Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей - Захарова Е. Ю.

Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей - Захарова Е. Ю.

Эпидемиология, патогенез, профилактика лизосомных болезней накопления, приведены детальные описания отдельных нозологических форм, а также клинические примеры, которые помогут врачам разных специальностей получить представление о динамике формирования клинических фенотипов этой группы наследственных болезней.

110519
В наличии
2 820 Р
Купить в 1 клик

Книга "Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей". Является первой частью переработанной авторами монографии К.Д. Краснопольской «Наследственные болезни обмена веществ»

Автор: Захарова Е. Ю.

ISBN 978-5-9704-6321-5

В последнее десятилетие значительно возрос интерес к наследственным болезням обмена веществ. Это связано прежде всего с появлением новых методов их диагностики и лечения. Данное издание посвящено лизосомным болезням накопления.

Руководство является первой частью переработанной авторами монографии К.Д. Краснопольской «Наследственные болезни обмена веществ». В него включены три дополнительные главы, а также обновлены разделы, касающиеся лечения и диагностики лизосомных заболеваний. С современных позиций отражены эпидемиология, патогенез, профилактика лизосомных болезней накопления, приведены детальные описания отдельных нозологических форм, а также клинические примеры, которые помогут врачам разных специальностей получить представление о динамике формирования клинических фенотипов этой группы наследственных болезней.

Предназначено врачам-генетикам, педиатрам, неврологам, лабораторным генетикам, неонатологам, а также будет полезным ординаторам, аспирантам, научным работникам и преподавателям медицинских академий и университетов.

Содержание книги  "Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей". Является первой частью переработанной авторами монографии К.Д. Краснопольской «Наследственные болезни обмена веществ»

Глава 1. Лизосомы и лизосомные болезни накопления

Лизосомы. Структура и функции

История открытия и изучения лизосомных болезней накопления

Классификация и эпидемиология лизосомных болезней накопления

Патогенетические механизмы развития лизосомных болезней накопления

Клинические проявления лизосомных болезней накопления

Лабораторная диагностика лизосомных болезней накопления

Глава 2. Лечение лизосомных болезней накопления

Основные подходы к терапии лизосомных болезней накопления и их ограничения

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Ферментная заместительная терапия

Фермент-индуцирующая терапия. Фармакологические шапероны

Субстрат-редуцирующая терапия

Выведение накапливаемых субстратов

Симптоматическая терапия

Генотерапия

Глава 3. Лизосомные болезни и распространенные заболевания

Синуклеинопатии

Болезнь Альцгеймера

Лобно-височная деменция

Ишемический инсульт

Аксональная нейропатия и мукополисахаридоз IIIB

Заикание и муколипидоз

Глава 4. Клинические проявления отдельных лизосомных болезней накопления

Вступление

Мукополисахаридозы

Сфинголипидозы

Нарушения белков-активаторов

Другие лизосомные болезни накопления

Нейрональные цероидные липофусцинозы

Примеры страниц из книги "Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей". Является первой частью переработанной авторами монографии К.Д. Краснопольской «Наследственные болезни обмена веществ»

Пример страницы из книги "Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей".
Пример страницы из книги "Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей".
Таблица 1.1. История изучения лизосомных болезней накопления
Пример страницы из книги "Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей".
Пример страницы из книги "Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей".
Пример страницы из книги "Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей".
Пример страницы из книги "Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей".
Пример страницы из книги "Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей".
Пример страницы из книги "Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей".
Рис. 1.7. Основные группы лизосомных болезней накопления
Пример страницы из книги "Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей".

Рис. 1.6. Раско Брэйди
Пример страницы из книги "Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей".
Рис. 1.3. Первооткрыватель лизосом Кристиан де Дюв
Автор Захарова Е. Ю.
ISBN 978-5-9704-6321-5
Вес 0.55 кг
Год 2021
Формат, см. 15.0 x 21.0
Переплет твердый

История просмотренных товаров