаментальной медицины. Учебный фильм профессора В.А. Изранова.

На лекции были рассмотрены следующие вопросы:

  • Форма железы (видеопримеры)
  • Эхоструктура железы (видеопримеры)
  • Поперечный срез предстательной железы

Поперечный срез предстательной железы

Поперечный срез предстательной железы. Передние мышечные пучки.

  • Семенные пузырьки

Семенные пузырьки. Зональная анатомия предстательной железы.

  • Семенные пузырьки (видеопример)
  • Протокол. Что писать в заключении?

Посмотреть и купить книги по УЗИ Медведева:
Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 18-21 неделю" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности" М.В. Медведев
"Основы допплерографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы объемной эхографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы эхокардиографии плода" автор М.В. Медведев
"Ультразвуковая диагностика в гинекологии: международные консенсусы и объемная эхография" автор М.В. Медведев

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Интернет-магазин медицинских книг с доставкой почтой

Сотрудничество авторам и издательствам

Продвижение и реклама услуг медицинского учебного центра

УЗИ книги Медведев“

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Лекция для врачей "УЗИ органов мошонки". Обучающее видео «УЗИ органов мошонки» для цикла профессиональной переподготовки врачей по специальности «Ультразвуковая диагностика». Балтийский федеральный университет имени Иммануила Канта. Кафедра фундаментальной медицины. Учебный фильм профессора В.А. Изранова.

На лекции были рассмотрены следующие вопросы:

  • Общая анатомия органов мошонки
    • Оболочки яичка и сосуды семенного канатика
    • Внешний вид правого яичка со вскрытыми оболочками
    • Яичко в разрезе
    • Семявыносящие пути
    • Оболочки и содержимое семенного канатика
    • Содержимое семенного канатика
  • Нормальная эхоструктура яичка (видеопример)
  • Сосуды яичка и семенного канатика
  • Цветовое дуплексное картирование (ЦДК) сосудов интактного яичка (норма)
  • Пульсовой допплер сосудов мошонки
  • ЦДК при орхоэпидидимите
  • Варикоцеле - варикозное расширение более 2 мм вен лозовидного сплетения в виде множественных гипо- и анэхогенных по заднему краю яичка. Чаще возникает вследствие нарушения опока крови из левой яичниковой вены вследствие несостоятельности клапанов, сдавления (аорто-мезентериальный пинцет) и вследствие особенностей впадения яичковой вены в почечную. При выраженной степени отмечается расширение вен на высоте пробы.
  • Вальсальвы и ортостазе и ретроградный кровоток при ЦДК. Различают три стадии заболевания:
    • I варикозно расширенные вены определяются лишь при натуживании пациента или при исследовании его в положении стоя
    • II - варикоцеле сохраняется в положении лежа, а расширенные сосуды определяются на уровне верхнего полюса яичка и несколько ниже
    • III - варикозно расширенные вены визуализируются ниже нижнего полюса яичка, отмечается уменьшение его размеров вплоть до атрофии.
  • Левостороннее варикоцеле
  • Гидроцеле. Скопление жидкости в межоболочечном пространстве влагалищного отростка брюшины
  • Резко выраженное гидроцеле (видеопример)
  • Тубулярная эктазия


Посмотреть и купить книги по УЗИ Медведева:
Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 18-21 неделю" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности" М.В. Медведев
"Основы допплерографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы объемной эхографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы эхокардиографии плода" автор М.В. Медведев
"Ультразвуковая диагностика в гинекологии: международные консенсусы и объемная эхография" автор М.В. Медведев

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Интернет-магазин медицинских книг с доставкой почтой

Сотрудничество авторам и издательствам

Продвижение и реклама услуг медицинского учебного центра

УЗИ книги Медведев“

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Название и адрес медицинского центра

_______________________________________________________

Ультразвуковое исследование

Контрон СИГМА 210, ирис. Электронные линейный датчик 7,5 МГц и конвексный - 3,5 МГц

(название ультразвукового оборудования)

Врач ______________________________________

Пациент __________________________________

Исследование № ____________ от __.__.____

Исследуемый орган______________________


Протокол ультразвукового исследования щитовидной железы

(УЗИ шаблон (пример, бланк) протокола ультразвукового описания патологии щитовидной железы)

Щитовидная железа. Поперечный разрез. Продольный разрез.

Щитовидная железажелеза типичной формы и расположения, контуры ровные, чёткие, общий объём 15,2 куб см. Перешеек толщиной 4 мм., контуры ровные, эхоструктура однородная, изоэхогенная.

Правая доля размерами 51 х 18 х 17 мм,объёмом – 7,7 куб. см, контуры ровные, чёткие, эхоструктура изоэхогенная, однородная.

Левая доля размерами 48 х 18 х 18 мм, объёмом- 7,5 куб. см,контуры ровные, зхоструктура изоэхогенная, неоднородная за счет изоэхогенного узлового образования в средней доле размерами 10 х 7 х 6 мм, имеющего неровные четкие границы, жидкостное включение размерами 5 х 4 мм; в проекции нижнего полюса лоцируется округлой формы диаметром 9 мм участок, строением напоминающий узловое образование; в проекции верхнего полюса на границе с перешейком гипоанэхогенное образование размерами 4 з 3 мм.

Регионарные лимфатические узлы не визуализируются.

Заключение

Эхографические признаки аденомы левой доли с признаками кистозной дегенерации; двух узловых образований левой доли щитовидной железы, имеющих эхоструктуру аденом.

Ультразвуковая диагностика не является основным методом и требует подтверждения диагноза другими методами обследования.


Подпись__________________________


Посмотреть все образцы протоколов УЗИ норма

Посмотреть все образцы протоколов УЗИ патология

Атлас УЗИ - реальная помощь в заполнении протоколов!



Новый атлас 2017 год! Книга “Ультразвуковая диагностика. Атлас.” (учебно-практическое пособие)

Атлас УЗИ 2017г.

Атлас УЗИ “Ультразвуковая диагностика. Атлас.” (учебно-практическое пособие)
Автор: Аллахвердов Ю. А
ISBN: 978-5-9908966-4-2

100% гарантия! Оплата книги при получении на «Почте России»!

Атлас УЗИ иллюстрирован 980 эхограммами (сканограммами), сопровождающимися поясняющими графическими рисунками и текстами описания ультразвуковых признаков нормы и патологии, включающими также варианты краткого описания эхограмм.

Описание ультразвукового исследования заболеваний каждого отдельного органа предваряется кратким изложением его нормальной эхографической анатомии.

Материал собран автором за тридцатилетнюю практику в результате более 150 тысяч проведённых им ультразвуковых исследований в условиях центральных клиник, что позволяло сверять данные ультразвуковых заключений с полученными результатами оперативных вмешательств, лабораторных и морфологических исследований.

Купить атлас УЗИ 2017г. Атлас УЗИ “Ультразвуковая диагностика. Атлас.” (учебно-практическое пособие) Автор: Аллахвердов Ю. А

Атлас УЗИ состоит из 15 разделов ультразвукового исследования нормы и патологии органов:

1 - щитовидной железы;

2 - молочных желез;

3 - печени;

4 - желчного пузыря;

5 - поджелудочной железы;

6 - селезенки;

7 - надпочечников;

8 - почек;

9 - мочеточников;

10 - мочевого пузыря;

11 - предстательной железы;

12 - органов мошонки;

13 - матки с придатками;

14 - беременности;

15 - разное: ультразвукового исследования мягких тканей, лимфатических узлов, брюшной полости и забрюшинного пространства. Также в разделы атласа включены «Введение» и «Итоговые тестовые сканограммы».

Содержание книги "Ультразвуковая диагностика. Атлас.” (учебно-практическое пособие)"

Термины и понятия

Ультразвуковая характеристика патологических структур

Таблица эхографических признаков патологических структур

Плоскости эхографических срезов на примере почки

Щитовидная железа

Вид спереди и сзади. Положение пациента и датчика

Эхоструктура в норме

Топографическая эхоанатомия

Аномалии развития

Щитовидная железа в норме и при диффузных изменениях

Диффузные изменения

Гипертрофия щитовидной железы

Тиреоидиты

Тиреоидиты. Спонтанный гипотиреоз

Диффузный зоб

Очагово-узловые изменения

Узловой зоб

Диффузно-узловой зоб

Дополнительные образования

Доброкачественные образования

Кистозная дегенерация узла аденомы

Злокачественные образования

Возможные диагностические ошибки

Лимфатическая система. Паращитовидные железы

Тестовые сканограммы

Посмотреть примеры сканограмм щитовидной железы

Молочные железы

Эхоанатомия

Сканирование

Эхоструктура в норме

Возрастная норма

Изменения в менструальном цикле

Гипертрофия

Диффузная форма дисгормональной гиперплазии

Узловая форма дисгормональной гиперплазии

Кисты

Атипичные кисты

Мастит

Доброкачественные образования

Злокачественные образования

Возможные диагностические ошибки

Тестовые сканограммы

Посмотреть примеры сканограмм молочных желез

Печень

Сканирование

Доли. Секторы. Сегменты

Эхоанатомия

Диффузные изменения:

жировой гепатоз

острый гепатит

хронический гепатит

цирроз

Сосудистые изменения

Кисты

Эхинококковая киста

Поликистоз

Абсцесс. Гематома. Кальцификаты

Доброкачественные образования

Злокачественные образования

Возможные диагностические ошибки

Тестовые сканограммы

Посмотреть примеры сканограмм печени

Жёлчный пузырь

Сканирование

Эхоанатомия

Аномалии положения и строения

Аномалии формы

Острый холецистит

Хронический холецистит

Желчнокаменная болезнь

Железистый полип. Папиллома.

Холестериновый полип. Полипоз. Холестероз

Злокачественные образования

Определение сократительной способности

Тестовые сканограммы

Посмотреть примеры сканограмм желчного пузыря

Поджелудочная железа

Сканирование. Эхоанатомия

Топографическая эхоанатомии

Эхоанатомия в норме

Возрастная норма

Острый и хронический панкреатит

Кисты

Гигантская киста. Абсцесс. Пенетрирующая язва

Доброкачественные образования

Злокачественные образования

Тестовые сканограммы

Посмотреть примеры сканограмм поджелудочной железы

Селезёнка

Сканирование. Топографическая эхоанатомия

Эхоанатомия в норме

Аномалии развития

Спленомегалия

Кисты

Гематома. Инфаркт. Рубец на месте разрыва

Спленит. Абсцесс. Гиперплазия лимфоузлов

Доброкачественные и злокачественные образования

Тестовые сканограммы

Посмотреть примеры сканограмм селезенки

Надпочечники

Топография. Сканирование

Эхоструктура в норме

Гиперплазия. Киста. Новообразование.

Посмотреть примеры сканограмм надпочечников

Почки

Сканирование

Топографическая эхоанатомия

Эхоанатомия в норме

Аномалии положения

Аномалии количества

Аномалии величины

Аномалии формы

Аномалии структуры:

поликистоз,

мультикистозная почка, губчатая почка, мультилокулярная киста

Нефроптоз. Методика определения подвижности почек

Простые кисты

Множественные кисты. Нагноившаяся киста. Эхинококковая киста

Гематома

Острый пиелонефрит

Хронический пиелонефрит

Гломерулонефрит

Изменения при атеросклерозе, диабете, туберкулёзе

Мочекаменная болезнь:

камни почек

камни мочеточников

камни мочевого пузыря и уретры

Эктазия чашечно-лоханочной системы

Гидронефроз

Доброкачественные образования

Злокачественные образования

Возможные диагностические ошибки

Тестовые сканограммы

Посмотреть примеры сканограмм почек

Мочеточники

Эхоанатомия в норме

Стриктура лоханочно-мочеточникового сегмента. Стент. Камень

Мегауретер. Уретероцеле. Папиллярный рак

Посмотреть примеры сканограмм мочеточников

Мочевой пузырь

Строение. Сканирование

Эхоанатомия в норме

Эхоструктура в норме. Микроцист. Склероз шейки

Нейрогенный мочевой пузырь

Дивертикулёз

Гипертрофия стенки

Кровь в мочевом пузыре

Кристаллы соли. Стент. Деформация стенки

Камни мочевого пузыря

Доброкачественные образования

Злокачественны образования

Тестовые сканограммы

Посмотреть примеры сканограмм мочевого пузыря

Предстательная железа

Топографическая анатомия

Сканирование

Эхоанатомия в норме

Застойная железа. Кальцификат. Очаг фиброза

Острый простатит

Хронический простатит

Кисты

Аденома

Аденома и сопутствующая патология

Злокачественные образования

Тестовые сканограммы

Посмотреть примеры сканограмм предстательной железы

Органы мошонки

Топографическая анатомия. Сканирование

Эхоструктура в норме

Аномалии развития

Гематома оболочек

Гематома яичка

Вены семенного канатика в норме

Варикоцеле

Кисты придатка яичка

Кисты яичка

Острый эпидидимит

Хронический эпидидимит

Острый орхит

Хронический орхит

Орхоэпидидимит

Гидроцеле

Дополнительные образования в яичках

Злокачественные образования

Мошоночная грыжа. Кальцификат. Состояние после энуклеации

Возможные диагностические ошибки

Тестовые сканограммы

Посмотреть примеры сканограмм органов мошонки

Матка

Топографическая анатомия. Сканирование

Эхоструктура в норме

Возрастные изменения

Изменение в менструальном цикле

Положение

Аномалии строения: двурогая матка.

Аномалия развития: гипоплазия.

Внутриматочные контрацептивы (ВМК)

Эндометрит. Метроэндометрит

Варикозное расширение вен

Внутренний эндометриоз

Гиперплазия эндометрия

Доброкачественные образования эндометрия: полипы.

Доброкачественные образования миометрия: миомы.

Злокачественные образования

Послеоперационные изменения

Возможные диагностические ошибки

Посмотреть примеры сканограмм матки

Яичники и маточные трубы

Эхоструктура в норме

Гидросальпинкс. Гематосальпинкс. Пиосальпинкс.

Тубоовариальный абсцесс. Серозоцеле. Параовариальная киста.

Возрастные изменения

Изменения в менструальном цикле

Аднексит

Поликистоз

Кисты

Злокачественные образования

Возможные диагностические ошибки

Тестовые сканограммы

Беременность

Сканирование. Биометрия

Фетометрия

Нормальная маточная беременность в 1-ом триместре

Нормальная маточная беременность в 2-ом триместре

Нормальная маточная беременность в 3-ем триместре

Осложнённая беременность в 1-ом триместре

Осложнённая беременность в 1-ом и 2-ом триместрах

Осложнённая беременность в 3-ем триместре

Плацента в норме. Степени зрелости плаценты

Степени зрелости плаценты

Положение плаценты по отношению к внутреннему зеву шейки матки

Многоплодная беременность

Околоплодные воды

Определение пола плода

Внематочная беременность

Сочетанная патология

Трофобластическая болезнь

Фетометрия:

Таблица № 1. Определения срока беременности по диаметру плодного яйца

Таблица № 2. Определение срока беременности по копчико-теменному размеру плода

Таблица № 3. Определение срока беременности по бипариетальному размеру головки

плода, среднему диаметру живота плода, длине бедренной кисти плода

Таблица № 4. Средние биометрические показатели плодов

во время беременности двойней

Таблица № 5. Определение веса плода по размеру длины плода

Ультразвуковой оценки степени зрелости плаценты (таблица № 6)

Тестовые сканограммы

Посмотреть примеры сканограмм беременности

Разное

Гиперплазия лимфатических узлов

Метастатическое поражение лимфатических узлов

Подкожная гематома

Инфильтрат, атерома, липома подкожного слоя

Асцит. Гидроторакс

Патология брюшной полости и забрюшинного пространства

Опухоли брюшной полости и забрюшинного пространства

Саркома бедра

Тестовые сканограммы

Посмотреть примеры сканограмм раздела "Разное" атлас УЗИ “Ультразвуковая диагностика. Атлас.” (учебно-практическое пособие)

Итоговые тестовые сканограммы

  • Метастазы в лимфоузлах ворот печени
  • S – образный жёлчный пузырь
  • Уретероцеле
  • Гипоплазия почки
  • Застойная печень
  • Диффузный токсический зоб
  • Хронический калькулёзный холецистит
  • Кристаллы соли в мочевом пузыре
  • Поликистоз печени
  • Множественные кисты в почке
  • Кровоизлияние в оболочки яичка
  • Диффузно-узловой зоб
  • Гидроторакс
  • Загиб матки кзади
  • Дивертикул мочевого пузыря
  • Двухстороннее варикоцеле
  • Цирроз печени
  • Узлы аденомы щитовидной железы
  • Эхинококковая киста почки
  • Асцит
  • Камень мочевого пузыря
  • Левостороннее варикоцеле
  • Кистовидная дегенерация узла
  • Острый апостематозный пиелонефрит
  • Опухоль забрюшинного пространства
  • Коралловидный камень почки
  • Рак щитовидной железы
  • Фиброзный очаг в простате
  • Матка в фазе секреции
  • Папиллома мочевого пузыря
  • Гидроцеле
  • Гиперплазия предстательной железы
  • Миосаркома бедра
  • Рак шейки матки
  • Гидронефроз
  • Острый калькулёзный холецистит
  • Гипертрофия надпочечника
  • Жировой гепатоз
  • Аутоиммунный тиреоидит
  • Двурогая матка
  • Простая киста печени
  • Мегауретер
  • Метастазы рака в печени
  • Рак мочеточника
  • Галактоцеле
  • Кровяной свёрток в мочевом пузыре
  • Перфорация стенки матки ВМК
  • Аденома простаты
  • Внутрипротоковая папиллома молочной железы
  • Гиперплазия шейных лимфоузлов
  • Опухоль Вильмса
  • Фиброаденома молочной железы
  • Хорионэпителиома
  • Монорхизм
  • Предлежание петель пуповины
  • Рак мочевого пузыря
  • Камень общего жёлчного протока
  • Беременность и миома матки
  • Злокачественная опухоль яичка
  • Камень в лоханке почки
  • Стент в мочевом пузыре
  • Кисты молочной железы
  • Железисто-кистозная гиперплазия эндометрия
  • Острый гепатит
  • Гематома печени
  • Пузырный занос
  • Рак почки
  • Острый метроэндометрит
  • Кисты молочной железы
  • Железисто-кистозная гиперплазия эндометрия
  • Острый гепатит
  • Гематома печени
  • Пузырный занос
  • Рак почки
  • Острый метроэндометрит
  • Злокачественная опухоль яичка
  • Яичниковая беременность
  • Саркома печени
  • Острый некалькулёзный холецистит
  • Острый эпидидимит
  • Эндометриоз матки и беременность
  • Острый простатит
  • Неполное предлежание плаценты
  • Метастазы саркомы в печени
  • Угрожающий выкидыш
  • Обострение хр. калькулёзного холецистита
  • Кисты предстательной железы
  • Аденокарцинома жёлчного пузыря
  • Хронический орхоэпидидимит
  • Миома матки и беременность
  • Злокачественная опухоль яичка
  • Гипертрофия почки
  • Холестероз жёлчного пузыря
  • Анэмбриония
  • Синусная киста почки
  • Камень в кармане Гартмана жёлчного пузыря
  • Нагноившаяся киста почки
  • Жировая гиперплазия молочной железы
  • Замершая беременность
  • Хронический пиелонефрит
  • Гематома в оболочках яичка
  • Внутриканальцевая папиллома молочной жел-ы
  • Рубец на месте разрыва селезёнки
  • Фиброангиолипома молочной железы
  • Подкожная гематома
  • Склерозирующий аденоз молочной железы
  • Узел аденомы щитовидной железы
  • Абсцесс брюшной полости
  • Эхоструктура почки в норме
  • Абсцесс поджелудочной железы
  • Тубоовариальный абсцесс
  • Аденома в печени
  • Матка в репродуктивном периоде
  • Нормальная маточная беременность
  • Плацента нулевой степени зрелости
  • Папиллома жёлчного пузыря
  • Киста жёлтого тела правого яичника
  • Параовариальная киста
  • Рак яичника из папиллярной цистаденомы
  • Эхоструктура молочной железы в норме
  • Узловой коллоидный зоб
  • Подкожный воспалительный инфильтрат
  • Двухсторонний гидросальпинкс
  • Рак тела матки

Рецензенты Атласа ультразвуковой диагностики.

Н. Ю. Неласов, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой лучевой

диагностики Ростовского государственного медицинского университета.

В. В. Красулин, доктор медицинских наук, профессор кафедры урологии

Ростовского государственного медицинского университета.

П. И. Чумаков, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой урологии

Ставропольского государственного медицинского института.

Л. Л. Маликов, кандидат медицинских наук, заведующий отделением хирургии и гинекологии МБУЗ КДЦ «Здоровье» г. Ростова-на-Дону.

Просмотреть отрывок из книги УЗИ “Ультразвуковая диагностика. Атлас.” без паролей, CMC и регистрации



Купить атлас УЗИ 2017г. Атлас УЗИ “Ультразвуковая диагностика. Атлас.” (учебно-практическое пособие) Автор: Аллахвердов Ю. А

Посмотреть и купить книги по УЗИ Медведева:
Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 18-21 неделю" М.В. Медведев
"Скрининговое ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности" М.В. Медведев
"Основы допплерографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы объемной эхографии в акушерстве" Автор: М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы ультразвуковой фетометрии" М.В. Медведев
"Основы эхокардиографии плода" автор М.В. Медведев
"Ультразвуковая диагностика в гинекологии: международные консенсусы и объемная эхография" автор М.В. Медведев

Посмотрите все лекции для врачей удобным списком (Изранов, Большаков, УЗИ диагностика…)

Интернет-магазин медицинских книг с доставкой почтой

Сотрудничество авторам и издательствам

Продвижение и реклама услуг медицинского учебного центра