Клиническая генетика. Учебник - Горбунова В. Н.

Книга "Клиническая генетика"

Автор: Горбунова В. Н.

ISBN 978-5-93929-261-0

Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, моногенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифицированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. Заключительные главы посвящены профилактике, фармакогенетике и возможностям лечения наследственных заболеваний. Для облегчения восприятия материала в конце каждой главы помещены алфавитные словари использованных генетических терминов и описываемых заболеваний.

Учебник снабжен приложением, в котором рассмотрены методы современной клинической генетики, а также предметными указателями наследственных болезней и биохимических терминов. Учебник предназначен для студентов, интернов, ординаторов, аспирантов и преподавателей специализированных кафедр медицинских вузов, слушателей постдипломного образования и практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики.

Содержание книги "Клиническая генетика" - Горбунова В. Н.

Глава 1. Роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека

1.1. Наследственные и многофакторные заболевания

1.2. Типы и номенклатура мутаций

1.3. Мутации и болезни

1.4. Структурный полиморфизм генома

Глава 2. Хромосомные болезни

2.1. Общая характеристика

2.2. Трисомии

2.3. Числовые аномалии половых хромосом

2.4. Структурные аномалии хромосом

2.5. Однородительские дисомии и геномный импринтинг

2.6. Заболевания с нестабильностью структуры хромосом

Глава 3. Моногенные болезни

3.1. Общая характеристика

3.2. Аутосомно-доминантный тип наследования

3.3. Аутосомно-рецессивный тип наследования

3.4. Сцепленный с полом тип наследования

3.5. Нетрадиционные типы наследования

Глава 4. Многофакторные болезни

4.1. Анализ генетических ассоциаций

4.2. Полногеномное сканирование ассоциаций (GWAS)

4.3. Генетический контроль предрасположенности к сердечно-сосудистой патологии

4.4. Генетическая предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям

4.5. Многофакторные заболевания, ассоциированные с полиморфизмом генов ферментов детоксикации ксенобиотиков

Глава 5. Генетика канцерогенеза

5.1. Доминантные онкогены и супрессоры опухолей

5.2. Генетическая теория канцерогенеза

5.3. Наследственные опухолевые синдромы

Глава 6. Наследственные болезни обмена

Клиническая генетика

6.1. Фенилкетонурия

6.2. Галактоземия

6.3. Лизосомные болезни накопления

6.4. Пероксисомные болезни

Глава 7. Наследственные болезни нервной системы

7.1. Нейромышечные заболевания

7.1.1. Прогрессирующие мышечные дистрофии

7.1.2. Спинальные амиотрофии

7.1.3. Полиневропатии

7.1.4. Нервно-мышечные каналопатии — миотонии и миоплегии

7.1.5. Миастении

7.2. Наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной и координаторной систем. Конформационные болезни мозга

7.3. Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы

7.4. Факоматозы, или нейрокутанные синдромы

7.5. Наследственные формы эпилепсии

Глава 8. Генетика в психиатрии

8.1. Наследственная умственная отсталость

8.2. Симптоматические формы эпилепсии

8.3. Болезнь Альцгеймера

8.4. Генетические факторы риска больших психозов

Глава 9. Наследственные болезни сердечно-сосудистой системы

9.1. Моногенные формы артериальной гипертензии

9.2. Наследственные кардиомиопатии

9.3. Нарушения сердечного ритма

9.4. Врожденные пороки сердца

9.5. Наследственные заболевания сосудов

9.6. Нарушения липидного обмена

Глава 10. Наследственные болезни легких

10.1. Муковисцидоз

10.2. Недостаточность сц-антитрипсина

10.3. Цилиарная дискинезия

10.4. Наследственная недостаточность сурфактант-ассоциированных белков

10.5. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром

10.6. Генетические факторы риска бронхиальной астмы

Глава 11. Наследственные болезни органов пищеварительной системы

11.1. Гликогенозы

11.2. Гепатолентикулярная дегенерация, или болезнь Вильсона-Коновалова

11.3. Гемохроматоз

11.4. Врожденные дефекты синтеза и транспорта желчных кислот

11.5. Печеночная недостаточность, обусловленная дисфункцией митохондрий

11.6. Врожденная диарея и наследственные синдромы мальабсорбции

11.7. Наследственный панкреатит

11.8. Болезнь Гиршлрунга и другие воспалительные заболевания кишечника

Глава 12. Наследственные заболевания органов мочевыделительной системы

12.1. Поликистоз почек

12.2. Нефронофтиз и нефролитиаз

12.3. Нефротический синдром и фокальный сегментарный гломерулосклероз.

12.4. Синдром Альпорта

Глава 13. Наследственные эндокринопатии

13.1. Апьдостеронизм

13.2. Гипофизарный нанизм

13.3. Болезни тиреоиДного обмена

13.4. Наследственные формы ожирения

13.5. Сахарный диабет 1-го и 2-го типов

Глава 14. Генетика пола и наследственные нарушения половой дифференцировки

14.1. Этапы созревания половых клеток

14.2. Генетический контроль и наследственные нарушения тюловой дифференцировки

14.3. Мужское и женское бесплодие

14.4. Адреногенитальный синдром

14.5. Синдром тестикулярной феминизации

Глава 15. Наследственные нарушения соединительной ткани

15.1. Наследственные нарушения белков внеклеточного матрикса

15.2. Синдром Марфана

15.3. Наследственные нарушения морфогенеза соединительной ткани

15.4. Краниосиностозы

Глава 16. Наследственные болезни крови

16.1. Группы крови ABO (АВН) и резус-фактор Rh

16.2. Гемоглобинопатии

16.3. Наследственные анемии

16.4. Гемофилия А и гемофилия В

16.5. Болезнь Виллебранда

16.6. Наследственные тромбофилии

Глава 17. Наследственные иммунодефициты

17.1. Экспрессия генов иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов

17.2. Тяжелый комбинированный иммунодефицит

17.3. Простой вариабельный иммунодефицит

17.4. Хронический гранулематоз

17.5. Синдромальные формы наследственного иммунодефицита

Глава 18. Наследственные болезни сенсорных органов

18.1. Ретинопатии

Клиническая генетика

18.2. Патология основных структур глазного яблока

18.3. Нистагм и глазной альбинизм

18.4. Общая характеристика наследственных форм тугоухости

18.5. Моногенная синдромальная тугоухость

18.6. Моногенная несиндромальная тугоухость

Глава 19. Наследственные эктодермальные нарушения

19.1. Кожные аномалии в структуре наследственных синдромов

19.2. Ихтиоз и кератоз

19.3. Буллезный эпидермолиз

19.4. Глазокожный альбинизм

19.5. Псориаз и атопический дерматит

19.6. Другие эктодермальные нарушения в структуре наследственных синдромов

19.7. Эктодермальная дисплазия

19.8. Изолированная алопеция и гипотрихия

19.9. Аномалии роста и развития зубов

Глава 20. Генетика старения

20.1. Механизмы клеточного старения

20.2. Синдромы преждевременного старения (прогерии)

20.3. Гены «старения» и «долголетия»

20.4. Генетические особенности долгожителей

Глава 21. Профилактика наследственных заболеваний

21.1. Медико-генетическое консультирование

21.2. Скринирующие программы

21.3. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний

Глава 22. Фармакогенетйка.

22.1. Наследственные медикаментозные идиосинкразии

22.2. Полиморфизм генов лекарственного метаболизма

Глава 23. Лечение наследственных заболеваний

23.1. Симптоматическое лечение

23.2. Патогенетическое лечение

23.3. Этиотропное лечение

Приложение. Методы клинической генетики

1. Клинико-генеалогический метод

2. Цитогенетические методы

3. Биохимические методы

4. Молекулярно-генетические методы