Неэпилептические пароксизмы у грудных детей - Пальчик А. Б.

Книга "Неэпилептические пароксизмы у грудных детей"

Автор: Пальчик А. Б.

ISBN 978-5-00030-571-3

Настоящая монография посвящена весьма распространенным, многообразным и зачастую трудно классифицируемым пароксизмальным расстройствам у детей: неэпилептическим пароксизмальным феноменам (non-epileptic paroxysmal events – NEPE). Данные нарушения рассмотрены в рамках концепции неврологии развития как субоптимальные явления, однозначно не относящиеся к нормальным или патологическим. В работе значительное место уделено методической стороне проблемы, упомянутые пароксизмы распределены в соответствии с их преобладанием в цикле «сон–пробуждение–бодрствование». В руководстве наряду с данными литературы представлены результаты собственных исследований и наблюдений, иллюстрированные видеозаписью.

Для неврологов, педиатров, неонатологов, психиатров, врачей общей практики и студентов медицинских вузов.

Содержание книги  "Неэпилептические пароксизмы у грудных детей"

1. Методические подходы к изучению пароксизмальных состояний у детей

1.1. Состояния нервной системы у плода и младенца

1.2. Пароксизмальные явления у плода

2. Неэпилептические пароксизмы в бодрствовании

2.1. Jitteriness

2.2. Startle-синдромы и гиперэкплексия

2.3. Доброкачественный миоклонус младенчества (синдром Феджермана)

2.4. Гастроэзофагеально-рефлюксная болезнь. Синдром Сандифера

2.5. Приступы «передергивания», «дрожания», «ознобоподобные пароксизмы» (shuddering attacks)

2.6. Детские периодические синдромы

2.7. Аффективно-респираторные приступы

2.8. Аффективно-респираторные приступы

3. Неэпилептические пароксизмальные явления во сне

3.1. Зависимые от сна ритмические расстройства (rhythmic movement disorder – RMD)

3.2. Доброкачественный неонатальный миоклонус сна

3.3. Мастурбация

Примеры страниц из книги "Неэпилептические пароксизмы у грудных детей"

Предисловие к книге "Неэпилептические пароксизмы у грудных детей"

С первых дней своей практики детский врач сталкивается с разнообразными проявлениями в поведении младенца, которые ставят в замешательство как родителей ребенка, так и самого врача. К ним можно отнести, в частности, дрожание, стереотипные привычные движения в бодрствовании, трудно объяснимые феномены во сне. Стандартное образование, получаемое врачом, не позволяет ответить на вопрос о природе подобных состояний. «Классическая» медицинская парадигма, рассматривающая все явления через дихотомии «нормальное/патологическое» или «нормальное/ненормальное», а в случае «патологии» или «ненормальности» - через схему «этиология-патогенез-патоморфология-клиника-диагностика-лечение-прогноз», оказывается безоружной в этом случае.

Здесь будет уместно вспомнить фразу выдающегося отечественного педиатра И. М. Воронцова о том, что педиатрия как медицинская наука радикально отличается от медицины взрослых, так как представляет собой сочетание медицины развития и медицины болезней.

Значительное число феноменов у ребенка (особенно в периоды новорожденности и младенчества) заведомо сложно однозначно отнести к категории нормальных, патологических или адаптационных, и решение об этом отнесении носит скорее директивный, чем доказательный характер. Принятие решения о ненормальности такого явления возникает зачастую в связи с невозможностью объяснить его характер и причины.

В связи с этим необходимо отметить, что если медицина взрослого возраста, и в частности неврология, сформировались к концу XIX в., то детская неврология стала самостоятельной дисциплиной после Второй мировой войны. У детского невролога возникал вопрос выбора отношения к младенцу как «маленькому взрослому» или как онтогенетическому этапу развития человека (памятуя, что онтогенез повторяет в себе этапы филогенеза).

С начала 1960-х годов в неврологии было сформировано новое направление «неврология развития», вошедшее в регистр медицинских дисциплин в 1990-е годы. Исследования в неврологии развития находят свое отражение в ряде международных периодических изданий, специально посвященных этой проблеме и имеющих в названии термин «развитие» («development»): «Early Human Development», «Developmental Medicine and Child Neurology», «Brain and Development» и т.д. Принципы неврологии развития, которые вносят дополнительное своеобразие в «классическую» неврологию, представлены нами в предшествующих работах (Пальчик А.Б., 2002; 2007; 2012).

Одним из основных принципов неврологии развития является концепция оптимальности (Prechtl H.F.R., 1980).

Основатель неврологии развития H. F. R. Prechtl предложил вместо доминирующего в медицине вообще и в неврологии в частности рассмотрения клинического явления как нормальное/патологическое или нормальное/ненормальное дихотомию оптимальное/субоптимальное. Для отнесения явления к оптимальному или субоптимальному разрабатываются шкалы (листы) оптимальности, субоптимальные показатели оцениваются с точки зрения кумулятивного риска, при этом суммарная оценка должна иметь числовое значение. Оптимальность представляет собой более узкое понятие, чем нормальность. Так, H. F. R. Prechtl приводит пример, что рождение от первой беременности является нормальным показателем, но субоптимальным, так как смертность при рождении от первой беременности выше, чем от второй или третьей. Принцип оптимальности позволяет использовать гибкие шкалы (листы) оптимальности в зависимости от целей и задач, стоящих перед врачом и исследователем.

Подобный подход позволит рассмотреть некоторые неясные состояния у младенцев под другим углом зрения.

В настоящей работе представлен ряд пароксизмальных явлений у детей раннего возраста, которые трудно отнести однозначно к нормальным или патологическим, но безусловно можно отнести к субоптимальным.

В связи с этим необходимо дать определение слову «пароксизм» в его традиционной русскоязычной интерпретации.

Пароксизм, -а, м. (спец. и книжн.). Внезапный и сильный приступ (болезни, чувства). П. малярии. П. смеха. В пароксизме отчаяния. Прил. пароксизмальный, -ая, -ое. (Толковый словарь подред. С.И.Ожегова и Н.Ю.Шведовой.)

Пароксизм, м., греч. Приступ, припадок болезни или сильной страсти. Пароксизм лихорадки у него через день. Он в пароксизме исступленья. (Толковый словарь В.И.Даля.)

Пароксизм, пароксизма, м. (греч. paraxysmos, букв. раздражение) (книжн.). 1. Периодически возвращающийся приступ болезни (мед.). Пароксизм лихорадки. 2. (перен.) Внезапный приступ какого-нибудь сильного душевного возбуждения и его внешнее проявление. В пароксизме страсти. Пароксизмы смеха все еще схватывали его. М.Горький. (Толковый словарь русского языка подред. Д.Н.Ушакова.)

Пароксизм - усиление какого-либо болезненного припадка (лихорадки, боли, одышки) до наивысшей степени; иногда этим словом обозначают также периодически возвращающиеся приступы болезни, например болотной лихорадки, подагры. (Энциклопедический словарь Ф.А.Брокгауза и И.А.Ефрона.)

Рассматриваемые в настоящей работе феномены в последние годы в мировой литературе называют non-epileptic paroxysmal events (NEPE) - не-эпилептические пароксизмальные феномены (дословно «события», «происшествия»).

По некоторым данным, до 15-25% пациентов, поступающих в специали-зированные эпилептологические центры и стационары с предварительным диагнозом «эпилепсия», на самом деле не страдают этим серьезным заболе-ванием. Данные показатели в силу целого ряда объективных и субъективных причин могут быть значительно выше среди новорожденных и детей раннего возраста (Shuper A. et al., 1995; Hsieh D et al., 2010). Практически у каждого эпилептического приступа имеется своя клиническая «маска» неэпилептического генеза, что во многом и затрудняет дифференциальную диагностику. Кроме того, относительная редкость некоторых пароксизмальных неэпилептических состояний у младенцев в совокупности, к сожалению, с недостаточной осведомленностью специалистов также может быть причиной последующих диагностических ошибок.

Большинство типов NEPE специфичны для детского возраста. Поэтому педиатр должен быть осведомлен в многообразии физиологических процессов или патологической сущности, лежащих в основе пароксизмальных состояний, и способным корректировать дальнейшее обследование и ведение младенца (Luat A.F. et al., 2015)

Современные эпидемиологические исследования показывают, что эпилепсия на первом году жизни встречается примерно в 50-200 случаях на 100 000 детей данной популяции, тогда как совокупная встречаемость неэпилептических пароксизмов в этой когорте детей может достигать 60-70% (Cross J., 2009; Visser A. et al., 2010).

Всевозможные пароксизмальные состояния достаточно часто встречаются у детей в первые месяцы/годы жизни. Некоторые из них хорошо известны широкому кругу специалистов и даже родителям (например, тремор, аффективно-респираторные приступы). Другие встречаются значительно реже и в отечественной литературе, с нашей точки зрения, представлены недостаточно полно и, соответственно, менее известны, что зачастую является причиной гипердиагностики различных патологических состояний. Единой общепризнанной классификации неэпилептических пароксизмов не существует, что во многом связано с рядом объективных причин - нередко неизвестны этиология и механизмы развития этих феноменов, имеются трудности их однозначной клинической оценки и интерпретации. В этой связи нам представляется оптимальным разграничение этих феноменов по возрастному принципу. Учет возраста ребенка и представление о тех или иных пароксизмах, которые максимально часто дебютируют и клинически манифестируют в определенные периоды жизни, безусловно, облегчит задачу при диагностике и дифференциации, в первую очередь, с эпилептическими приступами (табл. 1).

В монографии мы попытались представить большую часть из этих не-эпилептических феноменов с дебютом и максимальной клинической манифестацией в грудном возрасте. Однако, в связи с раритетом некоторых расстройств, а также отсутствия их иллюстрации в наших наблюдениях у младенцев первого года, ряд неэпилептических явлений продемонстрировано на видео детей более старшего возраста.

Таблица 1. Систематизация NEPE у детей грудного возраста (Гузева В.И., 2007; Белоусова Е.Д. и др., 2007; Paolicchi et al., 2002; Mizrahi E., 2005; с дополнениями)

Данные явления описаны в ряде отечественных монографий (Гузева В.И., 2007; Белоусова Е.Д. и др., 2007). Не претендуя на какой-либо приоритет, настоящая работа служит продолжением изучения этих состояний, вызывающих интерес и удивление. При изложении материала мы посчитали допустимым там, где это возможно, общепринятую схему «этиология-патогенез-клиника-лечение» заменить схемой «механизмы развития–манифе- стация–коррекция», поскольку большинство описанных феноменов нельзя безусловно отнести к заболеваниям. В разделе 2 на примере феномена jitteriness рассмотрены системы стандартизации оценки основных показателей. Как было ранее указано, до 70% некорректных интерпретаций клинических данных обусловлены нарушением принципа стандартизации (Пальчик А.Б., 2012).

За время создания настоящей монографии трагически ушел из жизни наш коллега, блестящий врач и исследователь пароксизмальных состояний у детей Александр Юрьевич Ермаков, памяти которого посвящают авторы свой труд.