Муковисцидоз - Каширская Н. Ю.

Книга "Муковисцидоз"

Автор: Каширская Н. Ю.

ISBN 978-5-98803-450-6

Монография представляет собой фундаментальный труд, посвященный проблеме муковисцидоза (кистозного фиброза). По сравнению с первым изданием 2014 года все главы были обновлены и добавлены новые, в частности, впервые поднимаются вопросы организация паллиативной помощи при муковисцидозе.

После краткого исторического экскурса в мир научно-клинических изысканий, происходивших в понимании проблемы муковисцидоза на протяжении нескольких веков, в книге изложены современные представления о молекулярно-генетических аспектах заболевания, современных методах диагностики, неонатальном скрининге, микробиологии и эпидемиологии инфекционных осложнений, патогенезе и клиническом лечении заболевания, современных подходах к терапии и реабилитации, особенностях муковисцидоза взрослых и многие другие вопросы. При подготовке данной монографии обобщены достижения мировой науки, а также собственный клинический опыт всех авторов, список которых значительно расширился по сравнению с первым изданием.

Авторы надеются, что монография будет полезна научным сотрудникам, практикующим врачам различных специальностей, а также студентам медицинских вузов, всем, от кого зависит, насколько успешной будет борьба за улучшение качества, увеличения продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом и благополучие их семей.

Содержание книги "Муковисцидоз"

Глава I. Исторический обзор

1.1 Изучение муковисцидоза в мире

I.2. Муковисцидоз и отечественная медицина

Глава 2. Молекулярно-генетические аспекты муковисцидоза

2.1. Муковиецилозный трансмембранный регулятор проводимости (CFTR). Ген CFTR, его продукт и функция

2.2. Варианты нуклеотидной последовательности гена CFTR

2.2. Е Классификация вариантов гена CFTR по характеру изменения нуклеотидной последовательности

2.2.2. Классификации вариантов гена CFTR r соответствии с их клинической значимостью

2.2.3. Классификация мутации в гене CFTR в зависимости от функциональных последствий

2.2.4. Расширенная классификация вариантов гена CFTR, основанная на биохимии мутантного белка CFTR

2.3. Частота муковисцидоза и распределение мутаций гена CFTR в различных регионах мира

2.4. Источники происхождения и распространения некоторых мутаций гена CFTR в европейских популяциях

2.5. 11реимутество гетерозиготных носителей мутаций в гене CFTR — вероятная причина высокой частоты муковисцидоза в Европе

2.6. Распределение мутаций в гене CFTR у российских больных МВ

2.7. Различия распределения патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с положительным и отрицательным результатом неонатального скрининга на муковисцидоз

2.8. Особенности распределения патогенных вариантов гена CFTR у детей и взрослых пациентов с МВ

2.9. Стратегия молекулярной диагностики муковисцидоза

2.9.1. Первый этап ДНК-диагностики при муковисцидозе - анализ частых патогенных вариантов гена CFTR

2.9.2. Второй этап ДНК-диагностики при муковисцидозе - анализ последовательности гена CFTR методом секвенирования

2.9.3. Третий этап ДНК-диагноетики при муковисцидозе - анализ обширных делений/дупликаций

2.9.4. Причины нсвыявления молекулярных основ заболевания у ряда пациентов с МВ

2.10. Причины клинического разнообразия муковисцидоза

2.10.1. Гено-фенотипические корреляции при муковисцидозе, обусловленные вариантами гена CFTR

2.10.2. Комплексные аллели гена CFTR

2.10.3. Регуляция сплайсинга. Механизмы регуляции уровня экспрессии гена CFTR

2.1 I. Возможные гены-модификаторы течения муковисцидоза

2.11.1. Исследование взаимосвязи генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков с течением заболевания, эффективностью антибактериальной терапии у российских пациентов с МВ

2.12. Заключение

Глава 3. Обоснование диагностических подходов к выявлению МВ

3.1. Диагностика муковисцидоза

3.2. Неонатальный скрининг на муковисцидоз

Глава 4. Микробиология и эпидемиология инфекционных осложнений у больных муковисцидозом

4.1. Эпидемиология хронической инфекции легких у больных муковисцидозом

4.2. Микробиология хронической инфекции лёгких у больных муковисцидозом

12 Муковисцидоз

Глава 5. Этиология воспалительного процесса при муковисцидозе, иммунология

5.1. Общие вопросы

5.2. Процессы воспаления бронхолегочной системы

Глава 6. Патогенез и патологическая анатомия муковисцидоза

6.1. Патогенез легочной патологии

6.1.1. Патогенез поражения поджелудочной железы

6.1.2. Патогенез поражения печени при муковисцидозе

6.2. Патологическая анатомия муковисцидоза

6.2.1. Патологическая анатомия легких

6.2.2. Внелегочные патологоанатомические изменения

Глава 7. Клиническая картина муковисцидоза

7.1. Физическое развитие при муковисцидозе

7.2. Изменения бронхолегочной системы при муковисцидозе

7.2.1. Функциональная диагностика системы дыхания у взрослых больных муковисцидозом

7.2.2. Особенности нарушения функции легких при муковисцидозе у детей

7.2.3. Лучевая диагностика муковисцидоза

7.3. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы при муковисцидозе

7.3.1. Особенности в детском возрасте

7.3.2. Изменения со стороны сердечнососудистой системы у взрослых больных МВ

7.4. Поражение поджелудочной железы у больных МВ

7.4.1. Экзокринная недостаточность

7.4.2. Эндокринная недостаточность

7.5. Изменения со стороны гепатобилиарной системы у больных МВ (клиника, диагностика, лечение)

7.6. Изменения со стороны желудочно-кишечного тракта у больных МВ (клиника, диагностика, лечение)

Глава 8. Поражение других органов и систем при муковисцидозе

8.1. Поражение верхних отделов дыхательных путей у больных муковисцидозом

8.2. Нарушение слуха у детей больных муковисцидозом

8.3. Сольтеряющая форма муковисцидоза (синдром псевдо-Барттера)

8.4. Патология почек у больных муковисцидозом

8.5. Остеопороз у пациентов с муковисцидозом

Глава 9. Терапия муковисцидоза

9.1. Кинезитерапия

9.2. Муколитическая терапия

9.3. Антимикробная терапия

9.3.1. Особенности назначения антибиотиков при муковисцидозе

9.3.2. Антибактериальная терапия при высеве из бронхиального секрета S.aureus и Н.influenzae

9.3.3. Антибактериальная терапия при высеве из бронхиального секрета Р. aeruginosa

9.3.4. Антибактериальная терапия при высеве из бронхиальною секрета Burkholderia cepacia complex

9.3.5. Антибактериальная терапия при высеве из бронхиального секрета Achromobacter xylosoxidans

9.3.6. Антибактериальная терапия при высеве из бронхиального секрета Stenotrophomonas maltophilia

9.3.7. Антибактериальная терапия при высеве из бронхиального секрета нетуберкулезных микобактерий (non-tuberculosis mycobacteria)

9.3.8. Инфекция, вызванная Aspergillus f'umigatus

9.4. Противовоспалительная терапия

9.5. Фермснтотерапия препаратами поджелудочной железы

9.6. Диеза и витаминотерапия

9.7. Ингаляционная (пебулайзерная) терапия

Глава 10. Особенности МВ взрослых

10.1. Общие вопросы

Ю.2. Состояние репродуктивной системы и фертильность у мужчин с муковисцидозом

10.3. Неинвазивная вентиляция легких при дыхательной недостаточности у больных муковисцидозом

10.4. Трансплантация легких при муковисцидозе

Глава II. Перспективные направления в терапии болезни лёгких при муковисцидозе

Глава 12. Психологические аспекты в лечении больных муковисцидозом

Глава 13. Организация помощи больным муковисцидозом

13.1. Эпидемические стандарты амбулаторного приема больных и условий госпитализации

13.2. Значение регистра больных муковисцидозом

Глава 14. Паллиативная медицинская помощь детям с муковисцидозом

14.1. Базовые международные принципы организации паллиативной медицинской помощи детям

14.2. Нормативно-правовые основы паллиативной медицинской помощи детям в Российской Федерации

14.3. Организация респираторной поддержки детей в комплексе паллиативной медицинской помощи детям

14.4. Медико-социальные особенности организации паллиативной помощи детям с муковисцидозом