Митохондриальные заболевания. Руководство для врачей - Захарова Е. Ю., Михайлова С. В., Николаева Е. А.

Книга "Митохондриальные заболевания. Руководство для врачей"

Авторы: Захарова Е. Ю., Михайлова С. В., Николаева Е. А.

ISBN 978-5-9704-7955-1

Митохондриальные заболевания — гетерогенная группа наследственных болезней, при которых нарушаются структура и функции дыхательной цепи митохондрий. Из-за широкого клинического полиморфизма, двойного генетического контроля дыхательной цепи митохондрий данная группа заболеваний вызывает множество трудностей в клинической и лабораторной диагностике.

В книге описаны основные клинические проявления, особенности функциональной и лабораторной диагностики, медико-генетического консультирования и современные подходы к терапии данной группы заболеваний. Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики митохондриальных болезней.

Издание предназначено неврологам, генетикам, педиатрам, офтальмологам, врачам смежных специальностей — эндокринологам, кардиологам, сурдологам и другим специалистам, а также будет полезно ординаторам, студентам медицинских вузов.

Содержание книги "Митохондриальные заболевания. Руководство для врачей" - Захарова Е. Ю., Михайлова С. В., Николаева Е. А.

Глава 1. Митохондрии и митохондриальная медицина

1.1. История изучения митохондриальных заболеваний

1.2. Структура и функции митохондрий

1.3. Дыхательная цепь митохондрий

1.4. Митохондриальная ДНК

1.5. Феномен гетероплазмии митохондриальной ДНК и эффект «бутылочного горлышка»

1.6. Эпидемиология митохондриальных заболеваний

1.7. Классификация митохондриальных заболеваний

1.8. Клинические проявления и особенности течения митохондриальных заболеваний

1.9. Патогенез митохондриальных заболеваний

Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК

2.1. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в митохондриальной ДНК

2.2. Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные состояния

Клинический случай синдрома MELAS

2.3. Миоклонус-эпилепсия, «рваные» красные мышечные волокна

Клинический случай синдрома MERRF

2.4. Нейропатия, атаксия, пигментный ретинит

Клинический случай синдрома NARP/MILS

2.5. Матерински наследуемый синдром Ли

Клинический случай синдрома MILS

2.6. Младенческая (неонатальная) энцефаломиопатия/врожденный лактат-ацидоз

2.7. Другие синдромы, обусловленные патогенными вариантами в митохондриальной ДНК

Клинический случай митохондриальной энцефаломиопатии

Клинический пример митохондриальной энцефаломиопатии в сочетании с кардиомиопатией

Клинический пример нейропатии зрительного нерва Лебера с ранней манифестацией

2.8. Заболевания, обусловленные делециями митохондриальной ДНК

2.8.1. Синдром Пирсона

Клинический случай синдрома Пирсона

2.8.2. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия

Клинический случай синдрома прогрессирующей наружной офтальмоплегии

Клинический случай митохондриальной миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией.

2.8.3. Синдром Кернса–Сейра

Клинический случай синдрома Кернса–Сейра

2.9. Митохондриальные оптические нейропатии

2.9.1. Наследственная оптическая нейропатия Лебера

2.9.2. Аутосомно-доминантная оптическая нейропатия

2.9.3. Аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия

2.9.4. Метаболические нарушения у пациентов с наследственными оптическими нейропатиями

2.9.5. Дифференциальная диагностика

2.9.6. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных оптических нейропатий

2.9.7. Подходы к лечению

2.10. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной ДНК

2.10.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия

Клинический случай СЛ

2.11. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене POLG

Клинический случай синдрома Альперса

Клинический случай синдрома SANDО

2.12. Синдромы истощения митохондриальной ДНК

2.12.1. TK2-обусловленная миопатия

Клинический случай TK2-ассоциированного заболевания

2.12.2. DGUOK-обусловленный синдром истощения митохондриальной ДНК

Клинический случай синдрома истощения мтДНК тип 3, гепатоцеребральная форма

Данные инструментальных и лабораторных исследований

2.12.3. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия

Клинический случай синдрома MNGIE

Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний

3.1. Современные критерии установления диагноза

3.2. Нейровизуальные особенности первичных митохондриальных заболеваний

3.2.1. Основные паттерны нейрорадиологических нарушений при митохондриальных заболеваниях

3.2.2. Магнитно-резонансная спектроскопия при митохондриальных заболеваниях

3.3. Нейрорадиологическая характеристика отдельных заболеваний и групп митохондриальных болезней.

3.3.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия

3.3.2. Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды

3.3.3. Наследственная оптическая нейропатия Лебера.

3.3.4. Синдром Кернса–Сейра

3.3.5. Заболевания, связанные с мутациями в гене POLG

3.3.6. Дефицит коэнзима Q

3.3.7. Поражение белого вещества при митохондриальных болезнях

3.3.8. Дефицит I комплекса дыхательной цепи митохондрий

3.3.9. Дефицит II комплекса дыхательной цепи митохондрий

3.3.10. Дефицит III и IV комплекса дыхательной цепи митохондрий

3.3.11. Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии

3.3.12. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия

3.4. Лабораторные подходы к диагностике митохондриальных болезней

3.4.1. Общие сведения о лабораторных подходах к диагностике митохондриальных заболеваний

3.4.2. Биохимические исследования при митохондриальных заболеваниях

3.4.2.1. Лактат и пируват

3.4.2.2. Ацилкарнитины и аминокислоты в крови

3.4.2.3. Органические кислоты мочи

3.4.2.4. Циркулирующие цитокины FGF-21, GDF-15

3.4.2.5. Исследование структуры комплексов дыхательной цепи митохондрий

3.4.2.6. Определение активности комплексов дыхательной цепи митохондрий

3.4.2.7. Иммуногистохимические исследования

3.4.2.8. Исследование скорости потребления кислорода (респирометрия)

3.4.3. Тесты первой линии в лабораторной диагностике митохондриальных заболеваний

3.4.4. Анализ и интерпретация данных секвенирования митохондриальной ДНК

3.4.5. Омиксные подходы в диагностике митохондриальных заболеваний

Глава 4. Подходы к терапии митохондриальных заболеваний

4.1. Метаболическая коррекция

4.2. Увеличение клеточной концентрации митохондриального НАД+ и митохондрий

4.3. Защита митохондрий

4.4. Улучшение функции митохондрий

4.5. Восстановление биогенеза мтДНК

4.6. Диета при митохондриальных заболеваниях

4.7. Биоинженерия

4.8. Лечебная физкультура

4.9. Другие возможности терапии

4.10. Лекарственные препараты, негативно влияющие на дыхательную цепь митохондрий

4.11. Заключение

Глава 5. Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях

Примеры страниц из книги "Митохондриальные заболевания. Руководство для врачей" - Захарова Е. Ю., Михайлова С. В., Николаева Е. А.