Поисково-спасательная орфанология - Т. А. Бокова
Купить «Поисково-спасательная орфанология» (набор карточек)
Под редакцией д.м.н. Т. А. Боковой
Набор предназначен для оперативной поддержки клинического решения при подозрении на орфанную патологию. Каждая карточка объединяет наглядное изображение, чек-лист ключевых симптомов, типичные диагностические ловушки, минимально необходимый объём первичного обследования, параметры для раннего направления и базовые ориентиры терапии/наблюдения до консультации в профильном центре. Материал охватывает 15 нозологий (включая мукополисахаридозы I/IV/II, Гоше, Фабри, Помпе, муковисцидоз, НАНО, НФ1, гипофосфатазию и др.), акцентируя «красные флаги», возраст дебюта, частые фенокопии и ошибки маршрутизации. Формат удобен для амбулаторного приёма, отделений педиатрического и взрослого профиля, междисциплинарных консилиумов и обучения.
Содержание набора из 15 карточек
1.Альфа-маннозидоз
2. Болезнь Вольмана (дефицит лизосомной кислой липазы)
3. Болезнь Гоше
4. Болезнь Помпе (генерализованный гликогеноз 11 типа)
5. Болезнь Фабри
6. Муковисцидоз
7. Наследственный ангионевротический отёк
8. Несовершенный остеогенез
9. Синдром Гурлер (мукополисахаридоз, тип 1)
10. Синдром Моркио (мукополисахаридоз, тип IV)
11. Синдром Хантера
(мукополисахаридоз, тип 11)
12. Фенилкетонурия
13. Гипофосфатазия
14. Болезнь накопления эфиров холестерина
15. Нейрофиброматоз 1 типа
| Автор | Т. А. Бокова |
| Вес | 0.3 кг |
| Год | 2025 |
