Медицинская генетика: национальное руководство - Гинтер Е. К.
Книга "Медицинская генетика: национальное руководство"
Автор: Гинтер Е. К.
ISBN 978-5-9704-6307-9
Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю. В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA.
Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику монотонных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах. Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных болезней, а также этическим проблемам медицинской генетики. В ней подробно рассмотрена проблема генной терапии, в том числе с использованием методов редактирования генома, которые многими исследователями рассматриваются как наиболее перспективные в генотерапии заболеваний человека.
Книга будет полезна врачам практически всех специальностей с учетом все возрастающего вклада генетики в современную медицину, без которого невозможно ее дальнейшее совершенствование.
Содержание книги "Медицинская генетика: национальное руководство"
Часть I. Научные основы медицинской генетики
Глава 1. Геном человека
Глава 2. Гены человека: структура и функция
Глава 3. Изменчивость генома человека
Глава 4. Хромосомы человека
Глава 5. Митоз, мейоз, оогенез, сперматогенез
Глава 6. Генетика развития человека
Глава 7. Эпигенетика человека: норма и патология
Глава 8. Генетика соматических клеток и болезни человека
Глава 9. Популяционная генетика человека
Глава 10. Фармакогенетика
Глава 11. Иммуногенетика человека
Глава 12. Система генов HLA: структура и функции
Часть II. Клиническая генетика
Глава 13. Клиническая диагностика наследственных болезней
Глава 14. Биохимические методы диагностики наследственных заболеваний
Глава 15. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней
Глава 16. Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней
Глава 17. Моногенные наследственные болезни
Глава 18. Моногенные наследственные болезни в популяциях человека
Глава 19. Наследственные болезни обмена веществ
Глава 20. Митохондриальные заболевания
Глава 21. Заболевания, обусловленные экспансией тандемных повторов
Глава 22. Геномный импринтинг и наследственные заболевания у человека
Глава 23. Хромосомные болезни
Глава 24. Генетика нарушений формирования пола, развития половой системы и репродуктивной функции
Глава 25. Многофакторные заболевания
Глава 26. Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы
Глава 27. Генетика и таргетная терапия опухолей
Часть III. Лечение и профилактика наследственных болезней
Глава 28. Лечение наследственных болезней обмена веществ
•Глава 29. Генная и генно-клеточная терапия
Глава 30. Медико-генетическое консультирование: организационные принципы и методические основы
Глава 31. Пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии
Глава 32. Преимплантационное генетическое тестирование
Глава 33. Массовый скрининг на наследственные болезни
Глава 34. Этические вопросы медицинской генетики
Примеры страниц из книги "Медицинская генетика: национальное руководство"
| Автор | Гинтер Е. К. |
| ISBN | 978-5-9704-6307-9 |
| Вес | 1.47 кг |
| Год | 2022 |
| Формат, см. | 17.0 x 24.0 |
| Переплет | твердый |
