Детский аутизм в неврологии - Скворцов И. А.

Книга "Детский аутизм в неврологии"

Автор: Скворцов И. А.

ISBN 978-5-00030-808-0

Новая книга автора посвящена неврологическим аспектам детского аутизма и других расстройств аутистического спектра; их течению, клиническому и специальному обследованию детей в неврологической клинике; диагностике, лечению и мониторингу состояния центральной нервной системы в процессе нейрореабилитации; формированию и функциональному созреванию нервной системы у детей с расстройствами аутистического спектра в критических периодах детства.

Приводятся данные литературы и собственные исследования по патогенезу, морфологии мозга при детском аутизме и расстройствах аутистического спектра, по нейрофизиологическому исследованию состояния нервной системы ребенка на фоне проведения терапии (электроэнцефалография, электронейромиография, зрительные, слуховые, соматосенсорные вызванные потенциалы, вызванные потенциалы при транскраниальной и трансвертебральной магнитной стимуляции). Представлены современные подходы к лечению.

Издание адресовано детским неврологам, педиатрам, клиническим психологам, логопедам, а также родителям, дети которых страдают нарушениями коммуникативного и психоречевого развития.

Содержание книги "Детский аутизм в неврологии" - Скворцов И. А.

Глава 1. Коммуникативные функции и их формирование в норме и при расстройствах аутистического спектра

Глава 2. Детский аутизм. Расстройства аутистического спектра

История изучения, систематизация, этиология и патогенез, морфология мозга

Глава 3. Клиника детского аутизма, расстройств аутистического спектра

Глава 4. Диагностика детского аутизма и расстройств аутистического спектра в клинике детской неврологии. Клинические и специальные методы исследования

Глава 5. Принципы терапии детского аутизма и расстройств аутистического спектра в клинике детской неврологии

Глава 6. Результаты лечения детей с детским аутизмом и расстройством аутистического спектра

Примеры страниц из книги "Детский аутизм в неврологии" - Скворцов И. А.

Введение к книге "Детский аутизм в неврологии" - Скворцов И. А.

Что если мы неправильно проводим оценку умственных способностей детей-аутистов? Ваш сын не хуже остальных, он другой. Возможно, способности вашего сына значительно больше, чем мы предполагаем. ...Не исключено, что он просто не знает, как нам это показать. Или мы. еще не научились это видеть.

* * *

Многие выдающиеся личности страдали разными формами аутизма: Эйнштейн, Ньютон, Уэллс, Моцарт, Кант, Сократ, Дарвин, Льюис Кэрролл, Леонардо да Винчи, Ван Гог и др.

Весь наш мир Земли создан и существует по единому принципу: наше сходство с муравьем и даже с микробом неизмеримо больше, чем различия с ними. Человек изобрел теорию филогенеза и эволюции, высокомерно поставив себя на высшую ступень и присвоив звание царя природы. Но этот царь не управляет своим царством, он потребитель, неблагодарно использует породившую его природу в своих интересах, уничтожает растения, деревья для своих домов и мебели, съедает животных и одевается в их шкуры. Он не создает жизнь, а лишь убивает ее. Даже производство себе подобных он осуществляет непроизвольно, по генетически детерминированным автоматизмам, и только ради данного природой же стереотипного удовольствия-приманки.

Человек наивно думает, что является хозяином положения, что владеет правом выбора, а на самом деле - лишь реализует записанную в нем программу, обязательную к выполнению. Основная забота человека - царя природы - в течение его такой короткой и грешной жизни временно выделиться из среды, возвыситься над окружающими, сделать карьеру, взять на себя роль вожака стаи, чтобы затем в старости неизбежно вернуться к потере своей самобытности и исключительности, превратиться в нарицательного старика (с маленькой буквы), похожего на всех других дряхлых людей и животных, с характерными возрастными недугами и угасанием интереса к жизни.

Редким (и, наверное, лучшим) из нас счастливо удается посвятить себя проникновению в тайны окружающего мира, хотя и здесь Природа лишь избранным предоставляет допуск и ключ к такому познанию, с рождения одарив своего избранника своеобразным талантом. В геноме человека, как в голографической точке, заложена вся природа со всеми своими тайнами, но одновременно запрограммирована и целая система запретов, не позволяющих «оглушить» наш мозг объективным мироощущением и пониманием. Правда, при некоторых формах аутизма и шизофрении, а также после черепно-мозговых травм иногда наблюдается так называемый синдром саванта, или савантизм, при котором, кажется, ослабляется барьер запретов, и человек обнаруживает феноменальные возможности в какой-либо области знаний (математике, живописи, музыке и др.).

Термин «коммуникация» используется в биологии, медицине, психологии, философии, социологии, технике и др. В применении к живым организмам, взаимодействующим с внешней средой, любая реакция, по сути, любое проявление жизнедеятельности в среде является коммуникацией. К коммуникации относят социальное взаимодействие, то есть двустороннее общение индивидуумов с передачей знаковых сигналов. В принципе, коммуникация свойственна любым живым существам, но у человека общение становится осознанным, связанным вербальным и невербальным (знаковым) взаимодействием. Речь - это отличительная черта коммуникативной деятельности человека. Коммуниканты, участники такого взаимодействия, разграничиваются на передающих информацию - коммуникаторов и получающих информацию - реципиентов.

Коммуникация с окружающей внешней средой - важнейшая функция организма, которая в значительной степени подготавливается и обеспечивается генетически детерминированными механизмами. Она лежит в основе опосредованного отражения живым организмом воздействий окружающей среды, обеспечения относительной зависимости и относительной независимости организма от среды, способности к накоплению и аккумуляции энергии внешних воздействий, что дает возможность автономного выбора ответа- рефлекса, оценки «свой-чужой», соответствия или несоответствия внешних стимулов внутренним биохимическим, перцептивным, эмоциональным и психологическим характеристикам индивидуума.

Коммуникативное действие подразумевает распознавание и разграничение «своего» от «чужого», совместимого или несовместимого, привлекательного или нежелательного контакта. Возникающий ярлык «чужое» при приеме перцептивной (зрительной, слуховой, обонятельной), иммунной и различной молекулярной информации - основа и причина возникновения реакций неприятия и отвержения. Ярлык «свое» - это молекулярная или другая информация, оцениваемая как совместимая с генетическим кодом организма. Вместе с тем реакции игнорирования, избегания, неприятия и отвержения могут быть связаны также и с нарушением самих внутренних механизмов мозгового аппарата коммуникации.

Молекулярный код совместимости подразумевает существование в генетической памяти, наряду со своим молекулярным кодом, хранящихся вариантов внешних, чужих «молекулярных образов», совместимых или несовместимых с собственным «молекулярным образом» организма, а также наличие «диагностических» средств (инструментов) распознавания и рецепции, способных установить молекулярную совместимость. Иными словами, в генетической памяти должны содержаться сведения о том, с какими внешними молекулярными образами может встретиться организм в онтогенезе, какие из них он должен отвергнуть как неприемлемые или вредоносные, а какие - принять как совместимые и комплементарные.

Детский аутизм (ДА), как наиболее выраженное нарушение коммуникативных функций, относится к весьма распространенной нервно-психической патологии у детей, причем частота ее в мире постоянно увеличивается во всех странах, что связано с совершенствованием диагностики, а также с выделением особой группы состояний - так называемых расстройств аутистического спектра (РАС), к которым, в частности, относится весьма распространенный синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ). Аутизм традиционно относится к компетенции психиатров, которыми он был описан и подробно изучался на протяжении почти 200 лет.

Вместе с тем уже в конце ХХ в. стало понятно, что детский аутизм связан с определенными изменениями в мозге, в мозжечке, коре и других мозговых структурах, в том числе на молекулярном и клеточном уровне, а также с системным дизнейроонтогенезом. Поэтому ДА в настоящее время является не столько психиатрической проблемой, сколько неврологической. Неврология детского аутизма включает всесторонние клинико-неврологические и специальные исследования, новые подходы к терапии и нейрореабилитации больных детей.

Нервная система контролирует все функции многоклеточного организма. В основе ее деятельности - образование связей между нейронами, формирование сложных нейрональных сетей, создание своеобразных матриц памяти, образов двигательных, перцептивных, коммуникативных, интеллектуальных и других автоматизмов. Межнейронная связь - это не только коммуникация и обмен информацией между отдельными клетками. Из множества межнейронных соединений формируется сеть, как отдельная функциональная единица, которая, достигнув определенного уровня развития, «живет» самостоятельной жизнью, как бы помимо самих нейронов, развивается, постоянно трансформируется, освобождаясь от лишних или скомпрометированных элементов и включая в себя новые. Ее основная функция - поддержание и коммутирование кольцевых информационных потоков, а нейроны, ее элементы, осуществляют локальный прием, интерпретацию информации и дальнейшее энергетическое обеспечение отрезка сети.

«Жизнь» сети - в движении, в циркуляции информации, без которой сеть функционально мертва и представляет собой лишь набор нейронов - анатомических образований. В сеть включается множество нейронов-элементов, и, в принципе, потеря части из них может почти не сказаться на работе сети в целом, поскольку функциональный дефицит компенсируется избытком межнейронных связей.

Функциональное и структурное развитие нервной системы происходит не постепенно по пологой кривой, а скачкообразно: периоды относительной стабилизации сменяются критическими периодами перестройки, когда на смену старым навыкам и функциональным возможностям, которые полностью или частично редуцируются, «отмирают», вырабатываются и оттачиваются новые, более соответствующие изменившимся на этом этапе онтогенеза условиям внешней среды и потребностям самого организма. Развитию нового всегда неизбежно сопутствует отмирание прошлого, устаревшего.

Растущий человек с беспримерным легкомыслием радуется своему развитию и даже торопит взросление, беспечно и неблагодарно не замечая безвозвратную потерю своего прошлого, по сути - себя самого. А лукавая природа, «коварно» заложившая в радостные для человека механизмы развития организма программу его каждодневного умирания, безучастно наблюдает, как эволюционные трансформации постепенно все более уступают место инволюционным, уходят в небытие зрелость и взрослость, наступают старение и смерть, которые, впрочем, незримо сопутствуют всем этапам жизни начиная с раннего детства.

В процессе онтогенеза, особенно в критические возрастные периоды детства здоровый ребенок скачкообразно переходит в новое качество, существенно, иногда до неузнаваемости изменяется и внешне, и внутренне, полностью «сбрасывая» с себя черты предыдущего возрастного периода, сочетая новый существенный шаг в своем развитии с «устранением», «уничтожением» своего предыдущего возрастного «образа».

Изучение возрастных особенностей развития и патологии нервной системы в различных критических периодах детства позволяет уточнить границы возрастной нормы, определить механизмы инициации, течения и завершения критической функциональной перестройки, установить характер пограничных состояний в переходных возрастных периодах. В последние годы установлены молекулярно-генетические регуляторы онтогенеза как на ранних этапах дифференцировки и формообразования нервной ткани, так и на последующих стадиях развития центральной нервной системы (ЦНС).

Развитие ребенка с момента оплодотворения материнской яйцеклетки протекает при постоянном взаимодействии генетической программы и факторов внешней и внутренней среды. В условиях господствовавшей в нашей стране на протяжении десятилетий порочной практики искусственного сдерживания генетических исследований эндогенное происхождение признавалось только для безусловных рефлексов и инстинктов, тогда как поведение человека связывалось исключительно с воздействием внешней среды, окружающего человеческого общества.

Сегодня очевидно, что генетическая программа развития не только организует и контролирует простейшие рефлексы и реакции растущего организма, но и в значительной степени подготавливает и определяет профиль многообразных поведенческих автоматизмов, адекватных практически всем возможным вариантам изменения внешней среды. Генетическая программа, наряду с обеспечением общего плана развития нервной системы, как бы предусматривает и предвидит вероятные средовые воздействия, которые могут встретиться организму ребенка на пути его развития, и заранее «знает» адекватные ответные поведенческие реакции.

Вместе с тем генетическая программа развития, при всей ее отточенности и предусмотрительности, реализуется только во взаимодействии с внешней средой. Ярким примером этого служит феномен раннего послеродового импринтинга, или так называемого запечатления первых послеродовых событий. Так, выработанный внутриутробно в соответствии с генетической программой сосательный автоматизм (как база для будущего сосательного поведения) превращается в реальное сосание только при своевременном (сразу после рождения) предъявлении соска матери или его полноценного аналога. При отсутствии своевременного внешнего подкрепления сосательное поведение не формируется, у ребенка сохраняется лишь ложное или автоматическое сосание вне контакта с соском, а в дальнейшем при контакте с грудью матери ребенок не способен захватить сосок, высосать молоко и проглотить его. Импринтинг не состоялся, и это опасно не только в плане нарушения сосательного поведения, нередко нарушается вся дальнейшая программа психоневрологического развития ребенка. Средовые факторы важны не только как специфический сигнал импринтинга, но являются своеобразным триггером, запускающим новый виток развития по генетической программе.

Кроме того, запуская новый этап развития нервной системы, средовые факторы одновременно дают сигнал к редукции («отмиранию») старых навыков и автоматизмов - своеобразный феномен обнуления: новый этап развития должен начаться как бы с нуля, с отказа от прежнего этапа. Так, новорожденный в течение нескольких часов после рождения еще сохраняет проявления относительно высокого уровня развития, которого ему удалось достичь за 9 месяцев внутриутробного существования. В новой постнатальной жизни они будут препятствовать развитию, от них нужно отказаться.

Сигналом к функциональному обнулению дородовой программы, отказу от внутриутробных навыков служат мощные и новые для новорожденного условия внешней и внутренней среды, в которые он попадает после рождения: гравитация (после внутриутробной «невесомости»); интенсивные сенсорные воздействия - зрительные, слуховые, тактильные и др.; внешние дыхание и пищеварение; изменения в деятельности сердечно-сосудистой системы. Вместе с тем редуцированные (устаревшие в данный период онтогенеза) автоматизмы и навыки не исчезают навсегда, но сохраняются заторможенными в глубинах памяти мозга и при экстремальных неблагоприятных воздействиях могут проявляться вновь - так называемый феномен «диссолюции».

Отдаленные друг от друга структуры мозга развиваются в конкретных временных промежутках. Время как бы объединяет эти отделы мозга, определяя взаимосвязанную последовательность, синхронность их созревания. Синхронность развития событий в мозговых структурах, находящихся на отдалении друг от друга, обеспечивает возможность их структурной и функциональной интеграции в определенный период онтогенеза при условии своевременного воздействия специфических средовых факторов. Так, в первые недели внутриутробной жизни синхронно развиваются пространственно отдаленные друг от друга нейроны, предназначенные для синаптического соединения между собой.

Аналогично этому на 2-м месяце после рождения должны объединиться ранее развивавшиеся раздельно (но синхронно) периферические и центральные отделы зрительного, слухового и других анализаторов. Если эти отделы развиваются несинхронно, вследствие воздействия каких-либо неблагоприятных факторов, то их функциональная интеграция с созданием единого анализатора (зрительного, слухового и т.п.) не может состояться в период, определенный для этого объединения генетической программой: в результате у ребенка неправильно формируется зрительное и слуховое восприятие, вплоть до полной слепоты и тяжелой тугоухости.

Нейронные сети формируют функциональные системы, ответственные за созревание и реализацию конкретных неврологических функций. Развитие функциональных систем проходит несколько последовательных стадий: избыточное задействование нейронов и межнейронных связей как внутри системы, так и внешних информационных притоков к ней; постепенный отбор наиболее эффективных нейронов и межнейронных контактов с минимизацией энергетических затрат внутри системы и высвобождением в резерв менее эффективных нервных клеток; постепенное ограничение, минимизация внешних связей функциональной системы. В результате перестройка завершается, функциональная система становится «закрытой» и на этом этапе онтогенеза относительно стабилизированной.

Таким образом, в процессе развития каждая функциональная система стремится стабилизироваться, стать «закрытой». Во время критического периода переобучения закрытая функциональная система как бы «открывается» для внешних контактов, вновь обретая способность к перестройке, а после его завершения - «закрывается» и стабилизируется на новом уровне. Эта закономерность является универсальной, общей и для нормативного развития, и для аномального, болезненного.

Стабильность закрытой аномальной функциональной системы определяет устойчивость патологического состояния, резистентность его к обычно применяемой реабилитационной терапии. Вместе с тем путем настойчивого стимулирующего воздействия на отдельные нервные клетки и нейронные сети функциональной системы можно инициировать для нее искусственный нештатный критический период и заставить ее «открыться», перестроиться и выработать вместо порочной болезненной функции новую, нормальную для данного возраста.

Сочетание ранимости детского мозга с его высокой пластичностью, огромными резервами и компенсаторными возможностями определяет чрезвычайную индивидуальную вариабельность проявлений неврологической недостаточности у детей. Результаты современных методов нейровизуализации нередко удивляют психоневрологов своей неожиданностью, обнаруживая у внешне здоровых детей отчетливые морфологические дефекты в мозге. С другой стороны, тяжелые больные с выраженным отставанием в развитии нервнопсихических функций и соответствующими морфологическими изменениями в мозге в ряде случаев демонстрируют на фоне лечения существенное улучшение как в неврологической клинической картине, так и в показателях электрофизиологических исследований, динамике профиля развития и данных нейропсихологического картирования мозга, а также и в результатах компьютерной (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) мозга.

Нарушения развития коммуникативных функций, в частности, при детском аутизме, проявляются негативизмом, игнорированием и отвержением внешних контактов, дефицитом внимания, эгоцентрическими проявлениями, различными стереотипиями в поведении, движениях, речи (вокализациях), интеллектуальной недостаточностью разной степени выраженности, задержкой развития импрессивной и экспрессивной речи, эмоциональной, поведенческой и двигательной гиперактивностью и др.

Как сегодня установлено, в основе детского аутизма лежит дизнейроонтогенез, недоразвитие или нарушение внутримозговой коммуникации на клеточном межнейронном уровне, на уровне локальных нейронных сетей, а также дефицит внутримозговых связей между отдаленными отделами мозга, дезинтеграция между анализаторами различной модальности. Именно нарушение и дефицит внутримозговых связей обусловливают сам симптомокомплекс детского аутизма и сопутствующие ему явления избыточной гиперактивности. Указанные данные позволяют по-новому подходить к лечению ДА. Наряду с седативной, транквилизирующей терапией, применением нейролептиков, направленных на подавление психоэмоциональной и двигательной гиперактивности, очевидна необходимость активной стимулирующей терапии, способствующей форсированному развитию аксодендритного ветвления нейронов, межнейронных контактов, обогащению нейронных сетей и пр.

На основе клинико-психологического тестирования с изучением динамики психоневрологического профиля развития ребенка на фоне проводимой терапии в сопоставлении с результатами методов нейровизуализации, нейрофизиологических исследований изучаются взаимодействия эндогенной (генетической) программы развития с внешними средовыми факторами на ключевых критических этапах онтогенеза, в последние годы существенно совершенствуются и разнообразятся терапевтические подходы к нейрореабилитации при нервно-психической недостаточности у детей. Термин «бесперспективный ребенок» уходит в прошлое, достигнуть более или менее выраженного улучшения в состоянии детей с нарушениями развития возможно практически всегда, даже при существенном морфологическом дефекте в мозге. Реабилитационный процесс требует определенной выдержки и терпения как от медицинских работников, так и от родителей больного ребенка. Положительные изменения в состоянии ребенка и скорость их формирования зависят от объективных процессов в мозге (восстановления активности нейрона и функциональных систем, регенерации межнейронных связей и др.), которые имеют свои временные характеристики.

Реализацией этой непростой проблемы в течение 30 лет занимаются сотрудники Научно-терапевтического центра по профилактике и лечению психоневрологической инвалидности (НТЦ ПНИ). По разработанной оригинальной реабилитационной методике в центре за это время проведено более 30 тыс. терапевтических курсов больным детям с различными формами нарушения развития нервной системы, включая детский аутизм, аутистические синдромы, врожденные нарушения зрительного и слухового восприятия, умственную отсталость, дисфазии и дизартрии развития, неврологическую недостаточность при наследственных заболеваниях и хромосомных синдромах, а также детский церебральный паралич и другие двигательные нарушения.